:: Sndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV

Sinnimos: Sndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDv), SED IV, sndrome de Sack-Barabas

Definio: Doena gentica de hereditaridade autossmica dominante, secundria mutao no gene COL3A1 que codifica o colagnio de tipo III. Origina a fragilidade estrutural dos rgos ricos em colagnio de tipo III: artrias, veias, intestino, pulmes, pele, fgado e bao.

Para mais informaes: Ver sumrio da Orphanet

MenuRecomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgncia

Recomendaes para os servicos de urgncia hospitalares

Sinnimos

Etiologia

Riscos especficos em situaes de emergncia

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo

Complicaes

Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares

Para mais informaes

Problemas e recomendaes em caso de emergncia

Interaes medicamentosas

Precaues para anestesia

Medidas preventivas

Medidas teraputicas adicionais e hospitalizao

Doao de rgos

Bibliografica

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=286

Recomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgnciaRespeitante a portador de ...............

Sinonimi `

Mecanismo `

Situaes de emergncia `

`

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo `

`

Complicaes

- dihaomizjdmiazjm

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Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares `

Para mais informaes `

`

Recomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgnciaRespeitante a portador do sndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV

Sinnimos ` Sndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDv), SED IV, sndrome de Sack-Barabas

Etiologia ` doena gentica autossmica dominante que origina uma anomalia estrutural no colagnio de tipo III e provoca

fragilidade em certos tecidos: artrias, veias, intestino, pulmes, pele, fgado, bao, etc.

Riscos especficos em situaes de emergncia ` rotura ou disseco arterial espontnea (principal causa de mortalidade)

` pneumotrax, pneumomediastino: espontneo ou iatrognico, associado a ventilao mecnica ou colocao de um acesso central pela veia cava superior

` rotura intestinal

` exoftalmia pulstil provocada pela formao de uma fstula cartido-cavernosa

` rotura uterina durante a gravidez, parto ou ps-parto

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo ` betabloqueantes

` tratamento preventivo com validao em curso: celiprolol

Complicaes

- no valorizar qualquer dor torcica ou abdominal

- no prevenir complicaes em qualquer exame vascular invasivo

- falta de experincia com atraso no diagnstico de complicaes

Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares ` evitar a hipertenso em caso de leses vasculares: Psis alvo < 120 mmHg

` evitar abordagens arteriais e a abordagem venosa subclvia

` as injeces intramusculares so contra-indicadas

` a entubao traqueal deve ser atraumtica

` a medio rectal da temperatura contra-indicada

` sempre que se suspeite de que uma complicao est ligada sndrome de Ehlers-Danlos vascular, encaminhar o doente para um hospital onde se possa realizar uma TAC ou uma angio RMN

Para mais informaes ` www.orpha.net

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

Recomendaes para os sevicos de urgncia hospitalares

Situaes de urgncia `

Recomendaes de urgncia1. Xxxxxxxxxx

` Medidas de diagnstico em urgncia:

-

y

` Medidas teraputicas imediatas:

2. Xxxxxxx

Orientaes `

`

Interaes medicamentosas `

Anestesia `

Medidas preventivas `

Medidas teraputicas adicionais e hospitalizao `

Doao de rgos

-

Bibliografica `

`

Anexo

Recomendaes para os servicos de urgncia hospitalares

- Solicitar ao doente o seu Carto Mdico de Emergncia. O carto essencial para o controlo em situaes de emergncia (listagem das leses preexistentes, mdicos para orientao, conselhos especficos para interveno).

- Sempre que se suspeite de uma complicao aguda, recomenda-se aos mdicos que entrem em contacto telefnico com o Centro de referncia ou com um dos Centros de tratamento especializado antes de realizar qualquer exame ou tratamento cirrgico. prefervel que sejam realizados num centro especializado, onde os tcnicos estejam familiarizados com o controlo difcil destes doentes.

Problemas e recomendaes em caso de emergncia

Situaes de emergncia:

` Complicaes arteriais

` Complicaes gastrointestinais

` Complicaes obsttricas

` Complicaes respiratrias

` Fstula cartido-cavernosa espontnea

1. Complicaes arteriais

Possibilidade de rotura e disseco arterial, mais frequentemente sem qualquer factor desencadeante. A rotura arterial espontnea a principal causa de mortalidade entre os doentes que sofrem de SEDv (78,5%). Estes acidentes arteriais so raros durante a infncia, mas 25% dos doentes sofrem um episdio inicial antes dos 20 anos e 80% antes dos 40 anos.

- Qualquer dor invulgar suspeita, sobretudo se torcica ou abdominal, e deve ser considerada como emergncia potencialmente fatal.

