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GENÉTICA IVGENÉTICA IV
SISTEMA IMUNOLÓGICOSISTEMA IMUNOLÓGICOALELOS MÚLTIPLOSALELOS MÚLTIPLOS
GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOSGENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
JOSE AMARAL/2011
SISTEMA IMUNOLÓGICO
ALELOS MULTIPLOS
Numa população, podem existir mais de dois genesRelacionados com uma mesma característica?
-Indivíduos diplóides sempre apresentam doisalelos de cada gene, um proveniente do pai e outro proveniente da mãe.-Para algumas características podem existir três ou mais alelos diferentes na POPULAÇÃO.-Neste caso, falamos de ALELOS MÚLTIPLOS.
Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança polialélica.
Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes aspectos da mesma característica biológica).
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.
ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo
Cor da pelagemEm coelhos
A= ChincilaB= AgutiC= himalaiaD= albina
Cor da pelagem em coelhos
(4 alelos)
- C selvagem (aguti).- cch chinchila.- ch himalaia.- ca albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _ch _
caca
Alelos múltiplos
ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo
Cor da pelagemEm coelhos
Fenótipo Genótipos
Aguti CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila cchcch , cchch , cchca
Himalaia ch ch , ch ca
albina caca
Existe uma hierarquia de dominância entre os alelos
EXERCÍCIO 1
Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cadac) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%e) Nenhum dos itens é correto
Fenótipo Genótipos
Aguti CC, Ccch, Cch, Cc
Chinchila cchcch , cchch , cchc
Himalaia ch ch , ch c
albina cc
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.- A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e co-dominância.Sistema Rh Monoibridismo com dominância.Sistema MN Monoibridismo e co-dominância.
DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGUINEOS NA ESPÉCIE HUMANA: SISTEMA ABO
HISTÓRICO
• Início do sec XX – Landsteiner verifica a Incompatibilidade sanguínea entre as pessoas.• Quando havia a mistura de sangue poderia ocorrer aaglutinação.• 1902 – Landsteiner consegue classificar o sangue Humano em quatro tipos: A, B, AB e O.• A incompatibilidade estava relacionada a uma reação imunológica entre substâncias do plasma e Substâncias presentes na membrana das hemácias.
• Hemácias - superfície externa encontram-se glicoproteínas denominadas de antígenos ou aglutinogênios. Induzem a uma reação de defesa ao serem introduzidas em um organismo. podem ser do tipo A ou B.
• Plasma – “líquido” do sangue. Nele encontra-se os anticorpos de defesa de natureza protéica. São denominados de anticorpos naturais (ou aglutininas) pois ocorrem normalmente sem que haja imunização anterior*.
Conhecer os fenótipos com seus antígenos e aglutininas é fundamental em transfusões. A incompatibilidade entre doador e receptor pode levar à morte.
Reação de aglutinação - aderência das hemácias formando verdadeiros grumos. Hemácias do doador se aglutinam na circulação do receptor destruindo capilares, o que poderia ocasionar o óbito do receptor.
A HERANÇA DOS GRUPOS SANGUINEOS NA ESPÉCIE HUMANA
Plasma ou soro: Rico em anticorpos (aglutininas)Sedimento com hemácias: contém os antígenos (aglutinogênios)
Sangue centrifugado
SISTEMA ABO: FENÓTIPOS
Aglutinogênios e Aglutininas
REAÇÕES DE AGLUTINAÇÃO ENVOLVENDOANTÍGENOS DO SISTEMA ABO
Transfusão no sistema ABOGrupo sanguíneo
da pessoaRecebe de Doa para
A A e O A e AB
B B e O B e AB
AB A,B, AB e O AB
O O A,B, AB e O
Grupo SangüíneoGrupo Sangüíneo AglutinogênioAglutinogênio
(antígeno) nas (antígeno) nas hemáciashemácias
Aglutinina Aglutinina (anticorpo) no (anticorpo) no
plasmaplasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Transfusão no sistema ABO
Exercício 21) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram
selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas
hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes
I e II, respectivamente?a) 5 e 11b) 12 e 12c) 8 e 3d) 12 e 20e) 28 e 11
GENÉTICA DO SISTEMA ABORELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO
SISTEMA ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
RELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO SISTEMA ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
A genética do sistema ABO envolve: dominância, co-dominância e alelos múltiplos. Por quê?
Exercício 3
Exercício 4
Grupos sanguíneos: Sistema RhTrata-se de outro sistema de tipagem sanguínea,
baseado na presença ou ausência de uma outra proteína na membrana da hemácia: O FATOR Rh.
Tratando-se de outra proteína, evidentemente, estão envolvidos outros genes. Neste caso, os genes são R e r,
com dominância, seguindo o modelo mendeliano de 1ª Lei.
Indivíduos RR ou Rr produzem o fator, sendo, portanto, Rh+. Não produzem anticorpos anti-Rh.
Indivíduos rr, não produzem o fator, sendo, portanto, Rh-. Produzirão anticorpos anti-Rh, se sensibilizados.
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.
Rh- indivíduos que não possuem a proteína.
Fenótipos
Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
Genética do sistema Rh
Anti-Rh
----
Rh+ e Rh-
Rh+ Rh+ e Rh-
Rh-
Observação importante:
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no plasma das pessoas Rh negativas (Anticorpos imunes). Somente são produzidos em decorrência de uma sensibilização anterior.
Exemplo: rompimento de vasos sanguíneos da placenta, podendo ocorrer a passagem de sangue do filho (Rh+) para a circulação da mãe (Rh-). A mãe começará a produzir anti Rh.
ERITROBLASTOSE FETAL OU DHRN
DHRN - Doença hemolítica do recém nascido - Eritroblastose Fetal
Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+.
1) Mãe Rh- é sensibilizada (exposta ao fator Rh por uma transfusão ou primeira gestação de filho Rh +)
2) Mãe começa a produzir anti Rh
3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os anti Rh produzidos passarão através da placenta atingindo o sangue da criança Rh+.
Ocorrerá a destruição das hemácias do feto (icterícia, anemia hemolítica, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia e liberação de eritroblastos).
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
• Tratamento– Inoculação de imunoglobulina humana anti Rh. (após o parto)
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.
Sistema MNDois antígenos nas hemácias: antígeno M e antígeno N
(alelos codominantes)
Grupo (Fenótipo) Genes Genótipos M LM LM LM N LN LN LN
MN LM e LN LMLN
não é muito importante para transfusões de sangue (sensibilização é praticamente nula) com produção muito baixa de anticorpos. Porém pode ser importante na exclusão de paternidade.
Exercício(Mack) Um indivíduo do tipo sanguíneo O,
Rh-, filho de pais tipo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem do tipo sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguineo O, Rh- e mãe AB, Rh+ . Qual a probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai?
Exercício (Unicamp-SP) Um homem (I) do grupo sanguíneo
A e Rh positivo é casado com uma mulher (II) do grupo sanguíneo B e Rh positivo. Sabe-se que o pai desse homem e a mãe dessa mulher pertencem ao grupo sanguíneo O e são Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal I X II ter um descendente:
a)pertencente ao grupo O e Rh negativob)pertencente ao grupo AB e Rh positivo