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A observação de que certas características eram passadas de uma geração a outra é muito antiga. A domesticação de animais foi feita pelo homem, através da seleção de organismos. A utilização de plantas na alimentação, também passou por um processo de seleção feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contínuo dos indivíduos selecionados. Isso também ocorreu com as raças de cães, gatos, gado e galinhas.

A partir desses experimentos, o homem tornou-se curioso em saber explicar, como eram obtidos os resultados. Muitas explicações surgiram, sem base científica e com idéias preconceituosas. Um exemplo era a teoria do homunculus. Quando da invenção dos primeiros microscópios, o esperma passou a ser um dos materiais biológicos mais estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir, dentro de cada espermatozóide, uma pessoa “em miniatura”.

De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria se implantar no útero depois da relação sexual, desenvolvendo-se até se transformar em uma criança.

Outra idéia que surgiu, era que uma gestação sofria influência de tudo o que era visto pela mãe; assim, se uma criança nascia com muitos pêlos no rosto, era porque a mãe havia olhado o retrato de um santo barbudo.

Vários cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade, mas somente o monge beneditino Johann Gregor Mendel, na década de 1860, conseguiu esclarecer o fenômeno. Ele viveu a maior parte de sua vida num convento da cidade de Berna, na Moravia (atual República Checa).

Mendel utilizou plantas em seus experimentos, de forma que pode desenvolver uma teoria que explicava de forma geral os fenômenos da herança. Outros cientistas não conseguiram os mesmos resultados porque observavam as características todas ao mesmo tempo; esse procedimento permitia apenas a observação das semelhanças e diferenças entre pais e filhos, mas não explicava como isso era possível.

Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando ervilhas e analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela precisão do método utilizado.

Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) revelaram uma explicação aceita até os dias de hoje. Mesmo as mais modernas técnicas de Citologia não contradisseram nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas complementando alguns aspectos que não haviam sido totalmente explicados.

Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista científica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só foram redescobertos no começo do século XX, pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns.

O trabalho de MendelAo estudar a transmissão de características, Mendel obteve os

melhores resultados trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta uma série de características vantajosas, tais como:

• ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço;• gera um grande número de descendentes, para que os resultados

obtidos tenham validade estatística;• alcançaram a maturidade sexual rapidamente, para que o

pesquisador possa observar várias gerações sucessivas em um curto espaço de tempo;

• suas flores só realizam autofecundação, ou seja, os gametas femininos de uma flor só podem ser fecundados por gametas masculinos da mesma flor.

Genética

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Por que isso representa uma vantagem para o cientista?Não ocorrendo fecundação cruzada, inexiste a possibilidade de, em

um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxílio de um pincel, Mendel retirava o pólen de uma flor e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor.

Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas plantas antes que elas alcançassem a maturidade sexual, e essas plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa forma, Mendel obtinha controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou não ocorrer.

Mendel teve mais duas preocupações, além da adequada escolha do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas características em cada cruzamento e observava apenas características para as quais havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas.

Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-de-cheiro foram dedicados à obtenção de linhagens puras, resultantes de inúmeras gerações de plantas obtidas por autofecundação, sempre idênticas às plantas ancestrais.

Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros distintos, Mendel começou a realizar hibridizações, ou seja, cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas mais importantes conclusões foram obtidas ao analisar os resultados dessas hibridizações.

Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel cruzou plantas puras de ervilhas amarelas com plantas puras de ervilhas verdes,. A geração constituída por plantas puras diferentes para certa característica era chamada geração parental, representada pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração filial, ou geração F1.

As plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas variedades puras da geração parental, eram plantas que geravam ervilhas amarelas. A característica que se manifesta em todos os indivíduos da geração F1 foi chamada por Mendel de dominante; a característica encoberta era a recessiva.

As plantas da geração F1 foram, então, autofecundadas, e a geração resultante foi chamada de segunda geração filial, ou geração F2.

Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas ervilhas amarelas, mas voltaram a aparecer plantas de ervilas verdes. Uma constatação importante foi que, em todos os cruzamentos realizados, a proporção obtida na geração F2 era sempre a mesma: 3 plantas de ervilhas amarelas para uma planta de ervilha verde.

