A doença falciforme (SCD) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva causada por umasubstituição de um único aminoácido dentro do gene da hemoglobina A (HgbA), criando o HgbSanormal. Adulto normal de glóbulos vermelhos (hemácias) contêm principalmente HgbA, com quantidadesmenores de HgbA2 e HgbF (fetal). Pacientes que são recessivos homozigotos para a mutação HgbSS sãodisse ter SCD, enquanto heterozigotos (aqueles com apenas uma cópia mutada e uma cópia normal dogene Hgb) Diz-se que o traço falciforme e têm significativamente menos manifestações clínicas dadoença. Um esfregaço de sangue periférico ampliada 1000x demonstra o glóbulo clássico em forma defoice (círculo).

Em condições anormais desoxigenado do HgbS sofre uma mudança conformacional reversível,polimerização com moléculas adjacentes HgbS e resultando em aumento da viscosidade no citosolRBC. Os polímeros recém-formado fibrosa causar uma mudança constitucional para a formaclassicamente descritos "células falciformes". As mudanças conformacionais promover a oclusãomicrovascular secundária à diminuição da deformabilidade (mostrado) e danos à bicamada lipídica RBCcausando influxo de Ca2 + e danos celulares. Repetidos de polimerização / despolimerização do HgbStrunca a vida RBC de 120 a 10-20 dias. Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e SangueNacional.

Um menino de 12 anos de idade com doença HgbSS apresenta ao departamento de emergência pediátrica depois que suamãe tentou acordá-lo para a escola esta manhã e notou estado mental alterado, a paralisia do lado esquerdo olhar com acabeça inclinada para a esquerda, e paralisia flácida de o braço direito e perna. A tomografia computadorizada do cérebrofoi obtida imediatamente e é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável?A. AVC hemorrágico do lobo esquerdo parcialB. curso gânglios basais direitoC. lado esquerdo oclusão da artéria interna completaD. Vaso-oclusão da artéria cerebral posterior esquerdaE. acidente vascular cerebral embólico da artéria cerebral média esquerda

SCD é a causa mais comum de acidente vascular cerebral em crianças e uma das complicações maisdevastadoras do SCD. Acidentes vasculares cerebrais clinicamente evidente são tipicamente devido àembolia da artéria carótida interna intracraniana e da artéria cerebral média proximal (MCA),enquanto "derrames silenciosos" mais tipicamente ocorrem em menor lacunar e artériaspenetrantes. Como hemácias sofrem falcização e hemólise dentro da circulação cerebral, eles aderemao endotélio vascular e promover um estado hypercoaguable e formação de tromboembolismocombustível. Opções de tratamento incluem a terapia profilática com hidroxiuréia para promoverconcentrações HgbF e monitoramento via Doppler transcraniano para avaliar MCA velocidade do fluxosangüíneo. Crianças encontrado para ter velocidades altas estão em maior risco de acidente vascularcerebral e comumente recebem transfusões de RBC para diminuir a concentração de HgbS.

Vaso-oclusivas episódios de crise dor geralmente surgem de repente, precipitada pela baixa oxigenaçãoestados (exercícios extremos / fadiga) ou temperaturas frias. Os sintomas incluem dor profunda nasextremidades e coluna vertebral, e, ocasionalmente, o abdômen e no peito.Episódios podem seracompanhados por febre, mal-estar, reticulocitose e leucocitose. O tratamento centra-se na hidrataçãooxigenoterapia, analgesia, e às vezes de transfusão. Anemia crônica como resultado de hemólise constanteé visto na maioria dos pacientes com anemia falciforme. Níveis de hemoglobina são comumente diminuiu(níveis basais inferiores a 10 g / dL) ainda bem tolerado pelos pacientes. Pacientes também estão em maiorrisco de infecção por parvovírus B19, o que provoca uma anemia aplástica aguda secundária à supressãodo erythrogenesis. Esta infecção é especialmente devastadora por causa da alta taxa de rotatividade RBCdevido a hemólise. Depuração através do sistema reticuloendotelial deixa pacientes com baixos níveis dehemoglobina significativamente em circulação. Uma imagem de micrografia eletrônica virons parvovirose émostrado cortesia do Centers for Disease Control and Prevention.

O baço aumenta durante o primeiro ano de vida em SCD, pois torna-se congestionado com presos de fluxolento células falciformes dentro dos seios esplênicos e do sistema retículo-endotelial. A imagem mostra ahistologia demonstra congestão esplênica de hemácias falciformes seqüestrado (setas). Oclusõesmicrovasculares produzir hipóxia tecidual crônica e microinfartos. Com o tempo, induz fibroseautoesplenectomia. Com asplenia funcional, os pacientes são particularmente suscetíveis à infecção peloencapsulado organismos Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae . Vacinação e profilaxiadiária de penicilina durante a infância são pilares do tratamento para prevenir a sepse e meningite.

