1.Mendel

1ª Lei de Mendele

Noções de Probabilidades

Mendel: o pai da Genética

Em 1865, um monge agostiniano chamado Gregor Johann Mendel, que viveu de 1822 a 1884, vivia no convento de Brünn, na República Tcheca, e publicou em 1865 um trabalho com o relato e as suas conclusões de um experimento que ele realizara com ervilhas (Pisum sativum), o qual continha todas as explicações para os fatos que constituem as bases da Genética .

Suas interessantes experiências duraram oito anos e foram praticadas nos jardins do convento. Mas suas descobertas foram praticamente ignoradas pelos seus contemporâneos até o ano de 1903, quando foram “redescobertas” por três outros cientistas, independentemente: o holandês Hugo De Vires, o alemão Carl Erich Correns e o austríaco Erich Tschermak.

Os trabalhos de Mendel obtiveram êxito muito devido às características do material utilizado o qual era de ciclo de vida curto, de cruzamentos fáceis entre indivíduos diferentes e os jovens já apresentam as características. Materiais com estas qualidades são ótimos como instrumento de estudo em genética.

Semente

lisa rugosa

amarela

verde

Envoltório da

sementeliso rugoso

Vagemestufada

murcha

verde amarela

Caule

longo curto

Flores

axilares

terminais

1ª Lei de Mendel

As características herdáveis são determinadas por um par de fatores que são passadas puras para os gametas, onde aparecem em dose simples, o número duplo é restabelecido no zigoto

Componentes de uma herança mono-híbrida

Genótipo AA, Aa e aa , ou Fenótipo FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE

Homozigose

Heterozigose

Genes dominantes

Genes recessivos

+

+ a+

a

a

Proporções de uma herança mono-híbrida

Entre hetreozigotos:

Freqüência fenotípica 3 dominantes para 1 recessivo

Freq. genotípica 1 homoz. dom. para 2 heterozigoto para 1 homoz.reces.

Em cruzamento teste:Quando é cruzado um indivíduo como genótipo recessivo com um

heterozigoto a freqüência dos descendentes será meio de cada tipo

fenotípico e genotípico.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Variações nas proporções Dominância incompleta.

Ex.: Rabanetes

l1 l1 são longos

l2 l2 são redondos

l1 l2 são ovais

Proporção Fenotípica e Genotípica 1:2:1

Codominância

Ex.: gado Shorthorn

vermelho R1 R1

branco R2 R2

ruão R1 R2


Variações nas proporções Sobredominância.

Ex: Cevada.

aa sem clorofila morrem

AA plantas normais

Aa plantas que crescem mais que as AA e são mais produtivas


Ação independente

Ex. resistência à ferrugem no milho

MM resiste à ferrugem A

mm resiste à ferrugem B

Mm resiste às ferrugens A e B


Variações das proporções

Genes letais Ex. cor dos pelos em ratos

AyAy morte do animal no desenvolvimento embrionárioAya animal de pelos amarelosa a animal de pelos pretos

Proporção Fenotípica e Genotípica 2:1

Para um estudo genético utilizamos o estudo de uma genealogia HEREDOGRAMAS onde se representa: Macho Fêmea CruzamentoCruzamento consanguíneo

Descendentes

Macho afetado Fêmea afetada

aa aa

aa aa

aa

aaaa

aa aa

aa

Aa

Aa Aa

Aa

AaAa

A_

A_

A_ A_

A_

A_ A_A_A_

Aa

PROBABILIDADE

Se representarmos por n o número de respostas possíveis de determinado evento e por r o número de respostas de determinada classe a probabilidade da classe será dada por:

Considerando-se, por exemplo, um dado sabe-se que ele apresenta seis faces a chance de sair a face com o número 1 será:

n

rP A )(

6

1)1( P

Probabilidade de Eventos Mutuamente Exclusivos

Teorema da Soma A probabilidade de ocorrer dois eventos que se

excluem mutuamente, é dada pela soma da probabilidade de cada um dos eventos

Então: P(A ou B)= P(A) + P(B)

No lançamento de um dado qual a probabilidade de ocorrer um número maior do que 4 ou menor que 3?

A = n > 4 5 ou 6 2/6 P(A)

B = n < 3 1 ou 2 2/6 P(B)

P(A ou B) = 2/6 + 2/6 = 4/6

Probabilidade da Coincidência de Eventos Independentes

Teorema do Produto A probabilidade de dois ou mais eventos independentes

ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de cada evento

Então: P(A e B)= P(A) * P(B)

Jogando-se simultaneamente um dado e uma moeda a probabilidade de sair cara e um número menor ou igual a 3 será : ?