P variedade pura X variedade puraF1 híbrido híbrido X híbridoF2 puros e híbridos

Promovendo cruzamentos em que outras características eram analisadas, como a cor das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Mendel obtinha sempre os mesmos resultados.

Havia três perguntas a serem respondidas:

1. Por que a característica ervilha verde havia aparentemente “desaparecido” na geração F1?

2. Por que tal característica voltava a se manifestar na geração F2?3. Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de ervilhas

amarelas e plantas de ervilhas verdes era sempre igual a 3:1?

Mendel propôs três explicações:I. Todas as características são condicionadas por um par de

fatores, que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a cor das ervilhas, um fator condiciona o aparecimento de ervilha

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amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha branca. Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.

II. Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante; o que permanece oculto é o recessivo.

III. Durante a formação dos gametas, que são as células reprodutivas, cada par de fatores segrega-se, ou seja, separa-se, de tal forma que cada gameta recebe apenas um fator de cada par, sendo sempre puro.

A partir destas perguntas, Mendel propôs alguns princípios que depois viriam a ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicações são largamente utilizadas em pesquisas genéticas até hoje.

A demonstração e interpretação deste experimento (considerando os fenótipos e genótipos) realizado por Mendel pode ser visualizado ao lado.

A reunião dessas conclusões obtidas por Mendel é conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas:

“As características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros”.

A Primeira Lei de Mendel rege os casos de monoibridismo, situação em que, em um cruzamento, apenas uma característica está sendo acompanhada.

Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar quais são os possíveis genótipos que aparecem na descendência. O método habitualmente empregado é o quadrado de Punnett, popularmente conhecido como “jogo da velha”.

Na linha vertical, são colocados os gametas que podem ser gerados por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do outro ancestral.

Seguem agora os cruzamentos possíveis, de acordo com a 1ª Lei de Mendel:

Cruzando-se os indivíduos puros da geração P (AA x aa), obteremos o seguinte resultado em F2:

gametas A Aa Aa Aaa Aa Aa

Do cruzamento entre indivíduos parentais. podemos determinar que 100% dos descendentes têm genótipo Aa e, portanto, fenotipicamente com ervilhas amarelas.

Cruzando-se os híbridos formados em F1 (Aa x Aa), obteremos o seguinte resultado em F2:

gametas A aA AA Aaa Aa aa

O genótipo se apresentou do seguinte modo: 25% AA, 50% Aa e 25% aa, sendo o fenótipo de 75% sementes amarelas e 25% sementes verdes ou 3 amarelas :1 verde.

Seguem os outros cruzamentos básicos de acordo com a lei do Monoibridismo:

gametas A AA AA AAA AA AA

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Genótipo = 100% AAFenótipo = 100% sementes amarelas

gametas A AA AA AAa Aa Aa

Genótipo = 50% AA e 50% AaFenótipo = 100% sementes amarelas

gametas A aa Aa Aaa Aa aa

Genótipo = 50% Aa e 50% aaFenótipo = 50% sementes amarelas e 50% sementes verdes

gametas a aa aa aaa aa aa

Genótipo = 100% aaFenótipo = 100% sementes verdes

A seguir, está uma tabela que mostra alguns focos de estudos de Mendel, indicando quais as características dominantes e quais as recessivas.

Genética Mendeliana

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Em genética, algumas expressões são bastante empregadas para padronizar determinados conceitos.

a) Gene: segmento do DNA responsável por uma determinada característica;

b) Genes Alelos: são aqueles que ocupam posições correspondentes num par de cromossomos homólogos e

determinam a mesma característica;c) Gene Dominante: é aquele que se manifesta mesmo na presença

de apenas um dos alelos;d) Gene Recessivo: é aquele que só se manifesta na presença dos

dois alelos;e) Fenótipo: é a manifestação física ou fisiológica do gene. O fenótipo

pode ser influenciado pelo meio ambiente;f) Genótipo: é o conjunto de genes que existem nas células do indivíduo;g) Homozigoto: diz-se do indivíduo que possui os dois alelos iguais

