AlbinismoAlbinismo

AlbinismoAlbinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.

Os principais tipos de albinismo são os Os principais tipos de albinismo são os seguintes:seguintes:

Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é

afectado;

Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;

Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no

vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não

ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Sintomas Sintomas

O Albinismo Completo:O Albinismo Completo:

A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;rosado;

Movimento rápido dos olhos;Movimento rápido dos olhos; Fotofobia (evitam luminosidade porque causa Fotofobia (evitam luminosidade porque causa

desconforto);desconforto); Diminuição da perspicácia visual;Diminuição da perspicácia visual; Cegueira FuncionalCegueira Funcional  

O Albinismo ocular:O Albinismo ocular:

A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; casos, castanho-claro;

A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.olho, nos fetos.

O Albinismo em geral:O Albinismo em geral:

Ausência de pigmentos na pele, nos olhos Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;e na íris;

Ausência de pigmentos irregulares na Ausência de pigmentos irregulares na pele;pele;

CausasCausas

O Albinismo é causado por falhas ao acaso ou herdadas O Albinismo é causado por falhas ao acaso ou herdadas em um ou mais genes (autossomas) que regulam a em um ou mais genes (autossomas) que regulam a produção de melanina, (proteína responsável pela produção de melanina, (proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas).raios ultravioletas).

Nota:Nota:

O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitosmelanócitos

Como prevenir o Albinismo?Como prevenir o Albinismo? De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo.De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo.

Os casais de famílias com histórico da doença devem passar Os casais de famílias com histórico da doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que seus filhos nasçam albinos. seus filhos nasçam albinos.

Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois os seus sintomas são bem visíveis. A doença de forma alguma os seus sintomas são bem visíveis. A doença de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, mas o cotidiano de quem tem albinismo é limitado por causa mas o cotidiano de quem tem albinismo é limitado por causa da intolerância à luz solar. O cancro da pele e a cegueira são as da intolerância à luz solar. O cancro da pele e a cegueira são as maiores ameaças para essas pessoas, o que exige uma maiores ameaças para essas pessoas, o que exige uma vigilância constante desses riscos.vigilância constante desses riscos.

2

1

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3 4

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7

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1

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Árvore genealógicaÁrvore genealógica

I

II

III

IV

Indivíduos normais

Indivíduos albinos

Dominância ou Dominância ou recessividade?recessividade?

Analise das árvores genealógicas permitem Analise das árvores genealógicas permitem constatar que progenitores fenotipicamente constatar que progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes de normais podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo.ambos os sexos que manifestam o albinismo.

Estes dados permitem concluir que se Estes dados permitem concluir que se trata de uma característica autossómica trata de uma característica autossómica recessiva, isto é este gene está localizado num recessiva, isto é este gene está localizado num autossoma e o alelo mutante é recessivo em autossoma e o alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal.relação ao alelo normal.

Probabilidade de manifestar-se Probabilidade de manifestar-se em cruzamentos em cruzamentos consanguíneosconsanguíneos

O alelo responsável pelo albinismo é um O alelo responsável pelo albinismo é um alelo raro na população;alelo raro na população;

Por isso é provável que ele surja em Por isso é provável que ele surja em heterozigotia em indivíduos da mesma heterozigotia em indivíduos da mesma família, pois têm ancestrais comuns.família, pois têm ancestrais comuns.

FimFim

Trabalho realizado por:Trabalho realizado por:

Ana Nº3Ana Nº3

Anabela Nº4Anabela Nº4

Bruno Nº8Bruno Nº8

José Ricardo Nº16José Ricardo Nº16