Ana Marily Soriano Ricardo (R2) Drª Evely Mirela Santos Franca
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HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÊMICA HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÊMICA PERSISTENTE DA INFÂNCIAPERSISTENTE DA INFÂNCIA
(Relato de caso)(Relato de caso)Lazarine DF, e clLazarine DF, e cl
J Pediatr (Rio J)2000;76:162-168J Pediatr (Rio J)2000;76:162-168
Ana Marily Soriano Ricardo (R2)
Drª Evely Mirela Santos Franca
Caso 1Caso 1
MGS, feminina, branca, 1ª gemelar. Filha de pais saudáveis e consangüíneos ( primos em
1º grau). Parto operatório por DHEG, com 35sem e 5 dias, PN
= 1590g e 39,5 cm de comprimento. Desconforto respiratório adaptativo, icterícia
fisiológica e hipoglicemia durante a 1ª semana de vida, controlada com TIG 4 ~ 6 mg/Kg/min.
Permaneceu no berçário por 1 mês visando ganho ponderal. Alta hospitalar com 1860g.
Caso 1Caso 1
Aos 3,5 meses procurou atendimento médico com história de apatia e episódios caracterizados por movimentos repetitivos de membros e aparente perda da consciência, há 2 dias.
Na admissão mostrava-se hidratada, hipoativa, com 3880g e 49cm.
Apresentou convulsão tônico-clônica durante o período de observação, constatando-se glicemia de 16mg/dl. Recebeu glicose EV (TIG 5,4) e internada para investigação.
Caso 1Caso 1
Recebeu TIG até 12mg/kg/min, mantendo hipoglicemia e convulsões.
Realizados exames diagnósticos e teste de infusão de glucagon após a suspensão da infusão venosa de glicose.
Caso 1Caso 1EXAMES 1º GEMELAR
TSH 5,43 mUI/ml
T4 13,6 mg/dl
GH 13 ng/ml
Cortisol 278,3 ng/ml
Ac. Úrico 3,1 mg/dl
Colesterol 142 mg/dl
Triglicérides 116 mg/dl
Lactato Normal
Pesquisa EIM Negativo
Cromatografia Açúcares Negativo
USG abdome Normal
EEG Normal
Caso 1Caso 1
TEMPO (minutos)
GLICEMIA (mg/dl)
INSULINEMIA (mU/ml)
INSULINA/ GLICOSE*
0 5 39,5 7,9/1
3 10 87,7 8,77/1
5 20 195 9,75/1
15 40 158 3,95/1
30 64 32,8 0,5/1
60 18 11,7 0,65/1
* Valor normal até 1/4
CASO 1CASO 1 No 40º DIH foi transferida para serviço de referência. Passou a receber GH : 2U/dia, SC, houve diminuição dos
episódios convulsivos porém persistência da hipoglicemia.
Indicado pancreatectomia subtotal pancreatectomia total.
Houve persistência da hipoglicemia, foi iniciado diazóxido, sem resposta adequada.
Iniciado prednisona (1mg/kg/dia) e dieta hipercalórica, com controle da glicemia e convulsivas.
Alta hospitalar após 44 dias, com prednisona e fenobarbital (5mg/kg/dia).
CASO 1CASO 1
Aos 2 anos e 10 meses apresentava DNPM adequado, sendo suspenso o uso de fenobarbital.
Aos 3 anos foi suspensa prednisona após diminuição progressiva da dose.
Permaneceu assintomática até os 3 anos e 7 meses quando apresentou hipoglicemia, revertida com ingestão oral de açúcar.
No momento com 4 anos e 9 meses, DNPM adequado, com peso (11900g) e estatura ( 89,3cm) abaixo do percentil 2,5 (NCHS).
Caso 2Caso 2 MGS, feminina, branca, 2ª gemelar. Filha de pais saudáveis e consangüíneos ( primos em 1º
grau). Parto operatório por DHEG, com 35sem e 5 dias, PN =
1760g e 39cm de comprimento. Desconforto respiratório adaptativo, icterícia fisiológica.
Com 33h de vida constatou-se hipoglicemia (22mg/dl), necessitando de aumento progressivo de glicose até 15mg/Kg/min.
A infusão foi progressivamente reduzida até a suspensão no 6ºdia de vida.
Permaneceu no berçário por 20 dias visando ganho ponderal. Alta hospitalar com 1850g.
Caso 2Caso 2
Procurou atendimento médico com 1mês e 9 dias por irritabilidade progressiva e recusa alimentar, constatou-se hipoglicemia (30mg/dl), corrigida com TIG 6mg/kg/min.
Recebeu alta após 6 dias sem investigação etiológica do quadro.