` Medidas de diagnstico em urgncia

TAC ou angio RMN: os exames de avaliao inicial tm de ser realizados, mesmo se o quadro clnico melhorar ou se os sintomas parecerem pouco importantes. As injeces de produto de contraste tm de ser efectuadas a uma presso baixa (ver abaixo).

` Medidas teraputicas imediatas

Caso se suspeite ou se confirme uma rotura arterial, iniciar sempre tratamento mdico especfico: repouso, analgesia, compresso externa de hematoma e transfuso de sangue.

Controlo ptimo da tenso arterial (Psis

2. Complicaes gastrointestinais

Complicaes gastrointestinais frequentes: rotura espontnea do clon sigmide (80%), menos frequentemente do intestino delgado e do estmago. H relatos de rotura espontnea do bao ou do fgado.

` Medidas de diagnstico em urgncia

TAC abdominal: sempre que se depare com um abdmen agudo que possa ser compatvel com perfurao gastrointestinal ou rotura de vaso sanguneo.

A colonoscopia contra-indicada devido ao risco de rotura digestiva.

` Medidas teraputicas imediatas

Na eventualidade de peritonite provocada por perfurao, a cirurgia o tratamento inicial:

- a anestesia tem sempre de ter em conta a fragilidade dos tecidos (ver abaixo).

- Colectomia de Hartmann, permitindo limitar as complicaes ps-operatrias (relaxamento das suturas, fugas anastomticas, fstulas, acidentes arteriais).

3. Complicaes obsttricas

A gravidez uma situao de risco: a mortalidade materna elevada, estimada em 11,5%, relacionada com rotura uterina ou arterial durante o trabalho de parto, a expulso e o ps-parto; o seu incio pode ser atrasado.

` Medidas teraputicas imediatas

A cesariana prefervel ao parto vaginal. necessria observao hospitalar prolongada no ps-parto.

A anestesia epidural contra-indicada.

Em caso de parto vaginal, h que tomar medidas para fortalecer o perneo.

No permitida a utilizao de frceps.

4. Complicaes respiratrias

Possvel aparecimento de pneumotrax e pneumomediastino espontneos, mas estes episdios so tambm favorecidos pela ventilao mecnica com presso positiva e pela colocao de linhas venosas centrais subclvias.

` Medidas de diagnstico em urgncia

Uma dor torcica, mesmo atpica, tem de fazer evocar o diagnstico, justificando exames radiolgicos adicionais.

` Medidas teraputicas imediatas

Pneumotrax incompleto: observao simples em meio especializado.

Pneumotrax completo: drenagem pleural cuidadosa. Evitar alteraes bruscas da presso durante a drenagem.

Analgesia

5. Fstula cartido-cavernosa

Complicao relativamente comum, com a caracterstica especfica de ser espontnea na maioria dos casos. necessrio tratamento de emergncia, pois esta complicao potencialmente fatal e pode colocar em risco a viso.

` Medidas de diagnstico em urgncia

Sintomas possveis: exoftalmia pulstil; um frmito sentido pelo doente, dilatao das veias episclerais com quemose.

` Medidas teraputicas imediatas

Estes casos necessitam de ser tratados em centros especializados, tendo em conta a morbimortalidade do procedimento de embolizao, mesmo programado.

Interaes medicamentosas ` H que ter em conta o tratamento habitual do doente, que envolve cada vez mais a utilizao a longo prazo de

betabloqueantes.

Precaues para anestesia ` Evitar a entubao orotraqueal, tendo em conta o risco de leses da via orotraqueal e, sempre que possvel,

dar preferncia a ventilao com mscara ou ao uso de uma mscara larngea. Caso a entubao seja necessria, esta tem de ser realizada com cautela por um membro da equipa experiente.

` Tendo em conta o risco de pneumotrax, evitar a ventilao com presso positiva sempre que possvel.

` Prevenir e tratar episdios de hipertenso durante a induo, a entubao e o recobro.

` Em princpio, o uso de cateteres venosos centrais subclvios contra-indicado. possvel o acesso central por via femoral e jugular interna, em caso de emergncia potencialmente fatal, mas sob monitorizao ecogrfica. Uma alternativa prudente poder ser o estabelecimento de uma via de acesso venoso central atravs de uma veia perifrica do brao ou da veia jugular externa.

` A anestesia epidural contra-indicada.

` Por princpio, a utilizao perioperatria de betabloqueantes tem de ser discutida no contexto dos procedimentos cirrgicos programados.

Medidas preventivas ` Os esforos para combater atrasos no diagnstico de leses potencialmente fatais tm