Post on 21-Sep-2018
Disciplinas: Turmas:
Fundamentos da Genética e Biologia Molecular Fisioterapia (1o Ano)
Estudo da Genética e da Evolução Terapia Ocupacional (1o Ano)
Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira BelliniE-mail: marilanda_bellini@yahoo.com
HistóricoSéculo XIX:
União de duas Ciências
Genética Citologia� Genética
� Hereditariedade e variação
� Thomas Hunt Morgan
� Citologia
� Célula
� Edmund Beecher Wilson
Histórico� 1902 – Walter Sutton
� Ovogênese de Brachystola magna
� Fêmea: 2 cromossomos “acessórios” (XX)
� Macho: 1 cromossomo “acessório” (X_)“acessório” (X_)
� Durante a meiose, cada gameta recebe apenas um cromossomo de cada tipo.
Histórico
1903: Theodor Boveri
Wilson:
Sutton& Boveri
Cromossomos individuais são diferentes entre si.
Sutton& Boveri
“Os cromossomos na hereditariedade.”
Histórico� 1910: Thomas Hunt Morgan
� Macho mutante – White
� Vantagens:� Reprodução rápida;
� Baixo custo de manutenção;
� 4 pares de cromossomos� (1 par sexual)
Drosophila melanogaster - Selvagem
Drosophila melanogaster - White
Conceitos básicos:� Invivíduo Homogamético:
Origina apenas um tipo de gameta;XX = mulher, Drosophila sp fêmea.
� Indivíduo Heterogamético:Origina dois tipos de gameta;
XY = homem, Drosophila sp macho.
� Indivíduo Hemizigoto:Tem apenas uma cópia de um gene específico.
Genes ligados aos cromossomos sexuais.
Experimentos de Morgan
Parental (P):Gametas XW Y
X W+ X W+XW X W+Y
XW+XW+ XWY
X W+ X W+XW X W+Y
X W+ X W+XW X W+Y
F1:
XW+X W X W+ Y
Experimentos de Morgan
F1 x F1:Gametas XW+ Y
X W+ XW+XW+ XW+Y
XW+XW+ XW+XW XW+Y XWYXW+X W X W+ Y
X W+ XW+XW+ XW+Y
XW XW+XW XWY
Cromatina ou Cromossomo?Croma = cor
Corado e Visível ao Microscópio de Luz (ML)
Núcleo Interfásico: Núcleo em Divisão:Núcleo Interfásico:
CromatinaCompactada ou Descompactada
Núcleo em Divisão:
CromossomoAltamente Compactado
Cromatina = Cromossomo
≠ Morfologia e Fisiologia ���� mesma estrutura
DNA, Cromatina e Cromossomo
� Nucleoproteicas;
� Sequência Linear de genes;
� Localizados no núcleo;
� Hereditariedade!
DNAÁcido Desoxirribonucleico� Nucleotídeos:
� Fosfato;
� Pentose;� Pentose;
� Base nitrogenada.
� Dupla-hélice
DNAÁcido Desoxirribonucleico
� Base nitrogenadas:� Complementariedade:
A T
Purinas = 2 anéis de Carbono
� A T
� C G
� Proporção:� A = T ; C = G
� A + G = C + T
� A + T ≠ C + G
Pirimidinas = 1 anel de Carbono
Pontes de Hidrogênio
Quantidade de Purinas = Pirimidinas
DNAÁcido Desoxirribonucleico
� Desoxirribose:� Pentose;� Pentose;
� Carbonos: 1’ � 5’ direita � esquerda. � C 1' - base
� C 5' - grupo fosfato
DNAÁcido Desoxirribonucleico
� Dupla-hélicePontes de Hidrogênio
Polaridade Oposta
Diâmetro = 2nm
0,34nm
3,4nm
10 pares de bases
CadeiasAntiparalelas
5’� 3’3’� 5’
Cromatina� DNA + proteínas
� Histonas� Básicas (arginina e lisina)
� Ligação: amino – fosfato
� Não –histonas� Ácidas
� Ligadas ao DNA ou � Ligação: amino – fosfato
� H1 – ligação externa
� H2A
� H2B Octâmero
� H3
� H4
� 3% de RNA nascente
� Ligadas ao DNA ou dispersas no carioplasma� Estrutura dos
cromossomos;
� Replicação e Reparo de DNA;
� Ativação e Repressão Gênica.
