Post on 21-Jan-2018
Genética
Professora Raquel
Hereditariedade e Mendel o pai da Genética
• Transmissão de características de genitores para descendentes.
• Gregor Mendel
• Experimentos com ervilhas
• Não se conheciam mecanismos de divisão celular, nem cromossomos, nem DNA, RNA e síntese de proteínas.
Por quê ervilhas?
• Ciclo de vida curto
• Reprodução rápida
• Características fáceis de observar
• Planta que se autoreproduz e de fácil polinização
• Gera grande de número de descendentes
Mendel estudou cada caráter separadamente
Os cruzamentos
• Iniciou o trabalho com plantas puras. Fazendo fecundação cruzada.
• Esses indivíduos puros constituíam o que ele chamou de geração parental (Geração P)
• A planta com semente amarela teria o fator para essa característica e o mesmo ocorreria com a semente verde.
•
A linhagem F1
• Toda a linhagem é hibrida
Por que a característica verde sumiu?
A característica que se manifesta nas gerações hibridas chama-se DOMINANTE e a que não se manifesta chama-se RECESSIVA.
A característica verde não se manifestou na presença da amarela
Cada característica é representada por um par de fatores.Cada fator de um par é recebido pelo individuo materno e paterno.Quando o indivíduo tem dois fatores diferentes apenas um fator pode aparecer. (Dominância e recessividade)
Primeira LEI de MENDEL Lei da segregação de um par de fatores.Os gametas possuem os fatores em dose simples.
As conclusões de Mendel
Primeira Lei de Mendel
• Cada caráter é determinado por uma par de fatores (alelos) e estes se separam (se segregam) na formação dos gametas, que são sempre puros (podem transmitir somente uma informação genética para esse caráter)
Cromossomos homólogos
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições
Um homólogo veio do pai e o outro veio da mãe
OvócitoZigoto
Espermatozóide
Tamanho da mão
Cor do cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Tamanho da mão
Cor do cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Cromossomos homólogos
Tamanho da mão
Cor do cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Tamanho da mão
Cor do cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Genes alelos
Genes alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos
Homozigose
• Seres diploides apresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresentadois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos
• Ex:AA, bb, ZZ, pp
Heterozigose
• Individuos que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos
• Ex: Aa, Bb, Pp, IAIB
Homozigoto e heterozigoto
• Homozigoto:Indivíduo que possui dois genes iguais em um certo locus (que define ou que contribui para definir uma certa característica, sendo considerado puro para o caráter.
• RR – homozigoto dominante
• Rr – homozigoto recessivo
• Heterozigoto: indivíduo que possui dois genes diferentes em um locus sendo considerado híbrido para uma determinada característica
• Rr - heterozigoto
Dominância
• Alelos que expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados de dominantes
• Ex: Indivíduos RR e Rr para fo fator Rh são Rh+
Recessividade
• Alelos que não expressam na condição heterozigótica são chamados de recessivos
• Ex: o alelo r, uma vez que o indivíduo rr é Rh-
Caráter liso e caráter verde
• Em ervilhas o caráter liso é determinado por um alelo dominante em relação a outro alelo recessivo
• O alelo recessivo só se manifesta quando o alelo dominante não está presente
• Escolhemos a letra R de rugoso para representar os alelos
R alelo para caráter liso
R para caráter rugoso
Dando nome aos bois...
Genótipo RR Rr rr
Liso Liso rugoso Fenótipo
Produção de gametas
Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
Ovogônia 2n
a
A
a
A
Produção de gametas
Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir? E esses indivíduos abaixo?
AA
Bb
AABB
aabb
Aabb
AaBb
Produção de gametas
Qual a probabilidade de:
Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
Um indivíduo heterozigoto formar uma gameta A?
Cruzamentos
A partir de cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família
É utilizado o quadro de PUNNETT
Gam
etas
pro
du
zid
os
pel
o p
ai
Gametas produzidos pela mãeCruzamento
r r
R Rr Rr
R Rr Rr
Quadro de Punnet
R r
R RR Rr
r Rr rr
Cruzamento da geração parental
Prole: geração F1
Autoduplicação da geração F1
Prole: geração F2
Como fazer um cruzamento?
