O RESULTADO DO TESTE DO PEZINHO AGORA ESTÁ

DISPONÍVEL NA INTERNET!Os exames da rede pública ficam prontos em 7 dias,

a partir da data de entrada do material na APAE-Rio. Para pegar o resultado, acesse:

conexaosauderj.com.br/testedopezinho

1. Insira o número de filtro do seu exame;2. Insira a data de nascimento do seu bebê;

PRONTO!

Caso tenha alguma dúvida, entre em contato conosco pelos telefones e e-mail:

(21) 3500-8483 | 97326-3637resultado.triagemneonatal@gmail.com

Diretor Médico: Fernando Leyendecker Rocha – CRM: 5262310-5Coordenadora do SRTN : Eulália Cristina Dantas – CRF: 5533

APAE-Rio: Rua Bom Pastor nº41, Tijuca, Rio de Janeiro – RJ | CEP: 20.251-060

“Um passo fundamentalpara a vida!”

@raenkumi

HIPERPLASIA CONGÊNITA DE SUPRA RENALA deficiência de uma das enzimas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é responsável por mais de 80% dos casos de Hiperplasia Congênita de Suprarrenal. Níveis elevados de 17OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. O seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal, que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.

FENILCETONÚRIA (PKU)Doença genética decorrente da deficiência da enzima fenilanina- -hidroxilase. A fenilanina acumula-se no sangue do recém-nascido, tendo efeito tóxico ao sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne os sintomas.

FIBROSE CÍSTICADoença hereditária de caráter autossômico recessivo. É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do Teste do Pezinho na população branca. A Fibrose Cística cursa com o aumento do cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. A positividade do teste não significa doença, mas o diagnóstico do tratamento precoce melhora incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida. Confirmação diagnosticada pela identificação dos alelos mutantes deverá ser realizada sempre que possível. O exame a ser solicitado é a Tripsina Imunorreativa (F.CIST.)

ANEMIA FALCIFORMEDoença genética que se caracteriza pela formação defeituosa da Hemoglobina "S", que confere às hemácias a forma de foice, provocando a obstrução de vasos capilares e Hemólise. Doença de prevalência na raça negra, podendo apresentar o traço falciforme entre 8 a 10% os recém- -nascidos afroamericanos e entre 25 a 30% em alguns países da África Ocidental. A descoberta precoce desta doença, e a instituição de medidas preventivas melhora consideravelmente a qualidade de vida do indivíduo acometido, evitando que surjam complicações irreversíveis.

DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASEÉ uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, na qual existe incapacidade de liberar biotina presente nos alimentos. Isto resulta em deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais cuja a atividade depende da presença de biotina. Indivíduos com deficiência severa (menos de 10% da atividade de enzimas) apresentam as seguintes características clínicas: convulsões, ataxias, hipotonia, dermatite, queda de cabelo, deficiência auditiva, atraso no desenvolvimento e acidose metabólica. O tratamento da patologia é simples, com suplementação diária de altas doses de biotina. O início do tratamento previne o desenvolvimento de todas as características clínicas.

O QUE É O TESTE DO PEZINHO?

A Triagem Neonatal, popularmente conhecido como Teste do Pezinho, é um exame importante que serve para determinar se a criança nasceu saudável, detectando se há alguma doença que possa prejudicar seu desenvolvimento.

Todos os bebês devem fazer o teste a partir do 3º e preferencialmente até o 5º dia de vida, e quanto mais cedo melhor. O SUS oferece o teste do pezinho GRATUITO, e para fazer, basta ir ao seu Posto de Saúde ou Clínica da Família mais próximo, levando seus documentos. A coleta do sangue é simples, rápida e não causa qualquer dano à criança.

As doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho podem ocorrer em qualquer criança, mesmo que ela pareça estar saudável. Estas doenças podem levar a deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança. Tratadas a tempo, a chance de que a doença não leve a sequelas é muito grande, melhorando assim a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados.

Não deixe de fazer, pois o seu filho merece todo esse cuidado e amor!

A APAE-RIO

A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais nasceu em 1954,no Rio de Janeiro. Caracteriza-se por ser uma organização social e filantrópica, cujo objetivo principal é promover a atenção integral à pessoa com deficiência, prioritariamente aquela com deficiência intelectual e múltipla. A Rede Apae destaca-se por seu pioneirismo e capilaridade, estando presente em mais de 2 mil municípios em todoo território nacional.

A APAE é pioneira em Triagem Neonatal e o Teste do Pezinho foi inserido na saúde pública graças ao movimento apaeano. Todosos exames do estado do Rio de Janeiro são analisados em nosso laboratório, localizado na capital, no bairro da Tijuca.

DOENÇAS DIAGNOSTICADAS NO TESTE DO PEZINHO COBERTAS PELO SUS

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOÉ uma doença com frequência muito elevada, que envolve a deficiência dos hormônios da Tireoide. Com determinação conjunta de T4 e TSH, pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.