Transcript of Mutações - Biologia 12º
- 1. Escola Secundria de Santa Maria da Feira Disciplina de
Biologia 12B MUTAES Realizado por: Daniela Sousa n 14 Marta Pires
n21 Vanessa Costa n27 Xavier Silva n 28
- 2. Mutaes o que so? Mutao (do latim mutar = mudar) variao,
mudana, transformao. O genoma dos indivduos, em circunstncias
diversas, sofre alteraes chamadas mutaes. As mutaes ocorrem
frequentemente de forma espontnea, como resultado da ao de agentes
mutagnicos internos ou externos ao organismo.
- 3. Caritipo Corresponde ao cromossmico conjunto ou constante
cromossmica diplide (2n) de uma determinada Representa o
cromossomas somtica. espcie. nmero de uma total de clula Pode ser
representado atravs de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou
atravs de um idiograma cromossomas). (esquema dos
- 4. Efeitos das mutaes Diferentes mutaes conseguem diferentes
efeitos. Apesar de uma mutao estar, geralmente, associada a efeitos
negativos, existem casos onde a mutao se torna uma mais valia para
a vida do mutante. Quando, devido a uma mutao, surge uma
caracterstica vantajosa no mutante diz-se que a mutao benfica.
Nesta situao, o mutante est mais apto para sobreviver no ambiente
que o rodeia, tal como no caso da anemia falciforme, onde os
mutantes ganham vantagem quando esto em ambientes mais quentes
(como em frica).
- 5. Geralmente a mutao impede o indivduo de ter uma vida
saudvel, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por
matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes
de viver sozinhos e de ter uma vida normal, como o caso da sndrome
de Patau ou de Down. Outras vezes a mutao origina um efeito neutro,
no alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.
- 6. Mutaes e descendncia Mutaes em clulas somticas A mutao pode
originar um clone de clulas mutantes, com possveis efeitos na vida
do indivduo, mas no afeta a sua descendncia por no ser transmitida
sexualmente. Mutaes em clulas gamticas A mutao pode ser transmitida
aos descendentes estando presente em todas as suas clulas.
- 7. Mutaes Gnicas * Substituio * Deleo * Insero Cromossmicas
Estruturais * Deleo * Duplicao *Inverso *Translocao Numricas
*Poliploidia * Aneuploidia
- 8. Mutaes Gnicas Uma mutao definida como qualquer alterao
permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer clula, tanto em clulas
da linhagem germinativa como em clulas somticas.
- 9. Anemia Falciforme Autossmica recessiva A anemia falciforme
uma doena hereditria caracterizada pela alterao dos glbulos
vermelhos do sangue, deixando-os com uma forma semelhante de uma
foice. Os portadores possuem glbulos vermelhos com uma membrana
alterada, que se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que
tm a capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue.
O oxignio transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz com
que as hemcias tenham a sua cor definida, e este processo
responsvel pela sade de todo o corpo humano. Geralmente os
indivduos de raa negra so mais afectados pela doena.
- 10. Sintomas Os sintomas desta doena podem manifestar-se de
forma e quantidade diferentes em cada indivduo, sendo que nenhum
deles obrigatrio. Cada ser humano reage de forma diferente doena.
Os sintomas mais comuns so: Crise de dor devido obstruo dos vasos
sanguneos de menor porte pelos glbulos vermelhos. Geralmente ocorre
nos ossos e nas articulaes. So mais comuns no tempo frio, na
presena de infeces ou problemas emocionais, perodo pr-menstrual,
gravidez e desidratao; Olhos e pele amarelados sintoma mais
frequente da doena. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do
rompimento da membrana da hemcia, um pigmento amarelo aparece no
sangue, o que leva cor adquirida pela pele e pelos olhos;
- 11. Infees os portadores da doena esto mais vulnerveis a
infees, principalmente as crianas. A vacinao importante para a
preveno e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas
possuem febre devem imediatamente ser vistas por um mdico; lceras
nas pernas as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes,
feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo
necessrio para a cicatrizao varia (chegando a levar anos para
cicatrizar); Reteno do sangue no bao como o bao o rgo responsvel
pela filtrao do sangue. Os portadores da doena podem ter baos que
aumentam excessivamente devido a uma reteno do sangue. Isto pode
levar morte do indivduo, uma vez que os rgos no conseguem ser
irrigados pelo sangue. Esta situao necessita de tratamento
urgente!
- 12. Diagnstico Atravs do teste do pezinho a doena pode ser
detetada nascena. Este teste gratuito e pode detetar outras doenas
para alm da anemia falciforme. Tratamento Os doentes devem ser
acompanhados por especialistas como mdicos, enfermeiros,
assistentes sociais, nutricionistas, psiclogos, etc. desde a
nascena. O crescimento com crianas saudveis benfico a nvel social
para a criana anmica.
