Post on 24-Sep-2018
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Conceito geral de populações Freqüências alélicas e genotípicas Equilíbrio de Hardy-Weinberg Estrutura genética de populações Fatores que afetam o equilíbrio de H-W: mutação, seleção, migração, deriva
“Se os cruzamentos forem ao acaso (sem
autofecundações ou cruzamentos controlados),
se todos os indivíduos forem férteis e viáveis,
e se não houverem fatores como a seleção,
mutação, migração, erosão genética (deriva
genética), tanto as freqüências alélicas como
genotípicas se mantêm constantes de geração a
geração, e a população encontra-se em
equilíbrio”.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Sete condições básicas que devem ser cumpridas para que se tenha o chamado equilíbrio de Hardy-Weinberg: 1) não está ocorrendo mutação 2) não está ocorrendo seleção natural 3) a população é infinitamente grande 4) todos os membros da população se reproduzem 5) todos os acasalamentos ocorrem ao acaso (não há cruzamentos preferenciais) 6) todos os indivíduos produzem o mesmo número de descendentes 7) não há migração nem para dentro nem para fora da população
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
POPULAÇÕES DE HÍBRIDOS E MESTIÇOS: A geração seguinte nunca é a mesma
As populações híbridas não estão em equilíbrio
Ocorre segregação na próxima geração
Milho híbrido
simples
comercial
RfRf = 0%
Rfrf = 100%
rfrf = 0%
Rf =
restaurador
da
fertilidade
rf = esterilidade
masculina
Exemplos de populações e freqüências genotípicas
Genótipo Geração 0 Geração 1 Geração 2
RfRf D = 0 D’ = 0,25 D’’ = 0,25
Rfrf H = 1 H’ = 0,50 H’’ = 0,50
rfrf R = 0 R’ = 0,25 R’’ = 0,25
freqüência de Rf = D + ½ H = 0 + ½ (1) = 0,5 freqüência de rf = R + ½ H = 0 + ½ (1) = 0,5 Geração 1: freqüência de RF’ = D’ + ½ H’ = 0,25 + 0,50 = 0,5 2 freqüência de rf’ = R’ + ½ H’ = 0,25 + 0,50 = 0,5 2
Pela lei de Hardy-Weinberg, a população entrará em equilíbrio em apenas uma geração -> válido para populações alógamas.
Isto na ausência dos fatores como mutação, migração, seleção e deriva genética.
Fatores que modificam as freqüências gênicas
Mutação
Seleção
Migração
Deriva
Mutação gênica ou mutação de ponto: Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos.
As mutações podem ser de 2 tipos:
Mutação gênica ou mutação de ponto:
Alterações na sequência de nucleotídeos,
que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica, levando a uma
alteração fenotípica
(Obs: mas nem sempre, pois existem as mutações neutras, sem efeito algum no
fenótipo).
Tipos de alterações: adição, deleção e
substituição de bases.
DNA: AGA TGA CGG TTT GCA (original)
RNA: UCU ACU GCC AAA CGU
Proteína: ser tre ala lis arg
Adição T
AGT ATG ACG GTT TGC A
UCA UAC UGC CAA ACG
ser tir cis gln tre
Deleção T
AGA GAC GGT TTG CA
UCU CUG CCA AAC GU
ser leu pro asn
Mutação -> alteração na seqüência de bases do DNA, se refletindo no polipep- tídeo, na proteína formada
Substituição de bases
Causada por erros na síntese de DNA, ou erros no processo de reparo de sítios danificados por mutagênicos químicos ou radiações de alta energia
Transições são mais freqüentes (2:1) que transversões!
Anemia falciformi
•Mutação silenciosa -> a substituição de bases não
altera a seqüência de aminoácidos na cadeia
polipeptídica.
Ex: AGC -> AGG UCG -> UCC = serina
Substituição de bases
• Mutação de sentido errado (missense mutation) -> a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídica.
Ex: AGC UCG (ser) Ex: anemia falciformi AAC UUG (leu)
•Mutação sem sentido (nonsense mutation) -> causa o
aparecimento de um códon de terminação no mRNA,
impedindo a síntese completa da cadeia
polipeptídica.
