Património Genético

Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?

Situação Problemática

Como se encontra organizado o material

genético, e que mecanismos de

regulação actuam?

Como são transmitidas as características dos

progenitores à descendência?

Como modificar os genes que herdamos?

Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia

Genética

Cap. 1.2Organização e regulação dos

genes

Cap. 1.1Transmissão

das características

hereditárias

Que tipo de modificações

podem ocorrer nos genes que

herdamos?

Cap. 2.1 Mutações

2 Património genético

Os genes que herdamos

podem sofrer alterações?

Essencial para

compreender

Babilónia

Transmissão de características

hereditárias

Gregor Mendel (1822-1884)

Gregor Mendel – O pai da Genética

Botânico austríaco nasceu em 1822 e faleceu em 1884;

Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;

Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;

Realizou experiências de cruzamento com material biológico;

Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;

Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.

Porquê Pisum sativum???

As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos:

• a) facilidade de cultivo;• b) variedades facilmente identificáveis pelas suas

características marcadamente distintas;• c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações

em pouco tempo;• d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre

variedades diferentes – elevado nº de descendentes.• e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição

da corola)

Método utilizado Método utilizado por Mendelpor Mendel

Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;

Autofertilização natural durante várias gerações;

Com o objectivo

Obter linhagens puras

Linhagem puraLinhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao

progenitor

Selecção de sete caracteres;

Características estudadas por Mendel em Pisum sativum

Monohibridismo

• Estudo da transmissão de uma única característica hereditária

• (por exemplo: a cor da semente)

Mendel isolou

linhas puras

Cruzamentos Parentais

Por polinização Por polinização cruzadacruzada

Híbridos da 1ª geração

Geração F Geração F 11

Por autopolinização da F1

Geração FGeração F22

• Caracter dominanteCaracter dominante

• Evidenciado na geração F1

• Caracter recessivoCaracter recessivo

• Ausente na geração F1

• Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2

Experiência

• Geração parentalGeração parental (Geração P)- Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com

caracteres antagónicos – cruzamentos parentaiscruzamentos parentais

• MonoibridismoMonoibridismo:• Analisa a transmissão de apenas uma característica

CromossomaCromossomas homólogoss homólogos

Cariótipo humano

Cromatídeos

Localização dos Localização dos genes em genes em

cromossomas cromossomas homólogoshomólogos

A

B

C

d

E

F

a

B

c

d

E

F

Cromossomas homólogos

Alelos do gene A para dada característica

Par de alelos homozigótico

(dominante)

Par de alelos heterozigótico

Par de alelos homozigótico

(recessivo)

Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo locuslocus em cromossomas homólogosem cromossomas homólogos

Para todas as características estudadas, Mendel verificou

que:

• existia uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores;

• na geração F2, ambas as variantes surgiam na descendência numa proporção de 3 para 1.

• 1. Existem dois factores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter.

• 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.

• 3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominantedominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivorecessivo, não interfere na aparência do indivíduo.

• 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par — Lei da Segregação FactorialLei da Segregação Factorial ou Lei da Pureza dos GâmetasLei da Pureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira Lei de MendelPrimeira Lei de Mendel).

Comportamento dos Comportamento dos cromossomascromossomas

Comportamento dos Comportamento dos alelos dos genesalelos dos genes

O nº de alelos presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.

Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.

Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos alelos de cada gene.

A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.

O nº de cromossomas presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de cromossomas que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.

Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.

Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos cromossomas homólogos.

A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.

Recordar a meiose…Recordar a meiose…

1ª Lei de mendel – lei da segregação

• Afirma que os dois alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.

Exercício• A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas

amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas.

1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.4. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções

fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções

fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes.

6. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.

Progenitores

• Considerando:• A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas• a – alelo que condiciona as ervilhas verdes

• Genótipo dos pais:• AA e aa

A aA AA Aaa Aa aa

Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aaProp. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa

Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdesProp. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes

Problema 1• O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou

listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa com um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa.

• 1. Indica o alelo dominante e o recessivo.• 2. Indica o genótipo dos progenitores.• 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1.• 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as

proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2.

E se não soubermos o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes?

Cruzamo-los com Cruzamo-los com indivíduos homozigóticos indivíduos homozigóticos

recessivos….recessivos….

Cruzamento-teste• Cruzamento do híbrido com o progenitor

homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

Retrocruzamento• Cruzamento do híbrido com um dos progenitores

(homozigótico recessivo ou dominante), de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

Exemplos

• Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa) mas de genótipo desconhecido cruzado com indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada)

? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa)

? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)

1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética do albinismo.

1.Indique o número de gerações representadas.2.Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração.3.Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9.4.Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do albinismo e o alelo normal.5.Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.

SOBRE O ALELO RECESSIVO EM QUESTÃO…

• OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO)

• A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES

• O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO RECESSIVO.

1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética da polidactilia.

1.Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva.2.Represente os genótipos dos progenitores I1 e I2.3.Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais.

SOBRE O ALELO DOMINANTE EM QUESTÃO…

• Os homens e as mulheres são igualmente afectados

• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações

• Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui

• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

• Gene autossómico dominanteGene autossómico dominante