1)Leia o enunciado e tente responder: Qual a característica?2)Destaque a característica condicionada pelo gene dominante e condicionandapelo gene recessivo3)Descubra o genótipo dos pais e que tipos de gametas podem produzir4)Coloque os gametas no quadro de punnet5)Faça o cruzamento Identifique as porcentagens dos genótipos e fenótipos
Analisando as probabilidades
50% - heterozigoto
50% - homozigoto recessivo
Analisando as probabilidades
25% - homozigoto dominante
50% - heterozigoto
25% - homozigoto recessivo
MONOIBRIDISMO OU PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU DOENÇA AUTOSSÔMICA OU HERANÇA MONOGÊNICA
Albinismo (recessivo)Presença de sardas (dominante)Lobo da orelha solto (dominante)Capacidade de enrolar a língua (dominante)Cruzar os braços direita (dominante)Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados (esquerdo recobrindo – dominante)Pelos na falange média dos dedos das mãos (dominante)Flexionar o dedão da mão (recessivo)Dedo mínimo fletido (dominante)
Qual a diferença de características genéticas, hereditárias e congênitas
Herança mendeliana na espécie humana: Albinismo
• Indivíduos compigmentaçãonormal: AA ou Aa
• Indivíduos albinos:aa
• Trata-se de umacaracterística comherança recessiva
Heredograma
Também chamado de árvore genealógica
Representa relações de parentesco entre indivíduos
Representa padrão de certa herança em uma família
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Sexo ignorado
Casamento
Filhos Gêmeosverdadeiros
Gêmeosfalsos
Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Montando um heredograma
Probabilidade em Genética
Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =eventos esperados
eventos possíveis
Exercícios
• Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos para o albinismo (Aa) virem a ter:
• a) Uma criança recessiva: ______
• b) Uma criança dominante: _____
• c) Uma criança heterozigota? ___
• d) Uma criança homozigota dominante?______
• Qual será o resultado do cruzamento de uma planta que produz sementes amarelas heterozigota (Vv) com outra que produz sementes verdes (vv)?
Exercícios
1)O gene A determina pigmentação normal da pele e o gene a determina pele albina. Um homem albino casa-se com uma mulher heterozigota. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos albinos?
2) Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos?
Para saber se um indivíduo portador fenótipo dominante para uma característica é homozigótico ou heterozigótico, fazemos o cruzamento teste.
Consiste em cruzar o indivíduo em estudo com um outro de genótipo recessivo
Cruzamento teste
• Se surgir algum descendente de caráter recessivo para o caráter em questão o indivíduo analisado é heterozigoto. Se a prole contiver dominantes, o indivíduo é homozigoto.
Exercício cruzamento teste:
1) Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a branca. Um criador tem um lote de porquinhos negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se eles são homozigotos ou heterozigotos?
Tipos de dominância
• Dominancia completa
• Dominancia incompletas ou codominância
• Planta maravilha
Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuiamdois fatores dominantes iguais para essa característica (VV) e as plantas de flores brancas possuiam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de flores vermelhas, como distinguir aquelas que são VV daquelas que são Vv?
a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores de gametas masculinos, os grãos de pólen.b) cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancasc) cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão plantas de flores brancas.d)Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
Mistura dos dois fenótipos, o dominante e o recessivo.
1) Em cavalos o gene C determina pelo castanho e o gene B determina pelo branco. O tipo “PALOMINO” aparece nos indivíduos são heterozigotos. Qual o resultado esperado do cruzamento entre animais palomino e branco?
2) Na planta boca-de-leão não há dominância na cor das flores, vermelha e branca, sendo o híbrido de cor rosa. Quais as proporções genotípica e fenotípica do cruzamento de flores rosas (VB) entre si.
Exercícios codominância
• 3) Nas galinhas não há dominância na coloração da plumagem preta (CPCP) e branca (CBCB). Os híbridos são carijós (CPCB). Cruzando-se um galo carijó com uma galinha branca qual a proporção fenotípica e genotípica dos descendentes?
São genes dominantes quequando unidos causam a morte de seus portadores
Ex: Acondroplasia e cor da pelagem em camundongos
N
N
Dd – acondroplasiadd – normaisDD – morrem (letal)
d
d
D
D
Dd
DD Dd
dd
Alelos letais
• 1) Qual será o resultado do cruzamento de 2 coelhos heterozigotos, considerando que o gene P é dominante para a cor branca da pelagem, e letal quando homozigoto, e que o alelo p determina pelagem de cor preta e não letal?
Exercícios alelos letais
2) Talassemia é um tipo de anemia humana condicionada por um gene letal dominante T. Qual o resultado esperado do cruzamento de um indivíduo heterozigoto com outro normal?3) A braquidactilia é uma anomalia hereditária condicionada por um gene dominante (B) e letal em homozigose (BB). A partir de um casal de heterozigotos, qual a probabilidade de terem um descendente com essa anomalia?