(dois dominantes ou dois recessivos);h) Heterozigoto: diz-se do indivíduo que apresenta alelos diferentes

(um dominante e outro recessivo);i) Fenocópia: quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma

característica diferente daquela determinada pelo genótipo. Por exemplo: uma pessoa que tinge o cabelo está imitando um fenótipo correspondente a um genótipo diferente do seu;

j) Cromossomos Autossômicos: são aqueles que formam pares idênticos nas células femininas e masculinas;

l) Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes são diferentes nas células dos machos e das fêmeas ;

m) Células Diplóides: são aquelas que apresentam os cromossomos aos pares;

n) Células Haplóides: são aquelas que apresentam apenas um componente de cada par de homólogos;

o) Característica Congênita: é aquela resultante de uma má-formação fetal, estimulada ou não, por agentes externos do meio.

p) Característica Hereditária: é aquela resultante da combinação de genes alelos no ato da fecundação. São genes herdados de nossos pais biológicos.

q) Característica Adquirida: é aquela resultante da ação do meio sobre o organismo do indivíduo. Não altera, com isso, as características hereditárias.

Uma forma bastante usual, em Genética, de se representar uma família e as relações de parentesco são os heredogramas (também chamados genealogias ou árvores genealógicas). Para animais, empregamos ainda o termo pedigree.

Nos heredogramas, são representados os cruzamentos e suas respectivas descendências. Em sua elaboração, costuma-se empregar uma notação própria, com símbolos como veremos ao lado.

Os princípios de elaboração de um heredograma são os seguintes:1. Sempre que for possível, nos casais, o homem deve ser colocado à

esquerda e a mulher à direita.2. Os filhos devem ser colocados na ordem do nascimento, da esquerda

para a direita.3. As gerações que se sucedem devem ser indicadas por algarismos

romanos (I, II, III etc.).4. Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos

arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é todos os indivíduos de um heredograma serem indicados por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração, até o último da direita, da última geração.

5. Se não for possível obter os dados completos relativos a uma determinada família, os resultados da análise de seu heredograma devem ser considerados sob reservas.

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1. (COLEGIO NAVAL 2014) O albinismo é um distúrbio gené-tico humano causado por um gene autossômico recessivo. Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas características seguem os padrões de herança decorrentes da 1ª lei de Mendel. Os símbolos “A” e “a” representam os alelos dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opção que apresenta a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher Al-bina e um homem heterozigoto de pele com pigmentação nor-mal. Considere que o casal já tem um filho albino. a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100% 2. (UCS 2012) Alelos são pares de genes responsáveis pela ex-pressão de determinadas características num organismo. Em cobaias de laboratório, foram identificados alelos que contro-lam a coloração do pelo, seguindo o padrão abaixo.

Cobaia 1: AA – coloração cinzaCobaia 2: Aa – coloração cinzaCobaia 3: aa – coloração branca

A partir desse padrão, analise as afirmações abaixo.

— Considerando um cruzamento das cobaias a chance de obtenção de um indivíduo cinza é de __________.— Considerando um cruzamento das cobaias a chance de obtenção de um indivíduo branco é de __________.— A coloração branca só aparece em indivíduos __________.

Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamen-te, as lacunas acima. a) 100% – 50% – homozigóticos recessivos b) 50% – 50% – homozigóticos recessivos c) 75% – 25% – heterozigóticos dominantes d) 25% – 50% – heterozigóticos recessivos e) 100% – 50% – homozigóticos dominantes 3. (UFG 2012) Um estudo genético revelou a presença de uma mutação no estado heterozigoto em vários membros de uma mesma família, como mostrado a seguir.

