03 A Criança com a Síndrome de Down
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SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e
LaboratorialLaboratorial
SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e
LaboratorialLaboratorial
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Definição : Definição :
A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.
Definição : Definição :
A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos
75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente
Epidemiologia :Epidemiologia :
1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos
75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento
Ao NascimentoAo Nascimento
Epidemiologia :Epidemiologia :
2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento
Ao NascimentoAo Nascimento
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos
Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna
80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos
Epidemiologia :Epidemiologia :
3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos
Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna
80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Histórico :Histórico :
* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down
Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon
* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman
* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs
Histórico :Histórico :
* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down
Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon
* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman
* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down
* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down
* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas
RFPRFPRFPRFP
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase
2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas
3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene
4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers
5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina
Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase
2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas
3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene
4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers
5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido
100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais
80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido
100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais
80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
2. Características Físicas2. Características Físicas
3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
2. Características Físicas2. Características Físicas
3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
2. Características Físicas 2. Características Físicas
comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
2. Características Físicas 2. Características Físicas
comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos
espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos
espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)
ao nascimentoao nascimentona infânciana infância
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)
ao nascimentoao nascimentona infânciana infância
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )
generalizadageneralizadamioclônicamioclônica
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )
generalizadageneralizadamioclônicamioclônica
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado
variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado
variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global
motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global
motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
5. Alzheimers 5. Alzheimers
15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
5. Alzheimers 5. Alzheimers
15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Incidência maior de Incidência maior de
Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Incidência maior de Incidência maior de
Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:
1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico
canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )
5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:
1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico
canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )
RFPRFPRFPRFPComunicação InteratrialComunicação Interatrial
CIA
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
VeiasPulmonares
ArtériaPulmonar
RFPRFPRFPRFPComunicação InterventricularComunicação Interventricular
CIV
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
ArtériaPulmonar
RFPRFPRFPRFPPersistência de Canal ArterialPersistência de Canal Arterial
Aorta
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
ArtériaPulmonar
PCA
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:
1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )
atresia duodenalatresia duodenal
6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:
1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )
atresia duodenalatresia duodenal
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
a) malformações renaisa) malformações renais
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
a) malformações renaisa) malformações renais
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:
1. Leucemia 1. Leucemia
2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune
8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:
1. Leucemia 1. Leucemia
2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )
HipotireoidismoHipotireoidismo
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )
HipotireoidismoHipotireoidismo
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento
Baixa EstaturaBaixa Estatura
ObesidadeObesidade
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento
Baixa EstaturaBaixa Estatura
ObesidadeObesidade
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual
* Meninos* Meninos
* Meninas* Meninas
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual
* Meninos* Meninos
* Meninas* Meninas
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:
1. Pele Seca 1. Pele Seca
2. Alopecia2. Alopecia
3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce
10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:
1. Pele Seca 1. Pele Seca
2. Alopecia2. Alopecia
3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:
1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )
2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal
