Anomalías congénitas del neonato
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ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL NEONATO
Lizama B. Fina5to Semestre
Lic. Grupo A
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OBJETIVO Analiza las causas más frecuentes de anomalías congénitas en el período
neonatal.
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INTRODUCCIÓN Las anomalías congénitas son alteraciones
estructurales presentes al momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y en mayor o menor grado acompañarse de otras alteraciones anatómicas y funcionales, ya sea en forma independiente o asociadas. La mayoría de los defectos congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial, es decir, como consecuencia de la interacción de una determinada predisposición genética con factores ambientales diversos (Valdés, 1997).
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MALFORMACIÓN CONGÉNITADefinición conceptual: Toda aquella anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido, sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa. Definición operacional: Se define como anomalía congénita a toda alteración morfológica evidente clínicamente y diagnosticada por el médico antes del alta hospitalaria.
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LA CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LOS EFECTOS CONGÉNITOS ES ESENCIAL PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y ES DE UTILIDAD EN LA PRACTICA CLÍNICA.
ETIOLOGIA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Genéticos CromosómicosGénicos
Piogénicos o multifactoriales
AmbientalesAgentes biológicos Agentes físicosAgentes químicos
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ANEUPLOIDÍA
En las anomalías cromosómicas un cromosoma completo (anomalía numérica) o un segmento (anomalía estructural) de un cromosoma pueden estar en exceso y/o déficit, lo que se denomina aneuploidía.
Las anomalías cromosómicas constituyen la causa mas común de abortos espontáneos mas del 50% en el primer trimestre y alrededor del 5% en muertes fetales
Las anomalías cromosómicas mas frecuentes:
-Trisomías-MonosomíasTranslocaciones--Inversiones, etc.
Son diagnosticadas por las técnicas de citogenética molecular.
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Existe otra categoría que corresponde a las microdeleciones o síndromes por microdeleción.
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosomal que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente
SÍNDROME LOCALIZACIÓNAngelman 15q11.2-q13Aniridia-tumor de Wilms
11p13
DiGeorge 22q11.2Miller-Diecker 17p13.3Prader-Willi 15q11.2-13Rubenstein-Taibi 16p13Wolf-Hirschhorn 4p16.3Williams 7q11.23
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Las microdelecciones deben ser estudiadas por técnicas moleculares
(FISH u otras técnicas de análisis de DNA).
Estas alteraciones se transmiten siguiendo patrones de herencia mendelianos.
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HERENCIA MENDELIANOS Los principales mecanismos de herencia mendelianos son: la herencia autosómica
dominante, la autosómica recesiva y la herencia ligada al cromosoma X.
AUTOSÓMICAS DOMINANTES AUTOSÓMICAS RECESIVAS LIGADAS AL X
Acondroplasia Fibrosis quística Ceguera para los colores
Corea de Hungtington Mucopolisacariodosis Distrofia muscular de Duchenne
Hipercolesterolemia Fenilcetonuria Displasia ectodérmicaSindrome de Marfan Tay-Sachs Hemofilia A Neurofibrinomatosis Talasemias Hemofilia BRiñón poliquístico del adulto Hiperplasia suprarrenal Lesh-NyhanDistrofia miotónica de Steinert Atrofia muscular espinal Agammaglobulinemia
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ANOMALÍAS MULTIFACTORIALES
Las anomalías multifactoriales son relativamente comunes (alrededor del 1% de los recién nacidos) y ocurren por la interacción de los factores genéticos y ambientales.
Implica un riesgo de recurrencia del 1% al 5% para la hermandad y la descendencia del afectado.
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ANOMALÍAS MULTIFACTORIALESFisura labial Luxación congénita de caderaPie bot OnfeloceleCardiopatías del tubo neural Espina bífida Anencefalia
Hidrocefalia
Estenosis pilórica Anomalías uretrales Hernia diafragmática Valvas uretrales posteriores
HipospadiasDefectos de fusión mullerianos
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