Post on 28-Apr-2015
Anomalias Cromossômicas
PONTIFÍCIDA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
DEPARTAMENTO DE MEDICINA
GENÉTICA CLÍNICA
Dr. Cláudio C Silva
Módulo VICap 18
p261
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Cromossomos HumanosMorfologia
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Cromossomos HumanosMorfologia
Classificação de Denver (1960)
• Posição do Centrômero
•Tamanho dos Cromossomos
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Cromossomos HumanosClassificação de Denver / 1960 (Colorado – USA)
(A) Metacêntrico
(B) Submetacêntrico
(C) Acrocêntrico
(D) Telocêntrico*
Posição do Centrômero
* Não observado em humanos
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Tamanho dos Cromossomos
Cromossomos HumanosClassificação de Denver / 1960 (Colorado – USA)
Grandes Médios Pequenos
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Obtenção dos Cromossomos Humanos
Estudo do número, da
forma e do tamanho
dos cromossomos
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Obtenção dos Cromossomos Humanos
• Método Cultura Celular:
- Sangue periférico
- Medula Óssea
- Tumores sólidos, etc.
Sangue Heparinizado
Fitohemaglutinina
Meio RPMI
Glutamina
Soro Fetal Bovino
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Análise dos Cromossomos Humanos
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Análise dos Cromossomos Humanos
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Cromossomos HumanosCariótipo
46, XX
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Cromossomos HumanosCariótipo
46, XY
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Anomalias CromossômicasOrigem – Alterações Numéricas
Não disjunção
n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia
Down (21) Klinefelter (X)
Edwards (18) Duplo Y
Patau (13) Triplo X
Turner (X)
Sexuais
Autossômicas
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Anomalias Cromossômicas
Incidência no Neonato
Anomalia Incidência (10.000 nascimentos)
Autossomos
Trissomia do 13 2
Trissomia do 18 3
Trissomia do 21 15
Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos)
45,X 1-2
47,XXX 10
Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos)
47,XXY 10
47,XYY 10
Outros Rearranjos não-balanceados 10
Rearranjos Balanceados 30
Total 90
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Anomalias Cromossômicas
Incidência em Abortos espontâneos
Anomalia Incidência*
Trissomia do 13 2
Trissomia do 16 15
Trissomia do 18 3
Trissomia do 21 5
Outras Trissomias 25
Monossomia do X 20
Triploidia 15
Tetraploidia 5
Outras 10
* Valores em % relacionados ao total de abortos cromossomicamente anormais
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Primíparas Multíparas
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Achados Comuns na Síndrome de Down
Período NeonatalHipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Achados Comuns na Síndrome de Down
Período NeonatalHipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
CraniofacialBraquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima
A sutura coronal se funde prematuramente,
causando um encurtamento longitudinal do
diâmetro do crânio.
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Achados Comuns na Síndrome de Down
Período NeonatalHipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
CraniofacialBraquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima
Prega cutânea da pálpebra superior (que se
estende do nariz até a parte interna da
sobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus)
do olho.
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Achados Comuns na Síndrome de Down
Período NeonatalHipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
CraniofacialBraquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas
Língua para fora da boca devido a hipotonia
mandibular.
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Achados Comuns na Síndrome de Down
Período NeonatalHipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
CraniofacialBraquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima
MembrosSulco palmar único – clinodactilia – espaço maior entre o 1º e 2º artelho
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
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Anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos
plexos nervosos parassimpáticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais
distais, como o reto e o cólon sigmóide
Cólons Normais Doença de Hirschsprung
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético
47,XX,+21
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético
45,XX,rob(14;21)
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down – Diagnóstico Citogenético
46,XX,rob(14;21)
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down – Diagnóstico Citogenético
46,XX,rob(21;21)
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular
(FISH)
Blue Acqua Green Yellow Orange Red
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular
47,XY,+21
47,XX,+21
Linfócitos T (Sangue Periférico)
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
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Anomalias CromossômicasDemais Síndromes
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia
Síndrome de Turner 45,X Monossomia
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção
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Anomalias CromossômicasMicrodeleções
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cromossomo
Deleção de 1p36 1
Síndrome de Williams-Beuren 7
Síndrome de Lange-Giedion 8
Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM)
11
Síndrome de Angelman 15
Síndrome de Prader-Willi 15
Síndrome de Rubinstein-Taybi 16
Síndrome de Miller-Dieker 17
Síndrome de Smith-Magenis 17
Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial)
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Williams-Beuren
Macrognatia
Crianças extremamente sociáveis
RDNPM
Dificuldade de Aprendizagem
Estenose Aórtica Supravalvular e Pulmonar
del 7q11.2
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Williams-Beuren
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Anomalias CromossômicasSíndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Williams-Beurendel 7q11.2
FISH – Fluorescense in situ Hybridization
Normal
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Anomalias CromossômicasAvaliaçãoTelomérica
Dificuldade de Aprendizagem com ou sem características
dismórficas
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Anomalias CromossômicasTriploidias
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Demais AnomaliasQuebras Cromossômicas
Síndromes por Excesso de Quebras Cromossômicas
Ataxia Telangiectasia
Síndrome de Bloom
Anemia de Fanconi
Xeroderma Pigmentoso
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Demais AnomaliasAnemia de Fanconi