SÍNDROME DE TURNER

O que o pediatra deve saberO que o pediatra deve saber

Renata LagoRenata Lago

A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE:

TRATAMENTO DA BAIXA ESTATURA;TRATAMENTO DA BAIXA ESTATURA;CONTROLE DAS COMORBIDADES;CONTROLE DAS COMORBIDADES;PREVENPREVENÇÇÃO DE DEFICIÊNCIAS.ÃO DE DEFICIÊNCIAS.

CARIÓTIPO (CLÁSSICO)

SISTEMAS AFETADOSLINFLINFÁÁTICOTICOCARDCARDÍÍACOACORENALRENALOCULAROCULARAUDITIVOAUDITIVOPELEPELEOSTEOARTICULAROSTEOARTICULARGENITOURINGENITOURINÁÁRIORIOPSICOSSOCIALPSICOSSOCIAL

INCIDÊNCIA DE FENÓTIPOS (NIH, 2002)

BAIXA ESTATURA (BAIXA ESTATURA (±±100%)100%)INFERTILIDADE (98%)INFERTILIDADE (98%)FALÊNCIA OVARIANA PRIMFALÊNCIA OVARIANA PRIMÁÁRIARIAOSTEOPOROSEOSTEOPOROSECCÚÚBITO VALGOBITO VALGOBAIXA IMPLANTABAIXA IMPLANTAÇÇÃO DE CABELOSÃO DE CABELOSSSÍÍNDROME METABNDROME METABÓÓLICALICAANOMALIAS ESTRUTURAIS RENAIS E ANOMALIAS ESTRUTURAIS RENAIS E CARDCARDÍÍACASACASHIPOTIREOIDISMOHIPOTIREOIDISMO

SISTEMA LINFÁTICO

MAIS COMUM EM MAIS COMUM EM PACIENTES 45, XPACIENTES 45, XDISPLASIA DISPLASIA UNGUEALUNGUEALPESCOPESCOÇÇO ALADOO ALADOEDEMA DE MÃOS E EDEMA DE MÃOS E PPÓÓSS

PECTUS EXCAVATUM

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES

PRINCIPAL CAUSA DE PRINCIPAL CAUSA DE MORBIMORTALIDADEMORBIMORTALIDADEDEFEITOS MAIS FREQUENTES: DEFEITOS MAIS FREQUENTES: COARCTACOARCTAÇÇÃO DE AORTA, AORTA ÃO DE AORTA, AORTA BICBICÚÚSPIDE OU ATRESIA ASPIDE OU ATRESIA AÓÓRTICARTICA

PROBLEMAS RENAIS

OCORREM EM 1/3 DAS PACIENTESOCORREM EM 1/3 DAS PACIENTESRISCO DE INFECRISCO DE INFECÇÇÕES RECORRENTESÕES RECORRENTESDEFEITOS DO SISTEMA COLETOR, DEFEITOS DO SISTEMA COLETOR, POSICIONAMENTO OU DEFEITOS POSICIONAMENTO OU DEFEITOS VASCULARESVASCULARES

ALTERAÇÕES OCULARES

ALTERAÇÕES DE PELE

ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS

ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS

CÚBITO VALGO

ALTERAÇÕES ORTODÔNTICAS

CRESCIMENTO

DISGENESIA OVARIANA

INCIDÊNCIA > 95%INCIDÊNCIA > 95%RETARDO PUBERALRETARDO PUBERALAMENORRAMENORRÉÉIAIAINFERTILIDADEINFERTILIDADEMENOPAUSA PRECOCEMENOPAUSA PRECOCE

FATORES PSICOSSOCIAIS

INTELIGÊNCIA REDUZIDA OU NÃOINTELIGÊNCIA REDUZIDA OU NÃODDÉÉFICIT DE PERCEPFICIT DE PERCEPÇÇÃO ESPACIALÃO ESPACIALDIFICULDADE DE CONCENTRADIFICULDADE DE CONCENTRAÇÇÃOÃOTIMIDEZ MTIMIDEZ MÓÓRBIDARBIDA

MONITORIZAÇÃO

BAIXA ESTATURABAIXA ESTATURAPUBERDADEPUBERDADEMALFORMAMALFORMAÇÇÕES CARDÕES CARDÍÍACASACASMALFORMAMALFORMAÇÇÕES RENAISÕES RENAISTENSÃO ARTERIALTENSÃO ARTERIALTIRETIREÓÓIDEIDEAUDIAUDIÇÇÃO/FALAÃO/FALA

MONITORIZAÇÃO

VISÃOVISÃOALTERAALTERAÇÇÕES ORTOPÕES ORTOPÉÉDICASDICASALTERAALTERAÇÇÕES ORTODÔNTICASÕES ORTODÔNTICASPESOPESOLINFEDEMASLINFEDEMASINTOLERÂNCIA A GLICOSEINTOLERÂNCIA A GLICOSENECESSIDADE DE CIRURGIA PLNECESSIDADE DE CIRURGIA PLÁÁSTICASTICA

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