- 13. Fenilcetonria (PKU) A Fenilcetonria (PKU) uma doena
hereditria do metabolismo e de transmisso autossmica recessiva. a
aminoacidopatia mais comum na populao caucasiana.
- 14. Em que consiste?
- 15. Mutaes Cromossmicas Uma mutao cromossmica corresponde a
qualquer alterao que afete o nmero ou a estrutura dos cromossomas
de uma clula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos
numricas e estruturais. diferentes:
- 16. Mutaes Cromossmicas Estruturais Nas mutaes estruturais no h
modificao na quantidade de cromossomas das clulas, mas na estrutura
de um ou de alguns.
- 17. Inverso: ocorre uma inverso quando um segmento cromossmico
experimenta uma rotao de 180 em relao posio normal, sem alterar a
sua localizao no cromossoma.
- 18. Translocao: A transferncia de uma poro de um cromossoma, ou
mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por
translocao simples. As transferncias mais comuns so as translocaes
recprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas no
homlogos. As translocaes podem alterar drasticamente o tamanho dos
cromossomas.
- 19. Deleo: representa uma perda no material cromossmico. As
delees visveis de cromossomas humanos esto sempre associadas a
grandes incapacidades.
- 20. Duplicao: caracteriza-se pela repetio de uma poro de
cromossoma. So alteraes cromossmicas muito importantes sob o ponto
de vista da evoluo porque fornecem informao gentica complementar,
potencialmente capaz de assumir novas funes.
- 21. Mio do gato A semelhana do choro da criana com o mio agudo
de um gato levou conduziu ao nome da doena. A mutao ocorre no
cromossoma 5, e provm de uma deleo parcial do brao curto do
cromossoma. O caritipo do portador 46, XX, 5p- ou 46, XY, 5p-.
Estima-se que 1 em cada 50000 crianas mutao. nascidas seja
portadora da
- 22. Caractersticas Assimetria facial; M formao da laringe (da o
choro penoso); Aumento da distncia entre os olhos; Canto interno
dos olhos maior que o externo; Dedos longos; Cabea pequena;
Caminhar desajeitado; Atraso mental e neuromotor; Orelhas mal
formadas e de implantao baixa;
- 23. Com educao especial e cuidada, algumas destas crianas
conseguem atingir um nvel de desenvolvimento psicomotor semelhante
ao de uma criana de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender
a escrever. Geralmente os portadores so hiperativos e possuem uma
grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsesses por
objectos estranhos ou fascnios por cabelo so comuns. A terapia
ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as
crianas portadoras da doena.
- 24. Leucemia mieloide crnica O que ? uma doena
mieloproliferative de clulas do sangue que mantm a sua capacidade
de diferenciao e amadurecimento da linhagem mielide, resultando num
grande acmulo de granulcitos no sangue perifrico. Afeta
essncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnstico
feito em mdia aos 53 anos. Esta doena corresponde a 15-0 % de todas
as leucemias.
- 25. A mutao que causa esta patologia corresponde a uma mutao
cromossmica estrutural por translocao recproca entre os cromossomas
9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Sintomas: Suores
noturnos; Dor ssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansao intenso;
Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;
- 26. Mutaes Cromossmicas Numricas Este tipo de mutaes
cromossmicas provoca alteraes no caritipo, ou seja, no nmero tpico
de cromossomas da espcie. As mutaes cromossmicas numricas podem
ser: Aneuploidias: existncia de cromossomas a mais ou a menos em
relao ao nmero normal. Trissomia(2n+1) Monossomia (2n-1) Nulissomia
(2n-2) Euploidia: Poliploidias: todo genoma
multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material
gentico
- 27. Sndrome de Edwards Trissomia 18 Foi observada pela primeira
vez e, 1960, por John E. Edwards, e o segundo sndrome revelado no
Homem (depois da trissomia 21), consiste numa trissomia do
cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes , teoricamente, portadora
da mutao, sendo que apenas 5% consegue sobreviver gestao. O sexo
feminino mais propcio a esta situao. A esperana de vida dos
portadores baixa, sendo que, regra geral, no ultrapassa o incio da
adolescncia. Esperana de vida 2/3 meses para os meninos e 10 meses
para as meninas. Raros so os casos onde as crianas sobrevivem mais
de dois anos.
- 28. Sintomas Atraso fsico; Choro fraco; Reduo da resposta a
estmulos sonoros; Atraso mental; Crnio desformado; Face triangular;
Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina;
Pescoo curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hrnia
inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mo e dos ps; Ausncia dos
testculos (geralmente) e atrofio do clitris.
- 29. Sndrome de Down Trissomia 21 Alterao cromossmica no par 21
que, neste caso, se encontra com um terceiro cromossoma. frequncia
de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.
