AMEI EscolarCiências Naturais9º AnoResumo nº 4Transmissão da Vida (parte 4)

Hereditariedade e caracteres hereditários

Os seres humanos apresentam características comuns que os distinguem de outros seres vivos mas também possuem características próprias morfológicas como, por exemplo, a estatura e a cor dos olhos, da pele e do cabelo. Estas características próprias constituem a variabilidade que é assegurada pelo sistema reprodutor, pela reprodução e pelo ambiente e estilos de vida.

Os caracteres hereditários são as características que ajudam a distinguir um indivíduo de outro e que podem ser herdadas, isto é, transmitidas de geração em geração.

Ao conjunto de processos biológicos que resultam na transmissão de caracteres hereditários de uma geração às seguintes dá-se o nome de hereditariedade.

A unidade funcional da hereditariedade é o gene. O gene contém toda a informação para a transmissão dos caracteres hereditários. A Genética é a ciência que estuda o modo como se processa a transmissão dos caracteres hereditários.

As características de um ser humano não dependem apenas dos genes mas também de outros factores. Assim, a variabilidade da espécie humana é devida aos genes e à interacção com o ambiente. Características como a cor do cabelo e o tipo de sangue são

Conteúdos desta unidade: Hereditariedade e

caracteres hereditários;

Localização do material genético;

Transmissão de caracteres hereditários;

Probabilidades. Determinação do sexo;

Genética e planeamento familiar. Reprodução humana assistida;

Manipulação do material genético. Clonagem;

Restrições éticas que se colocam à investigação científica na área da Genética.

caracteres hereditários mas características como a musculatura e o conhecimento não são hereditárias.

O estudo da transmissão de caracteres hereditários pode ser feito através de uma árvore genealógica – representação gráfica dos indivíduos de uma família – que permite mostrar a forma como alguns caracteres são transmitidos de progenitores para descendentes.

Ilustração 1: Árvore genealógica de uma família com albinismo nos genes

Localização do material genético

O material genético é o conjunto de todos os genes de um indivíduo e está localizado no ADN, no núcleo de cada célula. O ADN (ácido desoxirribonucleico) ou DNA é o material básico da hereditariedade e que contem as instruções que comandam a produção de moléculas que consistem as células, tecidos e órgãos do indivíduo, determinando, assim, a sua morfologia e fisiologia.

O ADN é constituído por “peças” contendo bases – adenina, timina, citosina e guanina – A, T, C e G. Estas bases formam um alfabeto de 4 letras que contêm as instruções codificadas.

O ADN está enrolado numa dupla hélice. Cada molécula de ADN, ligada a proteínas, forma um cromossoma. Um cromossoma contém inúmeros genes responsáveis pela expressão dos caracteres. Assim, um gene é uma parcela de um cromossoma que é responsável por certa característica.

Os genes são constituídos por alelos. Os cromossomas estão agrupados aos pares. Cada par de cromossomas (homólogos) contém os mesmos genes nos dois cromossomas. Mas estes podem conter nos seus alelos informações diferentes para cada característica.

Ao conjunto de todos os genes do ADN de um indivíduo dá-se o nome de genoma. Em cada célula humana existem 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), excepto nos gâmetas onde apenas há 23 cromossomas (metade do material genético).

O cariótipo é o conjunto de genes de um indivíduo, sendo, assim, o cariótipo humano de 46 cromossomas (2n). Dos 23 pares de cromossomas 22 pares recebem o nome de autossomas e o par restante (23º par) são os cromossomas sexuais.

Transmissão de caracteres hereditários

Na reprodução assexuada o ADN da célula-mãe duplica-se e dá origem à célula-filha. Assim, o ADN da célula-mãe é igual ao ADN da célula-filha. Na reprodução sexuada o ADN do pai combina-se com o ADN da mãe para dar origem a um novo ser. Este ser tem um ADN diferente do ADN dos progenitores.

Na fecundação, os núcleos do ovócito e do espermatozóide fundem-se para originar o núcleo de uma nova célula – ovo -, que se irá dividir e desenvolver até um novo indivíduo, de acordo com os genes recebidos dos pais. Cada alelo dos genes deste novo ser foi herdado por cada um dos pais.

O pioneiro da genética foi Gregor Mendel (1822-1884) que realizou estudos com ervilheiras-de-cheiro (plantas). Por ter descoberto os mecanismos básicos da hereditariedade é apelidado de “Pai da Genética”.

Mendel determinou que existe características dominantes e recessivas. Quando está presente um par de alelos com características diferentes a característica que será visível será a que for dominante.

Ilustração 2: Estudo realizado por Mendel. Nesta experiência as flores podem ser violetas ou brancas, sendo o gene que transmite a informação para a cor violeta dominante em relação ao que transmite a informação para o

gene branco.

Ilustração 3: Cruzamento da geração parental utilizando um xadrez mendeliano.

Observando o exemplo do estudo de Mendel podemos dizer que a característica em estudo é a cor das flores. Ao par de alelos que define uma característica chamamos genótipo. O genótipo neste exemplo é VV, Vv ou vv. Á característica observável definida pelo genótipo chamamos fenótipo. O fenótipo deste exemplo é flores violetas ou flores brancas.

Dizemos que um indivíduo é homozigótico se os dois alelos que definem uma característica tiverem a mesma informação. Neste exemplo, os progenitores (P) são homozigóticos. O indivíduo também pode ser heterozigótico se os dois alelos que definem uma característica tiverem informações diferentes. Neste exemplo, os indivíduos da primeira geração (F1) são heterozigóticos.

