Alzheimer e DNA

Introdução/O que é o Alzheimer?

O Alzheimer, primeiramente descrita pelo médico alemão Alois Alzheimer em

1907, é uma doença que provoca a perda de forma progressiva e irreversível

de várias funções cognitivas como a memória, a atenção, a linguagem, o

pensamento, entre outras. Esta demência, conduz a alterações no

comportamento e na personalidade do individuo e dificulta ainda a realização

das suas atividades do dia-a-dia.

Esta doença caracteriza-se pela redução do tamanho e número das células

cerebrais. Formam-se, então, tranças neurofibrilhares no interior dessas

mesmas células e placas senis no espaço exterior existente entre elas. Esta

situação leva à impossibilidade de comunicação dentro do cérebro e danifica as

conexões existentes entre as células cerebrais, as quais acabam por morrer.

Tudo isto provoca a incapacidade de recordar a informação.

Assim, à medida que a Doença de Alzheimer vai danificando as diferentes

áreas cerebrais vão-se perdendo certas funções ou capacidades, as quais são

praticamente impossíveis de ser recuperadas ou reaprendidas.

Tipos de doença de Alzheimer

Através de estudos feitos sobre a doença de Alzheimer percebeu-se que

existiam dois tipos diferentes para a mesma, a doença de Alzheimer

esporádica e a familiar.

A Doença de Alzheimer Esporádica, forma mais comum da doença, afeta

adultos de qualquer idade mas sobretudo com idades superiores a 65 anos,

independentemente de terem, ou não, antecedentes familiares afetados pela

doença. Esta doença aparenta não ser hereditária contudo, podemos herdar

uma maior ou menor probabilidade de desenvolver a doença em idade

avançada.

Por outro lado, a Doença de Alzheimer Familiar (DAF) é uma forma menos

comum e caracteriza-se pela transmissão hereditária de geração em geração

de genes mutados.

Relação entre Alzheimer e DNA

Tal como já referimos existem dois tipos de Doença de Alzheimer. Em ambos

os casos, existe influência genética, embora de forma diferente.

No caso da Doença de Alzheimer Familiar (DAF),os filhos herdam genes

mutados dos progenitores e é graças a eles que se vai desenvolver o

Alzheimer.

Se um dos progenitores possuir uma mutação genética que provoca DAF, cada

filho terá 50% de probabilidade de herdá-la. A presença do gene mutado no

genoma do indivíduo significa que a pessoa poderá desenvolver Doença de

Alzheimer, normalmente entre os 40 e os 60 anos. É uma da Doença de

Alzheimer muito rara que afeta um número extremamente reduzido de

pessoas. Até hoje foram identificados três genes que, caso sofram certos tipos

de mutação, vão causar DAF, são eles: presenilina 1 (cromossoma 14),

presenilina 2 (cromossoma 1) e o gene da proteína precursora amilóide (APP)

no cromossoma 21.

Por outro lado, na Doença de Alzheimer Esporádica, apesar de não herdarmos

genes mutados, herdamos uma maior ou menor probabilidade de desenvolver

a doença em idade mais avançada.

Relativamente aos estudos de DNA percebeu-se que existe apenas um único

gene, designado ApoE14, que se localiza no cromossoma 19 e é responsável

pelo ligeiro aumento do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer, de

início tardio. Nos seres humanos, este gene ocorre em três formas: tipos 2, 3 e

4. Todas as pessoas têm dois genes de Apolipoproteína: eles podem ser do

mesmo tipo (2.2; 3.3 ou 4.4), ou uma combinação de dois tipos (2.3; 2.4; 3.4).

Foi descoberto que as pessoas com pelo menos um gene tipo 4 e

especialmente aquelas com dois (4.4) apresentam um risco aumentado de

desenvolverem mais cedo a Doença de Alzheimer, do que outras pessoas com

outros tipos de Apolipoproteína E.