Seqüestro esplênico é uma importante causa de morbidade que ocorre quando súbita pooling esplênica de sangue dentro do sistema retículo-endotelial causa uma queda aguda no volume circulatório e choque-como sintomas (taquicardia, hipotensão), com um abdômen distendido rígida. É uma emergência aguda e pode ser fatal em 1-2 horas secundária a hipovolemia circulatório. O tratamento é com reposição volêmica e transfusão de sangue. A imagem mostrada CT demonstra esplenomegalia com um processo de massa-like (setas) de seqüestro esplênico.

Um paciente com 13 anos de idade com doença conhecida HgbSS apresenta ao

escritório do pediatra primário com dor torácica, taquipnéia e febre. O peito acima de

raios-x foi obtido. Qual é o diagnóstico mais provável?

A. pneumonia viral

B. A aspergilose

C. síndrome torácica aguda

D. Tuberculose

E. O edema pulmonar

Resposta: C. síndrome torácica agudaSíndrome torácica aguda (SCA) é uma importante causa de morbidade e mortalidade em SCD, ea segundacausa mais provável de internação. É diagnosticada pela presença de um novo infiltrado na radiografia detórax (circulado) com febre, tosse, dor torácica, produção de escarro, dispnéia hipóxia, ou. Pacientes maisjovens (idade de 2-4 anos) geralmente apresentam com febre e tosse, enquanto os adultos relatam dor nopeito, falta de ar, calafrios, tosse produtiva, e hemoptise. Infiltrações em pacientes mais velhos são maiscomumente multilobar. A etiologia da ACS é multifatorial possivelmente de infarto, infecção e / ouembolia gordurosa. A predileção sazonal (meses de outono e inverno) e bacteremia associada na infânciaACS sugerem uma causa infecciosa. Em adultos, a maior incidência de dor torácica e lobo inferior oudoença multilobar implica oclusão vascular ou infarto da parede torácica.Postmortem evidência deembolia gordurosa e trombose venosa são comumente encontrados.

Pacientes com anemia falciforme também têm um risco aumentado de desenvolver hipertensão arterial pulmonar (HAP). A etiologia é provavelmente multifactorial, mas provavelmente relacionado ao aumento do débito cardíaco secundária à anemia crônica subjacente. Impedância ao fluxo arterial elevada causará ainda mais dilatação e aumento da pressão pulmonar. Mudanças Postsickling incluindo fibrose intersticial secundária à crise vaso-oclusiva dos ACS e hipoperfusão com hipóxia resultante das camas vascular pulmonar são ambos criminosos proposta incitar ainda mais a dilatação ea elevação da pressão pulmonar. A arteriografia pulmonar que descrevem a oferta marcadamente dilatada vascular dos pulmões visto na HAP é mostrado.

Uma mulher de 36 anos chega ao seu escritório reclamando de diminuição da visão ao longo dosúltimos três dias acompanhada de "floaters na minha visão" e flashes ocasionais de luz. Ela não temhistória médica que não SCD (HgbSS). Ela relata quatro crises de dor ao longo do ano passado. Seuexame de fundo de olho é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável? Imagem cortesia doNational Eye Institute.A. retinopatia proliferativa das células falciformesB. A hemorragia vítreaC. Central oclusão venosaD. A degeneração macular

Resposta: A. retinopatia proliferativa das células falciformesRetinopatia falciforme é acreditado para ser vaso-oclusão de arteríolas periféricas da retina levandoa hipóxia retiniana, isquemia e infarto. Novos navios, em seguida, forma na junção das áreasvascular e avascular da retina. Esta neovascularização do tecido da retina e tração resultante depacientes fibrovascularization lugares com risco de hemorragia vítrea (setas) e descolamento deretina.Outra manifestação ocular é comum hifema. Hemorragia da câmara anterior ocorreespontaneamente, mas eritrócitos falciformes obstruem a malha trabecular levando a elevaçõessignificativas da pressão intra-ocular. Pacientes são particularmente suscetíveis ao dano do nervoóptico glaucomatoso de pressões intra-ocular, mesmo levemente elevado. Pressões superiores a 36mmHg por 24 horas são uma indicação de drenagem cirúrgica em ambos os SCD e traço falciforme,independentemente do tamanho do hifema. Imagem cortesia do National Eye Institute

Um homem de 19 anos de idade com doença HgbSS conhecido porque sua namorada apresenta relatórios seus olhos são amarelos. Ele não tem queixas. Exame físico é notável por dor abdominal leve, mas de resto é dentro dos limites normais. Qual exame de imagem é garantido por esta obra-up? A imagem mostrada é de uma criança do sexo masculino com sintomas semelhantes. Cortesia da imagem da Wikimedia Commons.A. CT da cabeçaB. CT do abdômen / pelveC. ultra-som no quadrante superior direitoD. Renal ultra-somE. Superior série gastrointestinal