P (cara) = 1/2 P(A)

P (número menor ou igual a 3) = n ≤ 3 1 ou 2 ou 3 3/6

P(B)

P(A e B) = 1/2 * 3/6 = 3/12

Probabilidade Composta

Jogando-se duas moedas pode-se verificar que o resultado cara e coroa pode acontecer de duas maneiras diferentes onde a primeira moeda cai na face cara e a segunda coroa e vice versa, desta maneira respostas diferentes têm mais chances de acontecer a forma corretas para ser

calculada esta probabilidade é :

P( cara e coroa ) = P(1ª cara e 2ª coroa )= ¼

ou

P(1ª coroa e 2ª cara )= ¼

P(cara e coroa) = ¼ + ¼ = 2/4

Probabilidade Composta Binômio de Newton

Este binômio é muito usado em cálculos genéticos em diversas ocasiões diferentes:

( p + q )n = 1 onde:p probabilidade de uma classeq probabilidade de outra classen número de eventos

a expansão do binômio é calculada da seguinte forma :

Os coeficientes são calculados a partir do produto entre o coeficiente do último termo e o expoente de p , dividido pelo expoente de q mais um.

114641)( 40312213044 qpqpqpqpqpqp

Probabilidade Composta Triângulo de Pascal

1 (p+q)0

1 1 (p+q)1

1 2 1 (p+q)2

1 3 3 1 (p+q)3

1 4 6 4 1 (p+q)4

1 5 10 10 5 1 (p+q)5

1 6 15 20 15 6 1 (p+q)6

1 7 21 35 35 21 7 1 (p+q)7

1 8 28 56 70 56 28 8 1 (p+q)8

1 9 36 84 126 126 84 36 9 1 (p+q)9

1 10 45 120 210 252 210 120 45 10 1 (p+q)10

Probabilidade Composta Fórmula simplificada

st qpst

nP

!!

!q)e (p

onde:p probabilidade do primeiro eventoq probabilidade do segundo eventon número de eventost quantidade do primeiro eventos quantidade do segundo evento

Significância de um desvio - Teste do 2

Em 100 jogadas de moeda espera-se que ocorram 50 caras e 50 coroas somente que este resultado é teórico a diferença entre o esperado e o obtido é conhecido como desvio. O cálculo do 2 vai nos informar se o desvio ocorrido é devido ao acaso ou pode haver outros fatores atrapalhando os resultados.

P(50 caras e 50 coroas) = 0,079589 7,9589 x 10-2 1 Chance em 12,5P(95 caras e 5 coroas) = 0,00000006686875053674 6,6869 x 10-

8 1 chance em 15000000

Probabilidade Um touro sem chifre (1), mas portador de um gene para

presença de chifre é cruzado com uma vaca (2) sem chifre mas também portadora de um gene para presença de chifre e tem um descendente macho sem chifre (3) que é cruzado com uma vaca de chifre (4) .

a) Qual o genótipo dos indivíduos 1 e 2 ? b) Qual a probabilidade do 1 cruzamento ter um filho

heterozigoto? c) Qual a probabilidade do cruzamento 3 e 4 ter um filho

com chifre? d) Qual a probabilidade do cruzamento 3 e 4 ter um filho

sem chifre


P(9 pelo de arame :3 pelo macio) =220 (¾)9 (¼)3 = 0,2581



No cruzamento de cães Ww, observou-se uma ninhada de 12 animais os quais eram:a) 8 pelos de arame e 4 pelos lisos e macios. b) 5 pelos de arame e 7 pelos lisos e macios Verifique se este cruzamento está de acordo com o esperado.

esperada freqüência

esperada) freqüênciaobservada a(freqüênci 22


FenótipoFreqüência observada

Frequência esperada

desvio (desvio)2 (d)2/ freq. esp

Pelo de arame 8 9 1 1 0,111111

Pelo liso 4 3 1 1 0,333333

X2 0,444444

FenótipoFreqüência observada

Frequência esperada

desvio (desvio)2 (d)2/ freq. esp

Pelo de arame 5 9 4 16 1,7777777

Pelo liso 7 3 4 16 5,3

X2 7,1111111


Grau de Liberdade GL

Se um dado for jogado 100 vezes quantas vezes querem que caia nas faces:

1 2 3 4 5 6

A última classe será = 100-n

Significância de um desvioTabela do 2

G.L.

Probabilidades

0,99 0,95 0,80 0,50 0,20 0,05 0,01

1 0,0001 0,004 0,064 0,455 1,642 3,841 6,635

2 0,020 0,103 0,446 1,386 3,219 5,991 9,210

3 0,115 0,352 1,005 2,366 4,642 7,815 11,345

4 0,297 0,711 1,649 3,357 5,989 9,488 13,277

5 0,554 1,145 2,343 4,351 7,289 11,070 15,086

6 0,872 1,635 3,070 5,348 8,558 12,592 16,812

7 1,239 2,167 3,822 6,346 9,803 14,067 18,475

8 1,646 2,733 4,594 7,344 11,030 15,507 20,090

9 2,088 3,325 5,380 8,343 12,242 16,919 21,666

10 2,558 3,904 6,179 9,342 13,442 18,307 23,209

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