Cromatina� Nucleossomo:
� 200 pares de bases (pb);
� Octâmero Histonas;
� Histona H1.
H2AH2BH3H4
� Histona H1.
6nm
10 nm
H1
Cromatina� Fibras 10nm =
nucleofilamentos� 1o nível de compactação;
� Associação de
� Fibras 30nm = solenóide� 2o nível de
compactação;
� estrutura helicoidal.� Associação de nucleossomos – Colar de Contas.
� estrutura helicoidal.
Cromatina - Estados funcionais� Eucromatina:
� Transcrita.
� Heterocromatina:� Heterocromatina:� Não transcrita.
Parâmetro Heterocromatina Eucromatina
Coloração Intensa Fraca
Compactação AltamenteCompactada
FrouxamenteCompactada
Transcrição Inativa Ativa
Cromatina - Estados funcionais
Heterocromatina Constitutiva
Heterocromatina Facultativa
� Sequência repetitiva de DNA, nunca transcritas.nunca transcritas.� Centrômeros e Telômeros.
Centrômero ouConstrição Primária
Telômeros
Telômeros
Cromatina - Estados funcionais
Heterocromatina Constitutiva
Heterocromatina Facultativa
� Sequência repetitiva de DNA, nunca transcritas.
� Sequências únicas ou medianamente repetitivas, nunca transcritas.
� Centrômeros e Telômeros.
medianamente repetitivas, passíveis de transcrição, mas inativas.� Cromatina Sexual
(Corpúsculo de Barr)
Célula do Epitélio Bucal
Cromatina Sexual
Cromatina - Estados funcionais
Heterocromatina Facultativa
� Corpúsculo de BarrFêmeas de Mamíferos;
� Sequências únicas ou medianamente repetitivas, � Fêmeas de Mamíferos;
� Inativação intra-uterina ;
� Mosaico (ao acaso);
� Compensação de dose (XX);
� Diagnóstico citológico do sexo.
medianamente repetitivas, passíveis de transcrição, mas inativas.� Cromatina Sexual
(Corpúsculo de Barr)
Célula do Epitélio Bucal
Cromatina Sexual
Cromossomo - EstruturaCromátides
Filamentos idênticos, resultantes da
autoduplicação e da posterior divisão
longitudinal do cromossomo
DNA
longitudinal do cromossomo durante a divisão celular.
Cromossomo - EstruturaCromátides
Centrômero ou
DNA
Divide o cromossomo em dois braços. Região de ligação das fibras do fuso durante a divisão
celular.
Centrômero ouConstrição Primária
Cromossomo - EstruturaCromátides
Centrômero ou
Satélite
DNA
Porção terminal de material cromossômico
separado do cromossomo por uma constrição
secundária. Zona SAT - Região relacionada com a
formação do nucléolo durante a telófase
Centrômero ouConstrição Primária
Cromossomo - EstruturaCromátides
Satélite
Centrômero ou
Telômeros
DNA
Sequências repetitivas de proteínas e DNA não
codificante que formam as extremidades dos
cromossomos. Estabilidade estrutural.
Centrômero ouConstrição Primária
Telômeros
Cromossomo - EstruturaCromátides
Satélite
Centrômero ou
Telômeros
Constrição Secundária
DNARegião de condensação
diferenciada no cromossomo;
Região organizadora de nucléolo (RON);
DNA moderadamenterepetitivo.
Centrômero ouConstrição Primária
Telômeros
Constrição Secundária
Constrição Secundária
Cromossomo - EstruturaCromátides
Satélite
Centrômero ou
Telômeros
Constrição Secundária
Braço Curto
(p)
DNA
Centrômero ouConstrição Primária
Telômeros
Constricção Secundária
Constrição Secundária
Braço Longo
(q)
Cromossomo - Estrutura� DNA: Material genético, portador da informação que compreende os
genes.