Ex: AGC UCG (ser)
ATC UAG (códon de terminação)
Substituição de bases
• Mutação reversa ou retromutações -> ocorre uma
reversão exata no mesmo sítio da mutação original,
restaurando a seqüência selvagem
Mutações cromossômicas -> ocorrem ao nível do cromossomo
Mutações numéricas
(aberrações numéricas) -> variações no número de
cromossomos
Mutações estruturais
(aberrações estruturais) -> variações na estrutura dos cromossomos
(mais detalhes serão dados na aula de mutação)
Migração -> chegada de novos alelos na população
Migração
Migração
Deriva genética (efeito fundador)
original
Deriva genética (efeito gargalo de garrafa) ou (afunilamento)
Deriva genética –> Gargalo de garrafa ou Afunilamento
Seleção Natural -> Mudando as freqüências gênicas
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
Genótipo Nº de indivíduos
Freqüência genotípica
AA
Aa
aa
Total 16 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
Genótipo Nº de indivíduos
Freqüência genotípica
AA 6
Aa 7
aa 3
Total 16 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
Genótipo Nº de indivíduos
Freqüência genotípica
AA 6 D = 6/16 = 0,375
Aa 7 H = 7/16 = 0,437
aa 3 R = 3/16 = 0,187
Total 16 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
freqüência de A f(A) = p = (2 x 6) + 7 = 19 = 0,594 2 x 16 32 freqüência de a f(a) = q = (2 x 3) + 7 = 13 = 0,406 2 x 16 32
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
Outros parâmetros populacionais: Qual o número de alelos/loco ?
A = 2
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Ex: pop. com 16 indivíduos, segregando p/ o loco ‘A’
Qual a heterozigosidade observada (Ho) ?
Ho = nº het = nTI
7 = 0,4375 16
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a seleção
Freqüência genotípica
AA 6
Aa 7
aa 3
Total 16 13 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a seleção
Freqüência genotípica
AA 6 6
Aa 7 7
aa 3 0
Total 16 13 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
SELEÇÃO -> seleção visando eliminar o alelo recessivo “a”
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a seleção
Freqüência genotípica
AA 6 6 D’ = 6/13 = 0,462
Aa 7 7 H’ = 7/13 = 0,538
aa 3 0 R’ = 0
Total 16 13 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Seleção: contra o genótipo “aa” (suscetível)
freqüência de A’ = p’ = (2 x 6) + 7 = 19 = 0,731 2 x 13 26 freqüência de a’ = q’ = (2 x 0) + 7 = 7 = 0,269 2 x 13 26 Eficiência da seleção p = p’ – p = 0,731 – 0,594 = 0,137 Significa o quanto a seleção modificou a freqüência gênica.
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a deriva
genética
Freqüência genotípica
AA 6
Aa 7
aa 3
Total 16 7 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a deriva
genética
Freqüência genotípica
AA 6 2
Aa 7 5
aa 3 0
Total 16 7 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área
Genótipo Nº indivíduos
antes
Nº indivíduos após a deriva
genética
Freqüência genotípica
AA 6 2 D’ = 2/7 = 0,286
Aa 7 5 H’ = 5/7 = 0,714
aa 3 0 R’ = 0
Total 16 7 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Deriva genética: ocorrência de fogo em parte da área
Freqüência de A’ f(A’) = p’ = (2 x 2) + 5 = 9 = 0,642
2 x 7 14
Freqüência de a’ f(a’) = q’ = (2 x 0) + 5 = 5 = 0,357
2 x 7 14
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Migração: entrando mais 6 indivíduos na população
Aa aa aa aa aa Aa
Genótipo Nº indivíduos antes
Nº indivíduos após a
migração
Freqüência genotípica
AA 6
Aa 7
aa 3
Total 16
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Migração: entrando mais 6 indivíduos na população