- 30. Causa: no disjuno dos cromossomas homlogos
- 31. Idade materna e o risco para a Sndrome de Down
- 32. Caractersticas fsicas, psicolgicas e sintomas QI mdio de 24
(o normal ser 100); Dificuldade na comunicao; Raramente choram;
Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer; Gostam de
msica; Cardiopatia congnita; Baixa estatura; Boca geralmente
aberta; Orelhas pequenas; Rosco pequeno oval; Pescoo curto; Olhos
com forma de amndoa; Mos pequenas com dedos curtos;
- 33. Sndrome de Patau Esta mutao ocorre graas a uma trissomia do
cromossoma 13. Foi observada pela primeira vez em 1960 por Klaus
Patau. A anomalia inicia-se no vulo e mais tarde, por uma anafase 1
deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas
13. Assim, na fecundao, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do
espermatozide, originado um indivduo com trissomia. Frequncia: 1 em
cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianas chegam
aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro
ms.
- 34. Sintomas Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos
mesmos; Malformaes do sistema nervoso central; Baixo peso ao
nascimento; Problemas auditivos; Deficiente controlo respiratrio;
Fenda palatina; Rins policisticos; Malformao das mos; Defeitos
cardacos;
- 35. Sndrome de Turner
- 36. Sndrome de Klinefelter
- 37. Sndrome de Jacob (XYY)
- 38. Doena de Fabry A doena de Fabry (tambm denominada como
doena de Anderson-Fabry) uma doena de depsito lisossmico, ligada ao
cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficincia ou ausncia da
enzima lisossmica - galactosidase A. A reduo ou ausncia da
actividade desta enzima leva acumulao progressiva de
glicoesfingolipdeos (componentes da membrana das clulas) no plasma
e em partes das clulas de vrios rgos (principalmente na pele, rins,
corao, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da
doena. O depsito de glicoesfingolipdeos nas clulas que compe os
vasos sanguneos vai criar salincias no interior dos vasos que
causam estreitamentos e dilataes. Assim, como o sangue ter maior
resistncia ao circular, poder haver a morte desses vasos. A
acumulao de glicoesfingolipdeos nas clulas de vrios rgos leva, por
sua vez, ao aumento do tamanho dessas clulas, provocando um mau
funcionamento desses rgos (podendo mesmo conduzir morte).
- 39. Sintomas Hipertenso arterial; Isquemia do miocrdio;
Insuficincia renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e
vestibulares; Alteraes na retina; Diarreia; Nuseas e vmitos; Dor
aps ingerir alimentos; Inchao das papilas fungiformes;
Depresso;
- 40. Ehlers-Danlos A sndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica
um grupo de doenas hereditrias do tecido conjuntivo, causada por um
defeito na sntese de colgeno (tipo I, III ou V). O colgeno no
tecido conjuntivo ajuda a resistir deformao dos tecidos e um
importante contribuinte para a fora fsica da pele, articulaes,
msculos, ligamentos, vasos sanguneos e rgos viscerais. A presena de
um colgeno anormal torna estas estruturas mais elsticas. No h cura,
e o tratamento inclui a monitorizao cuidadosa do aparelho
digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular.
Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as
frequentes leses e dores, que tendem a se desenvolver em certos
tipos desta doena.
- 41. Mutaes espontneas e induzidas Mutaes espontneas Mutaes
induzidas Alteraes nas bases nucleotdicas Alteraes das bases
nucleotdicas por agentes qumicos Erros na replicao do DNA Adio de
grupos qumicos s bases por agentes qumicos Erros na meiose
Danificao do material gentico devido a radiaes
- 42. Mutaes induzidas A exposio a agentes mutagnicos pode ser:
Natural e inevitvel - Raios Solares - Raios Csmicos -
Radioatividade de Minerais Atingem os indivduos com uma intensidade
reduzida. Provocam baixo nmero de mutaes. Deliberada - Para fins
cientficos: raio X ao servio da Medicina - Com objetivos de
destruio: gs mostarda Atingem os indivduos com uma grande
intensidade. Provocam elevado nmero de mutaes.
- 43. Gs Mostarda
- 44. Armas Nucleares
- 45. Passado?
- 46. Mutaes e o cancro A ligao entre as causas de cancro e as
mutaes gnicas, tm se tornado mais claras. Cancergenos (agentes que
causam cancro) tambm tendem a ser poderosos mutagnicos (agentes que
produzem mutaes). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores
de tumor" tem demonstrado como essa relao funciona. Basicamente,
esses genes esto envolvidos com a regulao do ciclo celular. Os
oncogenes foram a reproduo da clula para adiante, enquanto que os
genes supressores de tumor a detm. Ambos so necessrios para o
funcionamento adequado e o crescimento da clula, mas os danos
causados por mutaes aos componentes de ambos os sistemas podem
produzir um crescimento descontrolado das clulas, ou seja,
cancro.
- 47. Em suma... Pensvamos que o futuro estava nas estrelas, hoje
sabemos que est nos nossos genes. James Watson