As pessoas com tipo 2, especialmente as de tipo 2.2, parecem estar protegidas

do desenvolvimento da Doença de Alzheimer, até muito mais tarde na vida. Os

investigadores até agora não conseguiram explicar esta situação e, atualmente

existem muitas investigações em curso para descobrir por que razão isto

acontece.

Todavia, verificou-se que 50% dos indivíduos portadores do gene e que

viveram até aos 85 anos, não desenvolveram a doença nesta idade. Tendo isto

em conta, os investigadores continuam a tentar descobrir outros fatores, tanto

genéticos com ambientais, que possam influenciar a maior ou menor

probabilidade de desenvolvimento da doença. Até agora, os cientistas apenas

identificaram os traumatismos cranianos severos como fator de risco.

Sintomas do aparecimento de Alzheimer

Inicialmente, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito ténues.

Noa entanto, os primeiros sinais desta doença são lapsos de memória e

dificuldade em encontrar as palavras certas para objetos do quotidiano.

À medida que as células cerebrais se vão degenerando e vão morrendo, estes

sintomas agravam-se e a comunicação entre as diferentes células cerebrais é

alterada.

Além dos sintomas já referidos, existem ainda outros que vão aparecendo à

medida que a doença vai progredindo, nomeadamente:

• Dificuldades de memória persistentes e frequentes, especialmente de

acontecimentos recentes;

• Apresentar um discurso vago durante as conversações;

• Perder entusiasmo na realização de atividades, anteriormente apreciadas;

• Demorar mais tempo na realização de atividades de rotina;

• Esquecer-se de pessoas ou lugares conhecidos;

• Incapacidade de compreender questões e instruções;

• Deterioração de competências sociais;

• Imprevisibilidade emocional.

Os sintomas variam de acordo com as pessoas e as áreas cerebrais afetadas.

Além disso, a doença progride a um ritmo diferente, dependendo da pessoa e

das suas características.

As diferentes capacidades da pessoa podem variar de dia para dia ou mesmo

durante um único dia, podendo mesmo piorar em períodos de stress, fadiga e

ao ocorres um problema de saúde.

No entanto, a verdade é que ocorrerá sempre uma deterioração contínua das

células cerebrais dos indivíduos afetados, razão pela qual a Doença de

Alzheimer é progressiva, degenerativa e, atualmente, irreversível.

(Mostrar vídeo e explicar) https://www.youtube.com/watch?v=20Sn0qz8L_M

Causas e consequências do Alzheimer

Causas:

Os investigadores estão a descobrir rapidamente mais dados sobre as

alterações químicas que provocam danos às células cerebrais na Doença de

Alzheimer. Mas para além das pessoas que desenvolvem a Doença de

Alzheimer Familiar, cuja causa são as mutações dos genes que já referimos

antes, ainda não se conhece o motivo pelo qual uma pessoa desenvolve a

doença e outra não.

Estão a ser investigadas várias causas suspeitas da Doença de Alzheimer,

incluindo fatores ambientais, perturbações bioquímicas e processos

imunitários. A causa pode variar de pessoa para pessoa e pode ser devida a

um ou a vários fatores, mas ainda não existem dados específicos em relação

ao assunto.

Consequências:

Os indivíduos afetados com Alzheimer são geralmente os idosos, a partir dos 65 anos. Esta doença traz várias consequências não só às suas vidas como à vida de quem os rodeia.

Perguntar quais as consequências que os alunos acham que estão associadas à doença de Alzheimer

Com esta doença, os indivíduos afetados:

Perdem a capacidade de absorver e reter novas informações, Esquecem-se muito facilmente os mais variados assuntos, Perdem objetos, Perdem o interesse em participar em diversas atividades do dia-a-dia

pelas quais se interessavam anteriormente, Vão ficando mais isolados Com o avanço da doença, podem tornar-se agitados, deprimidos,

confusos e até mesmo agressivos

Ao longo do tempo, deixam também de reconhecer os seus familiares e amigos e deixam de conseguir identificar o local onde se encontram. Isto provoca um grande sofrimento por parte das famílias dos doentes.

