INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA GENÉTICA

PROFESSORA:

SANDRA BIANCHI

ASSUNTOS ESTUDADOS NA GENÉTICA

ESTUDO DOS GENES E DA HEREDITARIEDADE

A GENÉTICA

E A

MATEMÁTICA

ESTUDANDO PROBABILIDADE

FÓRMULA GERAL:

P(A) = n/m

n = nº de casos favoráveis à ocorrência do evento;

m = nº de eventos possíveis.

No lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter um número não-inferior a 5?    

p = 1/6 + 1/6 = 1/3

No lançamento de dois dados, calcule a probabilidade de se obter soma igual a 5.

  p = 4/36 = 1/9

Qual a probabilidade de sair um rei quando retiramos uma carta de um baralho de 52 cartas?   

p = 4/52 = 1/13

De dois baralhos de 52 cartas retiram-se, simultaneamente, uma carta do primeiro baralho e uma carta do segundo. Qual a probabilidade de a carta do primeiro baralho ser um rei e a do segundo ser o 5 de paus?

p1 = 4/52 = 1/13          p2 = 1/52         p = p1 x  p2 = 1/676

A PROBABILIDADE APLICADA NA GENÉTICA

Em genética, a “regra do ou” verifica a probabilidade (P) da ocorrência de um ou outro evento, significando acontecimentos

que se excluem mutuamente, pois nesse caso ambos são exclusivos, isto é: ou acontece um, ou acontece o outro

necessariamente.

MATEMATICAMENTE ESSA REGRA RESULTA NO SOMATÓRIO DAS CONDIÇÕES.

PAI DA GENÉTICA GREGOR JOHANN MENDEL

20 DE JULHO DE 1822 - 06 DE JANEIRO DE 1884

Ramo da biologia que estuda: a natureza química do material

hereditário;

os mecanismos de transmissão do

material hereditário;

o modo de ação do material hereditário.

Teoria da Preformação

Os indivíduos já se encontram preformadosno interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos (miniatura de indivíduos adultos).

Teoria da Epigênese

Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas.

X óvulo zigoto

Diferenciação celular

Conceitos Fundamentais-Terminologia

A) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico ) variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo. É a expressão do genótipo em interação com o meio no qual o indivíduo vive.

FENÓTIPO = Genótipo + Meio

EX: COR DE UMA FLOR

Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo

B) Genótipo conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo.

C) Norma de Reação Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio

46cromossomos

23pares de

cromossomos

D)Cromossomos homólogos

São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos

E) Locus Gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (Plural = Loci)

CÉLULAS SOMÁTICAS

Cromossomos - seqüência linear de genes

A a

BB

cc

D d

EE

F) Genes Alelos – são genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos.

A é alelo de a

mutação

Gene A Gene a

Gene A Gene a

Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais.

Gene A é diferente do gene a

G) HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes

Gene B é igual ao gene B

H) HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes

Genealogias

•Heredogramas ou Pedigrees

São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família. Essas representações são úteis ao estudo da Genética, facilitando bastante a compreensão da herança de determinadas características em uma família.

Sexo masculino

Sexo feminino

SIMBOLOGIA

Indivíduos afetados

Sexo feminino comgenótipo heterozigoto

Casamento nãoconsangüíneo

Casamento consangüíneo

Irmandade

Casamento semdescendentes

Gêmeosunivitelínicosou

Gêmeos fraternos

Dominância e Recessividade

Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou AaObs: O alelo dominante é representado por letra

maiúscula - A

Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa

Obs: O alelo recessivo é representado por letra

minúscula - a

1ª Lei de Mendel

“Princípio da Segregação dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética”

Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

2n

Céls. n

Duplicação doshomólogos

aAAA a a

R! I

R! II

AA a a

AA a a

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

    

GAMETAS MATERNOS

B b

B

GAMETAS PATERNOS

b

BB Bb

Bb bb

PRETO PRETO

PRETO BRANCO

GENÓTIPO: 1:2:1 - 1 PRETO POR HOMOZIGOSE DOMINANTE ; 2 PRETOS POR HETEROZIGOSE ; 1 BRANCO POR HOMOZIGOSE RECESSIVA).

FENÓTIPO: 3:1 - 3 PRETOS E 1 BRANCO.

EXERCÍCIOS : 1ª LEI DE MENDEL1) Em urtigas o caráter denteado

das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:

a) Dd x ddb) DD x ddc) Dd x Ddd) DD x Dde) DD x DD

2) Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características:

a) unicamente morfológicas.

b) morfológicas e fisiológicas

apenas.

c) estruturais, funcionais e

comportamentais.

d) herdáveis e não herdáveis.

e) hereditárias

C C

3) (UFC-CE)

Olhos castanhos são

dominantes sobre os olhos

azuis. Um homem de olhos

castanhos, filho de pai de

olhos castanhos e mãe de

olhos azuis, casa-se com

uma mulher de olhos azuis.

A probabilidade de que

tenham um filho de olhos

azuis é de:

a) 25% b) 50% c) 0%

d) 100% e) 75%

4) A 1ª lei de Mendel considera que:

a) os gametas são produzidos

por um processo de divisão

chamado meiose.

b) na mitose, os pares de

fatores segregam-se

independentemente.

c) os gametas são puros, ou

seja, apresentam apenas um

componente de cada par de

fatores considerado.

d) o gene recessivo se

manifesta unicamente em

homozigose.

e) a determinação do sexo se dá

no momento da fecundação.B

C

CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS

AA ou Aa?Para se descobrir o genótipo de um indivíduo que manifesta fenótipo dominante realiza-se um test cross.

A?

♂ XHomem de olhos castanhos Mulher de olhos azuis

A? X aa

Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo

♀

Para se realizar um test cross

A?

AA

Aa

X aa

X aa

100% Aa olhos castanhos

50% Aa e 50% aa1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis

Conclusão

1ª) Se do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA).

2ª) Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1 manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será heterozigoto (Aa).

RETROCRUZAMENTO

GeraçãoParental P: Aa X aa

F1Aa aaAa

Aa

É o cruzamento entre um indivíduo da F1 com um de seus genitores (pais)

X

Ausência deDominância

ou

Codominância

FLOR BRANCA

FLOR VERMELHAX

100% ROSA Mendel estava

errado?

BB VV

BVB e Vambos são dominantes

RosaVB

X RosaVB

1VV: 2VB : 1BBPG:

PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Branca

Logo: PG = PF

1:2:1 = 1:2:1

(FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo.O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.

(CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:

a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogaméticod) homozigoto e) haplóide

(CESESP-PE) A Marabilis jalapa, uma flor vulgarmente conhecida por "maravilha", apresenta plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas. Cruzadas entre si, a geração F1 dará flores de coloração rósea. Intercruzando-se elementos dessa geração, na geração F2 aparecerão flores brancas, rosadas, e vermelhas, na proporção de 1:2:1, respectivamente. De acordo com o enunciado, você pode concluir que se trata de um caso de:

a) polimeria b) interação gênica c) pleiotropiad) recessividade e) co-dominância

EXERCÍCIOS

X

X

NAS PRÓXIMAS AULAS :

2ª LEI DE MENDEL

Bons estudos!!!!