GenéticaConceitos Básicos

O que é Genética?• É o estudo dos genes e de sua transmissão

para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)

- Genética Moderna Watson e Crick (1953)

Gene

- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

(sequência de nucleotídeos de DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA)

Proteína

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células, relativa aos tipos de alelos que possui.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, b, AA, Aa, aa...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um indivíduo - morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

• Ex: lisa ou rugosa

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.

Cromossomo

• Filamento nuclear (de DNA) no decorrer da divisão de uma célula.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características e nas mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo n

Espermatozoide n

Zigoto 2n

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Estatura

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Estatura

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Haploide

• Seres haploides ou células haploides (n) apresentam uma cópia de cada gene.

Diploide

• Seres diploides (2n) apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

Homozigose

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, aa, bb, ZZ....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

• (AA ou Aa)

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos (só se expressam na condição homozigótica).

• (aa)

Genética

Leis de Mendel

Gregor Johann Mendel (1822 —1884)

Monge agostiniano austríaco.

ervilha Pisum sativum:

• planta de fácil cultivo;

• ciclo de vida curto;

• flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação;

• várias características possíveis de serem estudadas;

• características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Grão de

pólenOosfera

Produção de GametasQue tipo de gametas um indivíduo Aa pode

produzir?

A a

Ovogônia (2n)

A

a

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA• Bb• bb• AABB• AAbb• AaBb

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas

produzidos

pelo pai

Gametas

produzidos

pela mãe

Cruzamento

Exercício

• O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

Pai:

aa

Mãe:

AaA a

a

a

Aa a a

Aa a a

50% Aa – castanhos

50% aa - azuis

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

Qual fenótipo é dominante?

Qual é recessivo?

Pais: A_ x aa

Homem: Aa

Mulher: Aa

Aa x Aa

RESULTADOS:

Genótipo:

25% AA

50% Aa

25% aa

Fenótipo:

75% - normal

25% - albino

A a

A AA Aa

a Aa aa

Heredogramas

O que é um heredograma?

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

SímbolosHomem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo

indeterminado

Gêmeos

verdadeiros

Gêmeos falsos

ou dizigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãeera normal, casa-se com uma mulher normalcujos pais também eram normais. Esse casal temseis filhos: duas mulheres e um homemafetados, uma mulher normal, um homem e umamulher afetados nessa ordem.

Afetados

Normais