Glaucoma do Desenvolvimento

Dr. Alexis Galeno MatosFellowship em Glaucoma

Anatomia e Fisiopatologia

1. LINHA DE SCHWALBE2. TRABECULADO3. CANAL DE SCHLEMM4. ESPORÃO ESCLERAL5. CORPO OU FAIXA CILIAR6. RAIZ DA ÍRIS

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Anatomia e Fisiopatologia

Anatomia e Fisiopatologia

Anatomia e Fisiopatologia

Anatomia e Fisiopatologia

GLAUCOMA

67 MILHÕES PESSOAS NO MUNDO900 MIL BRASILEIROS

Glaucoma do Desenvolvimento

GLAUCOMA CONGÊNITO

20% CASOS CEGUEIRA NA INFÂNCIA20 MIL CRIANÇAS

Glaucoma do Desenvolvimento

GLAUCOMA CONGÊNITO

GLAUCOMA PRIMÁRIO

GLAUCOMA SECUNDÁRIO

IRIDOTRABECULODISGENESIA CORNEOTRABECULODISGENESIA

TRABECULODISGENESIA

Glaucoma do Desenvolvimento

GLAUCOMA DO DESENVOLVIMENTO

ANORMALIDADES CONGÊNITAS

OCULARES

ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS

Glaucoma do Desenvolvimento

• ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES• Irianas

• Aniridia, Hipoplasia ou hiperplasia da íris• Ectropio uveal congênito• Iridosquise

• Corneanas• Estafiloma corneano congênito• Cornea plana• Megalocórnea, microcórnea• Microftalmo

• Nanoftalmo• Persistência do vítreo primário hiperplásico

Glaucoma do Desenvolvimento

• ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES• Síndrome de Axenfeld-Rieger • Anomalia de Peters• Síndrome de Morning Glory

Glaucoma do Desenvolvimento

• ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS• Síndrome de Weil-Marchesani • Facomatoses (Sturge-Weber e Neurofibromatose-1)• Síndrome Oculocerebrorenal (Lowe) • Síndrome Hallermann-Streiff • Síndrome Cerebrohepatorenal (Zellweger) • Síndrome de Stickler • Trissomias (Down, Edwards)• Síndrome Prader-Willi • Cistinose • Síndrome de Pierre Robin • Síndrome Rubinstein-Taybi • Displasia Oculodentodigital

Glaucoma do Desenvolvimento

• ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS• Síndrome fetal alcoólica• Mucopolissacaridoses• Síndrome Waardenburg • Cockayne syndrome• Rubéola• Síndrome do nevus de células basal • Nevus de Ota • Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber

Glaucoma do Desenvolvimento

• EPIDEMIOLOGIA (EUA)• Aniridia

• Raro: 1.8 por cada 100.000 nascidos vivos• 50% desenvolvem glaucoma

• Axenfeld Reiger• Raro: Autossômico dominante• 50% desenvolvem glaucoma

• Anomalia de Peters• Raro mas grave. 50% desenvolvem glaucoma. 80% bilat.

• Neurofibromatose-1 • Facomatose mais comum. 1-2% apresentam glaucoma

• Sturge-Weber• 30% desenvolvem glauc. Mesmo lado do hemangioma

Glaucoma do Desenvolvimento

• MORBIDADE• Opacidade corneana• Rupturas membrana descemet• Buftalmo• Catarata• Estrabismo• Ambliopia• Cegueira

Glaucoma do Desenvolvimento

• RAÇA• Sem predileção por raça

• SEXO• Sem predileção por sexo

• Aniridia• Síndrome de Axenfeld-Reiger• Anomalia de Peters• Facomatoses

• Ocorre no sexo masculino• Síndrome de Lowe

Glaucoma do Desenvolvimento

• IDADE• Infância tardia • Adolescência

• TRATAMENTO• Medicação tópica• Cirúrgico

• Goniotomia• Trabeculectomia

Glaucoma do Desenvolvimento

Aniridia

• Mutação genética (gene PAX6 na banda 13 braço curto

cromossomo 11)• Bilateral com associações potencialmente letais• CLASSIFICAÇÃO

• AN1- É AD, 66% dos casos. Sem implicações sistêmicas• AN2- 33% dos casos. Risco 30% Tu de Wilms até 5ª• AN3- É AR. 1%. Retardo mental e ataxia cerebelar

• APRESENTAÇÃO• Típica com nistagmo e fotofobia ao nascimento • Pais relatam ausência de íris ou “pupila dilatada”