� Cromátides: Filamentos idênticos, resultantes da autoduplicação e da posterior divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular.
� Centrômero ou Constrição primária: Divide o cromossomo em dois braços. Região de ligação das fibras do fuso durante a divisão celular.braços. Região de ligação das fibras do fuso durante a divisão celular.
� Satélite: Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a
telófase
� Telômeros: Sequências repetitivas de proteínas e DNA não codificanteque formam as extremidades dos cromossomo. Estabilidade estrutural.
� Constrição secundária: Região de condensação diferenciada no cromossomo; Região organizadora de nucléolo (RON); DNA moderadamente repetitivo.
CromossomosClassificação por Bandas
� Caracterização realizada por técnicas especiais de tratamento e coloração � bandastratamento e coloração � bandas
Padrão definido de segmentos corados
ao longo do cromossomo
Cromossomos Classificação por Bandas
Banda G
� Enzima: Tripsina
� Corante: Giemsa
� Discrimina � Discrimina segmentos cromossômicos.
� baixos teores de G (guanina) e C (citosina).
Cromossomos Classificação por Bandas
Banda C Banda R
� Desnaturado com solução salina e Calor;
� Solução de Hidróxido de Bário
� Corante: Giemsa
� As bandas escuras são ricas em CG;
� As bandas claras são ricas em AT.
Bário
� Corante: Giemsa
� As bandas C evidenciam região centromérica e pericentromérica.
Cromossomos Classificação por Bandas
Banda RON (NOR) Banda Q
� Corante: Quinacrina (fluorescente);
� Corante: Nitrato de Prata
� As bandas NOR evidenciam � Bandas fluorescentes são
ricas em Adenina (A) e Timina (T);
� Identificação do Cromossomo Y.
� As bandas NOR evidenciam região organizadora de nucléolo.
Banda T
� As bandas T correspondem a regiões teloméricas.
46 cromossomos
23 (origem materna) 23 (origem paterna)
Cromossomos Humanos
22 Autossomos 22 Autossomos
1 Sexual (X) 1 Sexual (X ou Y)
Cromossomos homólogos: semelhantes em tamanho e forma, com a mesma disposição de genes.
Autossomos
Cromossomos Humanos
21
São todos oscromossomos, exceto os
sexuais.Uma célula diplóide
(2n), possui duas cópiasde cada autossomo.
Cromossomos Humanos
São aqueles cujosconteúdos são diferentes
nos dois sexos.Em humanos:XX = mulher
21
Sexuais
XX = mulherXY = homem
Cromossomos Humanos
Cariótipo
� Constituição cromossômica de uma célula ou um
21
ou um indivíduo;
� Ordem:� Tamanho;
� Posição Centrômero.
Mitose x Meiose
2n = 2
DuplicaçãoDNA
IntérfaseG1
Intérfase S, G2, Prófase ou Prófase I
Mitose
MetáfaseAnáfase
Telófase:2 células (2n)
E!
DNA
Metáfase I
Anáfase I
Meiose
Telófase I:2 células (n)
Prófase II
Metáfase II
Anáfase IITelófase II:4 células (n)
R!
E!
Resumindo:� Hereditariedade� Genética + Citologia� Cromatina = Cromossomo
� DNA+proteinas� Nucleossomo� Nucleossomo� Fibras 10nm, 30nm, 300nm, 700nm
� Cromossomos� Classificação Morfológica� Classificação por Bandas� Cromossomos Humanos� Homológos, Autossomos, Sexuais� Cariótipo� Mitose vs Meiose
Referências� 1) LEWIS, B. Genes VII. 7a ed. Artmed Editora, 2001. Capítulo 18.
� 2) NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R. & WILLARD, H.F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7ª ed.Elsevier, 2008. Capítulo 2.
� 3) SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2001. Capítulo 6.
� 4) JUNQUEIRA, L.C. & CARNEIRO J. Biologia Celular e Molecular. 7a. Ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2000. Capítulo 8 e 9.
� Obs: Há edições mais recentes das referências 1, 3 e 4.