01 História Familial

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AVALIAÇÃO GENÉTICA DO CASAL AVALIAÇÃO GENÉTICA DO CASAL História Familial História Familial Prof.Dr.Rui Fernando Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Pilotto Departamento de Genética Departamento de Genética Setor de Ciências Setor de Ciências Biológicas Biológicas Universidade Federal do Universidade Federal do Paraná Paraná
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AVALIAO GENTICA DO CASAL Histria FamilialProf.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Setor de Cincias Biolgicas Universidade Federal do Paran 24/Julho / 2008

Reaes normais dos pais diante do nascimento Reaes normais dos pais diante do nascimento RFP de uma criana com uma doena gentica de uma criana com uma doena gentica

Impacto Impacto

Negao Negao Tristeza, culpa e dio Tristeza, culpa e dio Equilbrio Equilbrio Reorganizao Reorganizao

Aconselhamento Gentico

RFP

Processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia, ou possibilidade de ocorrncia, de uma doena gentica em determinada famlia.(Sociedade Americana de Gentica Humana)

Questionamento dos Pais1. O que nosso filho apresenta ? s 2. Por que isto aconteceu ? s 3. Tem cura ? s 4. O que podemos fazer por ele ? s 5. Pode acontecer de novo ? s 6. Tem como prevenir ? s 7. Tem como saber antes ?s

RFP

Classificao das Doenas Genticas

RFP

s

s s s

Distrbios Monognicos Distrbios Cromossmicos Distrbios Polignicos Distrbios Mitocndriais

RFP

Histria Familial

RFP

No obter uma boa histria mdica fraca medicina, e um dia ser negligncia criminosa Childs, B. (1982)

Anlise das Famlias

RFP

Propsito(a) Propsito(a) Probando Probando Caso-probante Caso-probante Caso-ndice Caso-ndice

Smbolos usados nos diagramas de heredogramas

Thompson & Thompson Gentica Mdica (2002)

Histria Familial

RFP

Finalidades: s Proveitosa ao Diagnstico s Revela se o Distrbio Gentico s Identifica a Histria Natural da Doena s Detecta Variedade de Expresso s Esclarece o Padro de Herana s Possibilita enunciar Risco de Recorrncia

Histria FamilialFinalidades : 1. Estabelecer o Diagnstico : Dados da Histria Familial + Dados do Exame Fsico

RFP

s

RFP

Dr. Victor A. McKusick Dr. Victor A. McKusick

RFP

Dr. Victor A. McKusick The Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland,USA. OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nih.gov/Omim

OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

RFP

s

Quando no se tem o diagnstico, pode-se fazer uma procura com as principais manifestaes clnicas; Quando j se tem o diagnstico clnico, podemos obter uma reviso comentada do assunto.

s

Histria Familials

RFP

2. Revela se a doena gentica

F=G+AF = Fentipo G = Gentipo A = Ambiente

F=G+As

RFP

GENTIPO Constituio ou composio gentica de um indivduo FENTIPO Resultado observado da interao do gentipo com fatores ambientais

s

Etiologia GenticaGENTIPOAMBIENTE

RFP

FENTIPO

Etiologia No-Gentica (Ambiental)

RFP

GENTIPO

AMBIENTE FENTIPO

Histria Familials

RFP

3. Mostra a histria natural da doena

Histria Familials

RFP

3. Mostra a histria natural da doena

Histria Familials

RFP

3. Mostra a histria natural da doenav doenca de huntington.mov

Histria Familials

RFP

3. Mostra a histria natural da doena

Histria Familials

RFP

4. Mostra variao na expresso fenotpica

Sndrome de Waardenburg Surdez Distopia canthorum Heterocromia da Iris Mecha branca frontal

Histria Familials

RFP

5. Esclarece quanto ao padro de herana

Classificao das Doenas Genticas

RFP

s

s s s

Distrbios Monognicos Distrbios Cromossmicos Distrbios Polignicos Distrbios Mitocndriais

Histria Familials

RFP

6. Possibilita estabelecer o Risco de Recorrncia

Fenilcetonria

RFP

Aa

Aa

AA

Aa

aA

aa

25 %

Histria FamilialDados a serem obtidos: 1. Informaes sobre os parentes ( pelo menos 3 geraes )

RFP

s

Histria Familials

RFP

2. Nomes, datas de nascimentos e mortes

Histria Familials

RFP

3. Mortes precoces de lactentes

Histria Familials

RFP

4. Partos de natimortos

Histria Familials

RFP

5. Abortos espontneos

Histria Familials

RFP

6. Consanguinidade entre o casal

Heredograma hipottico mostrando o Coeficiente de Consanguinidade (r)

Heredograma hipottico mostrando o Coeficiente de Endocruzamento (f)

Histria Familial

RFP

irmos primos em 1 grau primos em 3 grau

Histria Familials

RFP

7. Antecedentes geogrficos e tnicos

Histria Familials

RFP

8. Histria gestacional da me

Sndrome do lcool FetalRCIU; Microcefalia; Retardo Mental; Fendas Palpebrais Curtas; Filtro Achatado; Lbio Superior Fino; Metacarpos Laterais Curtos

Histria Familials

RFP

9. Montagem do heredograma

Heredograma Hipottico1 2

RFP

l

1

2NM

3

4

5

6

ll

lll

1

2

3

4

5

6

7

lV18a

1 15a

2 10a

3

4

5

Bibliografias Recomendadas

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1. Beiguelman, Bernardo (1994) Dinmica dos Genes nas Famlias e nas Populaes. Sociedade Brasileira de Gentica, Ribeiro Preto, SP, 472p. 2. Nussbaum,R.L.; McInnes,R.R.; Willard,H.F. (2002) Thompson & Thompson Gentica Mdica. Sexta Edio. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 387p.

RFP

3. Otto, Priscila Guimares; Otto, Paulo Alberto; Frota-Pessoa, Oswaldo (1998) Gentica Humana e Clnica. Editora Roca Ltda., So Paulo, SP, 333p. 4. Borges-Osrio, Maria Regina & Robinson, Wanyce Miriam (2001) Gentica Humana. 2a Edio. Artmed Editora Ltda., Porto Alegre, RS, 459p.

RFP

5. Hoffee, Patrcia A. (2000) Gentica Mdica Molecular. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 319p. 6. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J.; White, R.L. (2004) Gentica Mdica. 3a Edio. Elsevier Editora Ltda., Rio de Janeiro, RJ, 415p.

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7. Carakushansky, Gerson (2001) Doenas Genticas em Pediatria. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 297p. 8. Vogel, F. & Motulsky, A.G. (2000) Gentica Humana Problemas e Abordagens. 3a Edio. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 684p.

RFP

9. Strachan, Tom & Read, Andrew P. (2002) Gentica Molecular Humana. 2a Edio. Artmed Editora Ltda., Porto Alegre, RS, 576p.