Aa aa aa aa aa Aa
Genótipo Nº indivíduos antes
Nº indivíduos após a
migração
Freqüência genotípica
AA 6 6
Aa 7 9
aa 3 7
Total 16 22
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Migração: entrando mais 6 indivíduos na população
Aa aa aa aa aa Aa
Genótipo Nº indivíduos antes
Nº indivíduos após a
migração
Freqüência genotípica
AA 6 6 D’ = 6/22 = 0,273
Aa 7 9 H’ = 9/22 = 0,409
aa 3 7 R’ = 7/22 = 0,318
Total 16 22 1,0
Aa AA Aa Aa AA Aa aa AA Aa Aa aa AA aa AA Aa AA
Migração: entrando mais 6 indivíduos na população
Aa aa aa aa aa Aa
freqüência de A’ = p’ = (2 x 6) + 9 = 21 = 0,477 2 x 22 44
freqüência de a’ = q’ = (2 x 7) + 9 = 23 = 0,523
2 x 22 44
Alterações nas freqüências gênicas ou alélicas
Alelos
População
original Após
a seleção
Após a deriva
genética
Após a migração
A 0,594 0,731 0,642 0,477
a 0,406 0,269 0,357 0,523
Total 1 1 1 1
Endogamia
* Ocorre com populações com mobilidade dos indivíduos (ou gametas) restrita -> os indivíduos tendem a se cruzar com os mais próximos -> é quando os cruzamentos entre os membros da população não ocorre ao acaso -> o resultado é: endogamia. Em animais, chama-se consanguinidade.
Endogamia
* Esses cruzamentos, muitas vezes entre indivíduos aparentados (irmãs, primos, etc), elevam a proporção de homozigotos e reduzem a quantidade de heterozigotos da população. * Plantas panmíticas (alógamas) a animais -> muitos locos em heterozigose. * Plantas autógamas -> autofecundação natural já levou a uma situação de alta homozigose.
Endogamia
* Muito usado no melhoramento, para obtenção de linhagens altamente homozigóticas -> linhas puras, raças puras, etc. * Em seguida, há o cruzamento dessas linhagens para a obtenção de híbridos altamente heterozigóticos.
OBTENÇÃO DE LINHAGENS
E SÍNTESE DE HÍBRIDOS SIMPLES
POPULAÇÃO DE
PLANTAS A
POPULAÇÃO DE
PLANTAS B
RESTABELECIMENTO
DO VIGOR PELO
CRUZAMENTO
(HETEROSE)
DEPRESSÃO DO VIGOR DEVIDO À ENDOGAMIA
Conseqüências da Endogamia:
-> Leva à homozigose;
-> Neste processo podem aparecer combinações de genes recessivos (escondidos nos heterozigotos), que quando se manifestam podem ser letais ou detrimentais -> Carga genética
-> Quando utilizada no melhoramento, a endogamia deve ser acompanhada de seleção.
Conseqüências da Endogamia:
Não afetado Afetado Portador
Cálculo da taxa de autofecundação (s) f -> coeficiente de endogamia
pq
Hf
21
f1
f2s
Onde H = heterozigosidade observada 2pq = hetorozigosidade esperada (EHW)
Cálculo da taxa de cruzamento (t) (t = 1 – s)
Sistemas Reprodutivos em Plantas: Sistema sexual: Plantas alógamas (cruzamento) Plantas autógamas (autofecundação) Plantas de sistema misto (intermediário) Reprodução Assexuada: Plantas de propagação vegetativa (clonal)
alógamas autógamas
100 95 % cruzamento 5 0
0 5 % autofecundação 95 100
intermediárias
Sistemas reprodutivos em plantas:
Flor hermafrodita:
Planta hermafrodita Flores hermafroditas -> favorece a autogamia Planta monóica Flores femininas e masculinas separadas na mesma planta -> Favorece a alogamia mas permite a autofecundação Plantas dióicas Flores femininas e masculinas em plantas separadas -> Favorece a alogamia e não permite a autofecundação
Referências para estudo:
RAMALHO, M.A.P.; SANTOS, J.B.; PINTO, C.A.B.P. 2004. Genética na Agropecuária. Lavras: Editora UFLA, 3ª Ed. 472p. [R165g4 e.1 95052]. Cap. 13 – Genética de Populações SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. 2010. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 4ª Ed. [575.1 S674f4]. Cap. 26 – Genética de Populações