Caso 2Caso 2
Permaneceu assintomática até os 3,5 meses, quando procurou atendimento por crises convulsivas tônico-clônicas, 3 episódios nos últimos 8 dias.
À admissão, apresentava movimentos mastigatórios, hipertonia, cianose perioral que cessaram espontaneamente.
Glicemia = 18mg/dl, recebeu glicose EV até TIG 10mg/kg/min, mantendo hipoglicemia e crises convulsivas.
Iniciado hidrocortisona (10mg/kg/dia), sem resposta adequada.
Caso 2Caso 2EXAMES 2º GEMELAR
TSH 2,85 mUI/ml
T4 15,5 mg/dl
GH 13,4 ng/ml
Cortisol 208,5 ng/ml
Ac. Úrico 3,2 mg/dl
Colesterol 119 mg/dl
Triglicérides 155 mg/dl
Lactato Normal
Pesquisa EIM Negativo
Cromatografia Açúcares Negativo
USG abdome Normal
EEG Anormalidades paroxísticas
Caso 2Caso 2
TEMPO (minutos)
GLICEMIA (mg/dl)
INSULINEMIA (mU/ml)
INSULINA/ GLICOSE*
0 14,5 112 7,7/1
15 54 285 5,2/1
30 42 101 2,4/1
60 13 46 3,5/1
90 54,7 20 0,36/1
* Valor normal até 1/4
Caso 2Caso 2
No 43º DIH foi transferida para serviço de referência mantendo hipoglicemia e convulsões.
Realizada pancreatectomia subtotal pancreatectomia total.
Prednisona (1mg/kg/dia). Alta após 34 dias com prednisona e fenobarbital. Nos 2 meses seguintes, apresentou 3 episódios de
hipoglicemia, necessitando de glicose EV , além da prednisona.
Caso 2Caso 2
Aos 2 anos e 11 meses foi suspenso fenobarbital e aos 3 anos e 5 meses, retirada progressiva da prednisona, sem intercorrências.
Aos 4 anos e 7 meses apresentou crise convulsiva relacionada à diminuição da ingesta alimentar.
Aos 4 anos e 9 meses, em seguimento ambulatorial com DNPM adequado, com peso (11600g) e estatura (89cm) abaixo do percentil 2,5 (NCHS)
Exame anatomopatológico:Exame anatomopatológico:
Exame do tecido pancreático retirado das 2crianças revelou:
• Persistência das ilhotas pancreáticas de 1ª geração, caracterizado por hiperplasia e hipertrofia das ilhotas de Langerhans,
• Desorganização estrutural e variação no tamanho das células,
• Proliferação de novas ilhotas a partir do epitélio ductular.
HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÊMICA HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÊMICA PERSISTENTE DA INFÂNCIAPERSISTENTE DA INFÂNCIA
INTRODUÇÃO
Hipoglicemia persistente, associada à hiperinsulinismo, decorrente de alterações pancreáticas difusas ou localizadas.
CONSIDERAÇÕES GERAISCONSIDERAÇÕES GERAIS
Nesidioblastose / Síndrome da dismaturidade das ilhotas pancreáticas
Cox et al (1976): 36% das crianças autopsiadas por morte súbita possuiam proliferação excessivas de células ß no pâncreas.
Ocorrência esporádica : 1/ 40.000 nvConsaguinidade: 1/ 25.000 nv
FISIOPATOLOGIAFISIOPATOLOGIA
Disfunção dos canais de potássio das células ß pancreáticas, que desempenham papel importante na regulação da secreção de insulina.
Os canais de potássio respondem à variação dos níveis sangüíneos de glicose, mantendo-se abertos ou fechados, levando a mudança no potencial de ação da membrana, permitindo influxo celular de cálcio.
Nos pacientes com HHPI, os canais de potássio permanecem fechados, com despolarização da membrana celular e secreção inapropriada de insulina.
3 fenótipos distintos:– Ausência dos canais de potássio: forma familiar,
mais grave, não respondem ou respondem mal ao tratamento clínico.
– Perda da função dos canais de potássio: casos esporádicos, reposta parcial ao tratamento clínico.
– Possuem canais de potássio: instalação tardia e de pouca gravidade.
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
Hipoglicemia persistenteRelação insulina-glicose alteradaNíveis elevados de insulina na vigência de
hipoglicemiaRN GIGHistologia: ilhotas pancreáticas altamente
variáveis, com desorganização estrutural e variação do tamanho das células.
TRATAMENTOTRATAMENTO
Tratar o hiperinsulinismo.• Suprimir a secreção de insulina: Diazóxido,
somatostatina, epinefrina, difenilhidantoína, inibidores dos canais de cálcio.
• Antagonistas teciduais: glicocorticóide, epinefrina, glucagon e GH.
• Agentes que destroem as células das ilhotas: aloxam e cirurgia.