3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril
4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar
11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:
1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )
2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal
3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril
4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito
2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita
3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )
4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito
2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita
3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )
4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica
6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua
7. Blefarite7. Blefarite
8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica
6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua
7. Blefarite7. Blefarite
8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:
1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes
2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão
3. Macroglossia3. Macroglossia
4. Língua fissurada4. Língua fissurada
13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:
1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes
2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão
3. Macroglossia3. Macroglossia
4. Língua fissurada4. Língua fissurada
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:
1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente
2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial
obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia
sinusitesinusite
14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:
1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente
2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial
obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia
sinusitesinusite
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21
2. Mosaicismo2. Mosaicismo
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
Cariograma de uma pessoa do sexo feminino Cariograma de uma pessoa do sexo feminino e cariótipo 46, XXe cariótipo 46, XX
Cariograma de uma pessoa do sexo masculino Cariograma de uma pessoa do sexo masculino e cariótipo 46, XYe cariótipo 46, XY
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21
95% dos casos95% dos casos
Não-Disjunção durante a MeioseNão-Disjunção durante a Meiose
Risco de Recorrência = 1%Risco de Recorrência = 1%
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
2. Mosaicismo2. Mosaicismo
* 1 a 2% dos casos* 1 a 2% dos casos
* Não-Disjunção Pós-Zigótica* Não-Disjunção Pós-Zigótica
* Risco de Recorrência ( ? )* Risco de Recorrência ( ? )
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
* 3 - 4 % dos casos* 3 - 4 % dos casos
* 50% são por mutação * 50% são por mutação de novode novo
* 50% por Translocação Equilibrada * 50% por Translocação Equilibrada em um dos elementos do casal;em um dos elementos do casal;
Translocação robertsonianaTranslocação robertsoniana
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
Risco de Recorrência = 0% a 100%Risco de Recorrência = 0% a 100%
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Laboratoriais :Aspectos Laboratoriais :
1. Estudo Cromossômico1. Estudo Cromossômico
* Sangue Periférico* Sangue Periférico
* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas
* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico
* Cordocentese* Cordocentese
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Estudo Ultra-Sonográfico2. Estudo Ultra-Sonográfico
* Translucência Nucal* Translucência Nucal
* Higroma Cístico* Higroma Cístico
* Atresia Duodenal* Atresia Duodenal
* Intestino Ecogênico* Intestino Ecogênico
* Úmero Curto* Úmero Curto
* Ausência ou Hipoplasia da FM 5* Ausência ou Hipoplasia da FM 5ºº dedo dedo
Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas
Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas
Avaliação da Translucência NucalAvaliação da Translucência Nucal
++
++
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético
1. Planejamento de uma nova criança1. Planejamento de uma nova criança
2. Acompanhamento Pré-Natal2. Acompanhamento Pré-Natal
* Avaliação Ultra-Sonográfica* Avaliação Ultra-Sonográfica
* Teste Triplo* Teste Triplo
Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal
Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal
Wald et al 1997Wald et al 1997
Não afetadoNão afetado
Síndrome DownSíndrome Down
Taxa Detecção = 80%Taxa Detecção = 80%
FALSO (+)FALSO (+)
Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390
Free beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência Nucal
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético
3. Diagnóstico Pré-Natal3. Diagnóstico Pré-Natal
* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas
* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico
* Cordocentese* Cordocentese
RFPRFPRFPRFP
RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – Vilo CorialPunção Transabdominal – Vilo Corial
RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – L.AmnióticoPunção Transabdominal – L.Amniótico
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Indicações para Diagnóstico Pré-NatalIndicações para Diagnóstico Pré-Natal
1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )
2. Criança anterior com trissomia do 212. Criança anterior com trissomia do 21
3. Translocação Balanceada 3. Translocação Balanceada
4. Achado Ultra-sonográfico 4. Achado Ultra-sonográfico
5. Teste Triplo Alterado5. Teste Triplo Alterado
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Recomendações para uma GestaçãoRecomendações para uma Gestação
1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, 1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, até que o Teste Imunológico para a até que o Teste Imunológico para a Gravidez de Positivo (+) Gravidez de Positivo (+)
Ácido Fólico - 5 mg ao diaÁcido Fólico - 5 mg ao dia
Tubo Neural -Tubo Neural -• anencefaliaanencefalia• hidrocefaliahidrocefalia• encefaloceleencefalocele• meningocelemeningocele• mielomeningocelemielomeningocele• espinha bífidaespinha bífidaFechamento de ParedeFechamento de Parede• OnfaloceleOnfaloceleFechamento de MucosasFechamento de Mucosas• Fendas Lábio-PalataisFendas Lábio-Palatais
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Comunicar ao médico Obstetra o 2. Comunicar ao médico Obstetra o resultado laboratorial e iniciar o programa resultado laboratorial e iniciar o programa de Acompanhamento Pré-Natal de Acompanhamento Pré-Natal
RFPRFPRFPRFP
...Obriga...Obrigadodo a a
Todos !Todos !