(Mostrar vídeo e explicar https://www.youtube.com/watch?v=y2rRYbJfhB4 )

Como combater o Alzheimer?

Ainda não existe tratamento para a doença de Alzheimer, mas existem tratamentos que têm como objetivo o estabilizar da demência. A demência descreve a perda de memória, capacidade intelectual, raciocínio, competências sociais e alterações das reações emocionais.

Os fármacos usados no tratamento de sintomas cognitivos causados pela demência dividem-se em duas categorias, a terapêutica colinérgica e a Memantina.

A terapia colinérgica consiste em inibir a colinesterase. A enzima colinesterase é a causadora pela destruição do neurotransmissor (substancia química responsável pela comunicação entre as células nervosas), a acetilcolina que é fundamental para a memória e, existe em baixas concentrações nos doentes. Assim, ao bloquear a acetilcolinesterase ocorre uma redução dos sintomas da doença, porque mais acetilcolina está disponível para a comunicação entre neurónios. Os pacientes sentem um melhoramento na capacidade de pensar com clareza, na memoria, funcionamento das atividades diárias e nos sintomas comportamentais e psicológicos. Mas, isto

ocorre durante um período de tempo limitado. Este tipo de tratamento é usado quando a doença está numa fase ligeira e moderada.

Existe também o tratamento usando Memantina. O Homem possui um neurotransmissor, o glutamato, que existe em elevadas concentrações nos doentes com Alzheimer e, quando o glutamato se liga aos recetores do neurónio permite a entrada excessiva de de cálcio provocando danos. Concisamente, a Memantina liga-se aos recetores impedindo assim que o glumatato se ligue, bloqueando-o, e deste modo evita a entrada excessiva de cálcio. Este fármaco ajuda no funcionamento das atividades diárias (vestir-se, lavar-se) e sentem uma alteração global no pensamento, funcionamento e comportamento (lembrar-se de rotinas, orientação, competências linguística)

Este tipo de tratamento é usado em pacientes numa fase moderada a grave.

Por vezes é usado nos pacientes antipsicóticos, antidepressivos, medicamentos para a ansiedade e para dormir para atenuar os sintomas da doença de Alzheimer. É preciso que os doentes tenham em atenção os efeitos secundários é fundamental que consultem primeiro um médico.

Para além de medicamentos existe outras formas de terapia entre eles estão: o tratamento com estrogénios, medicamentos anti-inflamatórios, folato e vitamina B12, vitamina E, estaminas, Ginkgo Biloma, Brahmi, entre outras.

Fatores que ajudam a prevenir o aparecimento de Alzheimer?

Apesar de todos nós podemos vir a ter a doença de Alzheimer há fatores que ajudam a retardar a demência, tais como:

Manter o cérebro ativo Alimentação saudável Praticar exercício físico Fazer um check-up médico regularmente Participar em atividades sociais Não fumar, não beber bebidas alcoólicas em demasia e dormir

bem Proteger a cabeça

Estudos mostram que estilos de vida saudáveis ajudam a reduzir o risco de vir a desenvolver a doença, mas não é possível garantir que não se venha a contrair a doença. Mas, infelizmente, os grandes fatores de risco são a idade e os genes.

Conclusão:

Com este trabalho percebemos que existem dois tipos diferentes da doença de alzheimer, mas ambos estão relacionados com o DNA. A doença de alzheimer

manifesta-se de várias formas e vai-se agravando com o tempo. Apesar de ainda não existir um tratamento eficaz para esta doença, a verdade é que existem alguns tratamentos utilizados para estabilizar o estado de demência dos indivíduos. É ainda possível prevenir o aparecimento desta doença, tomando certas atitudes que nos ajudarão a evitar esta doença, que é o Alzheimer.

CAROLINA

DIOGO

MARIA JOÃO

SARA