• Gravidade variável – Ausência parcial ou total

Aniridia

• GONIOSCOPIA• Tecido iriano hipoplásico• Pode haver ângulo fechado por sinéquias anteriores

• PÁLPEBRAS• Disfunção das glândulas de meibomius

• CÓRNEA• Pannus, microcórnea, esclerocórnea

• CRISTALINO• Catarata, Subluxação, afacia

• FO• Hipoplasia do nervo e foveal (BAV)

Aniridia

• GLAUCOMA• Surge tardiamente – não ocorre buftalmo• Ocorre por fechamento angular por sinéquia anterior pelo tecido iriano

rudimentar

Aniridia

Aniridia

Axenfeld Rieger

• Mutação genética• Pais percebem anormalidades irianas e da pupila numa idade

precoce• ANOMALIA DE AXENFELD• Embriotoxon posterior onde estão aderidos filamentos de

tecido iriano• ANOMALIA DE RIEGER• Embriotoxon posterior • Linha de Schwalbe pode estar descolada na CA• Hipoplasia do estroma iriano, corectopia e ectrópio uveal• Microcórnea, macrocórnea e opacidade corneana comuns

Axenfeld Rieger

• ANOMALIA DE RIEGER• GONIOSCOPIA

• LEVE: anomalia de Axenfeld• GRAVE: Aderência do estroma iriano à córnea, anteriormente à linha

de Schwalbe

• GLAUCOMA• Anomalia do ângulo associado a fechamento angular por sinéquias

anteriores • SÍNDROME DE RIEGER• Anomalia de Rieger + anomalias dentárias, faciais e outras

Axenfeld Rieger

• ANOMALIA DE AXENFELD

Axenfeld Rieger

• SÍNDROME DE AXENFELD RIEGER

Axenfeld Rieger

Anomalia de Peters

• Extremamente raro mas grave. Bilateral em 80% casos• Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems• Maioria dos casos notados na infância por opacidade corneana

devido ao edema e cicatriz• Aderências iridocorneanas mais comum temporalmente• Anormalidades associadas• Catarata polar anterior, microftalmia, microcórnea,

esclerocórnea, anomalia de Axenfeld, aniridia• GLAUCOMA• Anormalidades do ângulo por desenvolvimento incompleto

da malha trabecular e canal de Schlemm

Anomalia de Peters

• ANOMALIA DE PETERS

Anomalia de Peters

Facomatoses

• Anomalias congênitas do desenvolvimento que acometem simultaneamente a pele, olho e sistema nervoso• Neurofibromatose, esclerose tuberosa, Sturge-Weber, Von

Hippel-Lindau

• NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen)• Alterações de pele ou de pálpebra e buftalmo• Manchas café-com-leite• Neurofibroma de pálpebra – 50% glaucoma• Glaucoma é incomum e geralmente unilateral• Ectropio uveal congênito• Nódulos de Lisch – elevações irianas

Facomatoses

• NEUROFIBROMATOSE (dça de Von Recklinghausen)

Facomatoses

• NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen)

Facomatoses

• STURGE-WEBER• Caracterizada por nevus Flammeus que afeta a primeira e

segunda divisão do nervo trigêmio• Associação com convulsões e déficit mental• Aumento corneano com ou sem glaucoma em 2/3 casos• Veias conjuntivais dilatadas• Vasos retinianos tortuosos• Hemangioma coroidal• GLAUCOMA• Associação do aumento da pressão episcleral secundário

a fístulas arteriovenosas e anormalidades do ângulo

Facomatoses

• STURGE-WEBER

Facomatoses

• VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana)• Lesão globular, elevada, vista na retina com presença de

artéria nutridora e veia• Exsudação da lesão causa DR, hemorragia vítrea e

intrarretiniana• Glaucoma neovascular em casos mais tardios• Hemangioblastoma afeta o cerebelo ou medula espinhal em

25% do pacientes com tumor de retina

Facomatoses

• VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana)

Facomatoses

Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)

• Desordem ligada ao X com anormalidades oculares, renais e retardo mental• Erro no metabolismo de aminoácido• Catarata sempre presente. Microfacia discóide• Microftalmo• Estrabismo• Nistagmo• Miose • Atrofia iriana• Glaucoma 50% dos casos – por microfacia e anormalides do

ângulo

Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)

Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)

Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico

• Falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com

proliferação de tecido conectivo• Microftalmo• Catarata• DR• Glaucoma• Secundário a CA rasa devido a catarata• Formação de membrana fibrovascular que puxa o diafragma

irido-cristaliniano para frente

Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico

Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico

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