Pela análise do heredograma, quantos indivíduos são obriga-toriamente heterozigotos e qual é a probabilidade de nascer um filho portador da mutação genética indicada no cruzamento entre II-1 (homozigoto dominante) e II-2?

a) 5 indivíduos e 1/2b) 5 indivíduos e 1/4c) 4 indivíduos e 3/4 d) 4 indivíduos e 1/2e) 4 indivíduos e 1/4 4. (Uepg 2011) Uma criança nasce com olhos azuis, sendo seu pai e sua mãe portadores de olhos castanhos. Nesse contexto, considerando experimentalmente esse cruzamento, assinale ao que for correto. 01) O pai ou a mãe é com certeza homozigoto recessivo. 02) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos. 04) Os pais são ambos homozigotos. 08) Os olhos de cor castanho são dominantes sobre o azul. 5. (UNEMAT 2010) Um casal normal teve dois filhos normais e um filho com albinismo, doença genética, condicionada por um único par de alelos, caracterizada pela ausência de pigmen-tação na pele, cabelo e olhos.Com base neste caso, é correto afirmar. a) A anomalia é condicionada por um gene dominante. b) A probabilidade de o casal ter um próximo filho albino é de 50%. c) Os pais são homozigotos. d) O gene para a anomalia é recessivo. e) Todos os filhos normais são heterozigotos. 6. (FUVEST 2014) Para que a célula possa transportar, para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a presença de uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo tam-bém um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao X dominante. d) ligada ao X recessiva. e) autossômica codominante. 7. (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir.

A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamen-te que se trata de um tipo de herança a) recessiva. b) dominante. c) intermediária. d) interativa. 8. (UERJ 2014) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem cabelos azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos dessa cor.

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Admita que a característica cabelo azul siga os princípios des-critos por Mendel para transmissão dos genes.Com base nas genealogias apresentadas, a herança genética para cor azul do cabelo é classificada como: a) holândrica b) pleiotrópica c) mitocondrial d) autossômica 9. (UEMG 2014) Considere, a seguir, a recorrência de uma he-redopatia.

De acordo com o heredograma e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que a) normalidade ocorre na ausência do gene dominante. b) casais afetados têm somente filhos afetados. c) indivíduo normal não pode ter filhos afetados. d) qualquer homozigose torna o indivíduo normal. 10. (UECE 2014) Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal portador de uma doença recessiva ter uma criança afetada é de a) 75%. b) 100%. c) 1/8. d) 1/4.

1: [C]Alelos: a (albinismo) e A (pigmentação normal)Pais: aa X AaFilhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais) 2: [A]Pais: AA Aa

Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas)Pais: Aa aaFilhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos)O branco é uma condição determinada por gene recessivo, que somente se expressa em homozigose (dose dupla).

3: [D] O indivíduo do sexo masculino na linha I e os indivíduos 2, 3 e 4 da linha II são heterozigotos, portanto será encontrado 4 indivíduos obrigatoriamente heterozigotos.A probabilidade de nascer um indivíduo portador da mutação gené-tica entre os indivíduos II-1 (AA) e o indivíduo II-2 (Aa), não impor-tando o sexo, é de 1/2.

4: 02 + 08 = 10.Os pais são heterozigotos (Aa) com olhos castanhos; o filho, com olhos azuis, é homozigoto recessivo com genótipo aa.

5: [D]O albinismo é uma herança autossômica recessiva. Para um ca-sal normal ter um filho albino (aa), ambos devem ser heterozigotos (Aa). A probabilidade de o casal ter um próximo filho albino é de 25%. Os filhos normais poderão ser homozigotos dominantes (AA) ou heterozitotos (Aa).

6: [A]A hipercolesterolemia é uma condição hereditária autossômica por ocorrer em homens e mulheres. O gene mutante que determina essa condição é dominante; uma vez que basta uma cópia para que o caráter se manifeste.

7: [B]O heredograma mostra que o indivíduo não hachurado apresenta uma condição recessiva em relação aos pais (hachurados), ambos heterozigotos para o caráter dominante.

8: [D]A análise das genealogias permite afirmar que a herança genética para a cor azul do cabelo é autossômica porque o caráter se mani-festa nos dois sexos, praticamente, na mesma proporção.

9: [A]De acordo com heredograma, o casal da primeira linha à direita, ambos são afetados e tem uma filha normal. Então podemos con-cluir que os pais são heterozigotos (Aa) e a filha normal é homo-zigoto recessivo (aa). A normalidade é causada pela ausência do gene dominante.

10: [D]Supondo-se que o casal portador seja formado por indivíduos nor-mais e heterozigotos , a probabilidade de terem um descendente afetado pela doença recessiva (aa) é 1/4 ou 25%.

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