ALTERAÇÃO NO NÍVEL MOLECULAR DO DNA

Há grande variação dentro das espécies.

Acredita- se que grande parte dela é neutra: sem nenhum efeito aparente na sobrevida.

Comparação de DNA de diferentes indivíduos: são decorrentes de pequenas divergências na sequência do DNA dos genes.

MUTAÇÃO

Alterações na sequência do DNA.

Ocorre naturalmente, como resultado de erros químicos no processamento do DNA na célula.

Ocorre também pela exposição a:

Radiação de alta energia;Reagentes químicos.

As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.) ou células germinativas (gametas).

Quando a mutação ocorre em alguma célula somática dizemos que houve mutação somática: não é importante evolutivamente, pois ela não será transmitida aos descendentes.

Caso a mutação ocorra em alguma célula germinativa (espermatozoide ou óvulo) dizemos que se deu mutação germinativa: a alteração no DNA será transmitida aos descendentes.

MUTAÇÕES

Como são alterações aleatórias na maquinaria molecular, a maioria das alterações é prejudicial.

Se as mutações ocorrerem nas células germinativas como o ovócito ou o espermatozoide: poderão ser transmitidas para a progênie e contribuir para a variação entre indivíduos.

Exemplo potencial de uma mutação em humanos: albinismo.

Derivada do latim albus (branco), a palavra “albinismo” se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar corretamente a melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta solar.

Consiste ainda num conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam totalmente ou parcialmente a síntese de melanina nos melanócitos com consequente hipopigmentação da pele, dos pelos, cabelos e olhos.

A melanina é sintetizada por melanócitos — células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele — por meio de reações enzimáticas que convertem a tirosina em melanina através da enzima tirosinase.

ALBINISMO

As mutações: podem levar a condições graves.

Elas são a causa de doenças humanas transmitidas de uma geração para a seguintes, conhecidas como: doenças hereditárias.

Exemplos de doenças hereditárias:

Doença de Tay-Sachs (afeta os músculos)

Distrofia muscular (afeta os músculos)

São causadas por mutações em genes únicos que alteram radicalmente ou impedem a função gênica.

Tais mutações ocorrem nas gônadas: são transmitidas para os ovócitos ou espermatozoides.

MUTAÇÕES EM CÉLULAS QUE NÃO SÃO GERMINATIVAS

Não tem as mesmas consequências: em geral, tais mutações simplesmente destroem uma célula, o que não causa impacto no organismo como um todo.

Em outros casos, podem afetar as proteínas reguladoras que controlam a divisão celular e resultas em um câncer naquele ponto.

Existe outro tipo de alteração herdada de função que não se baseia em mutações no DNA

Modificações químicas de certas histonas : se autoperpetuam e a alteração na função gênica que elas causam também podem ser transmitidas aos descendentes.

Tais doenças não genéticas: doenças epigenéticas.

Pesquisa atual objetiva delinear o “epigenoma”: parte do genoma que é suscetível à alteração epigenética.

A alteração hereditária é causada principalmente por mutações no DNA, mas também por efeito epigenéticos.

O entendimento da base da variação genética entre indivíduos ajuda a esclarecer como surgem as diferentes espécies, ou seja, como ocorre a evolução.