Probabilidades. Determinação do sexo

Ao construir um xadrez mendeliano acerca de certa característica podemos facilmente calcular a probabilidade de num cruzamento certa característica ser visível. Podemos calcular a proporção fenotípica, se falarmos em fenótipos, e podemos calcular a proporção genotípica, se falarmos em genótipos.

Exemplo:

Proporção fenotípica

75% flores violetas : (para) 25% flores brancas.

Proporção genotípica

25% VV : 50%Vv : 25%vv.

A determinação do sexo de um indivíduo está dependente dos seus cromossomas sexuais. Na espécie humana estes cromossomas constituem o par 23 e é diferente entre homens e mulheres. Nas mulheres é XX e nos homens é XY. Cada gâmeta contém apenas um cromossoma sexual. Assim, na fecundação podem originar-se dos tipos de ovos: um ovo com um cariótipo 46,XX (ou 44 + XX), sendo menina, ou um ovo com um cariótipo 46,XY (ou 44 + XY), sendo menino.

Proporção fenotípica

50% menino : 50% menina

Proporção genotípica

50% 46,XY : 50% 46,XX

Genética e planeamento familiar. Reprodução humana assistida

Quando há transmissão de genes de pais para filhos, isto pode implicar a transmissão de certas doenças hereditárias. A Genética Humana é o ramo da Genética que estuda os mecanismos da transmissão hereditária da expressão de genes no ser humano.

A evolução da Genética tem procurado prevenir ou minimizar a transmissão de doenças hereditárias e ajudar as famílias a planear os nascimentos. O aconselhamento genético do casal permite a uma pessoa doentes e aos seus familiares em risco de uma doença hereditária ser informada sobre as consequências da doença, a probabilidade de a transmitir e de a desenvolver e os modos de a prevenir ou melhorar.

A reprodução humana assistida engloba um conjunto de meios e técnicas para ajudar os casais a ultrapassarem dificuldades relacionadas com a reprodução, tais como problemas de infertilidade, doenças hereditárias e outros.

Uma das técnicas de reprodução medicamente assistida é a fertilização in vitro – FIV. A FIV implica a colheita de ovócitos, a sua colocação numa placa de vidro e a adição de espermatozóides.

Manipulação do material genético. Clonagem

A manipulação genética é a alteração do património genético de um ser vivo e tem sido utilizada como ferramenta para melhorar a qualidade de vida.

A engenharia genética é um conjunto de técnicas laboratoriais que permitem isolar, multiplicar, reorganizar os genes e alterar o património genético. Essas alterações são depois transmitidas de geração em geração.

A biotecnologia consiste num conjunto de aplicações tecnológicas que utilizam sistemas biológicos, sejam eles plantas, animais, microrganismos, ou os seus derivados, para fabricar ou modificar produtos para um fim específico.

A clonagem é a manipulação genética que consiste na produção de organismos idênticos ao progenitor. Não há fecundação nem mistura de genes. O resultado da clonagem designa-se por clone.

A clonagem pode ser: terapêutica – feita a partir de células estaminais. Permite

curar doenças, obtendo-se tecidos ou órgãos; reprodutiva – permite criar um indivíduo, que é uma cópia do

progenitor.

Os transgénicos são organismos em que foi introduzido genes de organismos diferentes – OGM (Organismos Geneticamente Modificados). Actualmente são exemplo de transgénicos muitos alimentos. Estes alimentos transgénicos têm diferentes vantagens e desvantagens:

Vantagens Desvantagens- Maior resistência a pragas;- Redução do uso de pesticidas;- Atraso na putrefacção;- Maior produção agrícola;- Produção mais nutritiva (pode ajudar a combater problemas de subnutrição nos países subdesenvolvidos).

- Produção excessiva em alguns países;- Diminuição da biodiversidade;- Aumento das algas;- Fortalecimento das bactérias contra as quais actuam.

A Ciência e a Tecnologia têm conseguido manipular os genes de um ser vivo, mas as possíveis consequências dessa manipulação para o ser humano e para o Ambiente não são ainda conhecidas. Compete à Sociedade manter-se informada e criar mecanismos de vigilância aos transgénicos, para sua própria protecção.

Restrições éticas que se colocam à investigação científica

A Ética é uma ciência que investiga acerca do bem e do mal na conduta do ser humano, no âmbito de uma solidariedade com os outros que seja globalmente justa. A Bioética é uma ética aplicada às Ciências da Vida e da Saúde.

Existem restrições éticas relacionadas com a clonagem, a reprodução medicamente assistida, os transgénicos, etc. Podemos indicar algumas questões como:

É correcto modificar ou criar novos seres vivos? Será possível a engenharia genética ser utilizada para fins

perigosos? É correcto clonar animais? A clonagem humana deveria ser permitida aos casais sem

filhos? Os pais deveriam poder escolher o sexo dos filhos? E outras

características como a cor dos olhos, altura ou inteligência? A quem pertence a sequência do genoma humano? Aos

cientistas que a descodificaram, à pessoa de onde veio ou a todos nós?

A Sociedade tem de estar atenta à actividade da Ciência e da Tecnologia e denunciar qualquer tentativa que ponha em risco a saúde e o bem-estar do ser humano, dos outros seres vivos e do Ambiente.