Resposta: Certo C. ultra-som quadrante superiorHemólise crônica das células falciformes na doença HgbSS e alta rotatividade heme hiperbilirrubinemiarendimentos e está associada com aumento da formação de pedras biliares.Formação de cálculos ocorrecomo substâncias em concentrações de bile chegar a essa abordagem dos limites da suasolubilidade. Como os níveis de saturação são alcançados, cristais precipitado, ficam presas no muco, eproduzir lodo (figura). Ao longo do tempo, o agregado cristais e formar pedras. Oclusão da via biliar porlodo e / ou pedras produz doença clínica, geralmente dor no quadrante superior direito. A icteríciaescleral visto na imagem do slide anterior é mais provável secundário aos níveis elevados de bilirrubinacirculantes, como resultado de um evento hemolítica aguda (como uma crise vaso-oclusiva aguda).

Um homem de 29 anos de idade com doença HgbSS apresenta para o seu escritório reclamando de dorno ombro piora gradativamente. Ele afirma que a dor foi lancinante por semanas com importantesatividades de suporte de peso, mas agora ocorre em repouso e acorda-lo durante a noite. Ele tem dorno exame com a palpação do úmero proximal e com o movimento ativa e passiva. Pode obter o acimade raios-x e observe o lucency retratados. Qual é o diagnóstico mais provável?A. fratura por avulsão agudaB. deslocamento crônico da cabeça do úmero com a fossa glenóideC. separação AcromioclavicularD. Cicatriz de exposição ao chumbo na infânciaE. A necrose avascular da cabeça do úmero

Resposta: E. A necrose avascular da cabeça do úmeroA imagem anterior destaca o sinal do crescente marca de necrose avascular (AVN), demarcandoradioluscência subcondral. AVN ocorre após a interrupção do fluxo sangüíneo para o osso. No SCDrepetidas crises vaso-oclusivas dentro artérias nutrientes causar isquemia da medula óssea enecrose. Osteoclastos e osteoblastos são ativados e deitou-se osso novo para reparar o tecidonecrosado. O novo osso ainda impede o fluxo sangüíneo para as áreas afetadas e rompimento damatriz óssea provoca mais destruição articular. AVN afeta os ossos com uma única prestação terminalde sangue e circulação colateral limitada, como o cabeça do fêmur, cabeça do úmero e os ossos dasmãos e dos pés. O hip x-ray demonstra estreitamento do espaço articular (seta) e juxta-articularesesclerose de necrose avascular.

Priapismo é uma ereção anormal e dolorosa do pênis. Ele é involuntário e não liberada pelaejaculação. Priapismo ocorre em SCD, como resultado de estase e saída de baixa secundária a vaso-oclusãodentro do vênulas e seios do corpo cavernoso e é uma verdadeira emergência urológica. Estase de sanguevenoso pode causar alterações fibróticas dentro do cavernoso dentro de 12-24 horas e pode levar aimpotência permanente. O tratamento deve primeiro resolver a crise de falcização. Em seguida, opriapismo é tratada com terbutalina oral ou pseudoefedrina. Se isto falhar, então a aspiração do corpocavernoso é justificada (mostrado). Muitas vezes, a aspiração de pequenas quantidades de sangue (cc 2-40)de apenas um lado vai aliviar os sintomas. Se a injeção, sem sucesso direto de fenilefrina, epinefrina ou azulde metileno é executada.

Um homem de 39 anos de idade com anemia falciforme apresenta ao departamento de emergência nolado esquerdo da dor no flanco, febre, calafrios e hematúria macroscópica. Exame de urina mostra sinaisevidentes de infecção. A imagem acima é obtido. Qual é o diagnóstico mais provável?A. Renal necrose papilarB. CistiteC. Renal hematomaD. doença renal policística

Resposta: A. necrose renal papilarAs camas microvascular do parênquima renal são suscetíveis a crises falciformes e vaso-oclusivasdevido ao seu estado inerente baixo teor de oxigênio e de alta osmolaridade.Dependendo dalocalização da oclusão, os sintomas variam de uma diminuição da capacidade de concentrar a urina(poliúria e noctúria rendendo), uma perturbação dos mecanismos de troca (hipercalemia rendendo) ouhematúria, o que prejudica ainda mais túbulos renais. Em necrose papilar renal, oclusão vascularrepetido infartos as pirâmides medular renal e papilas.Isso faz com descamação das papilas, queobstrui o trato urinário. Opções de tratamento incluem a hidratação, altas doses de antibióticos porresultando pielonefrite, e tubo de nefrostomia percutânea ou possível recuperação invasiva das papilassloughed em obstrução urinária aguda. A urografia excretora demonstra o "ovo-in-a-copo" aparênciade sloughed renal papilas (setas) secundária a necrose papilar renal.

Uma mulher de 39 anos se apresenta com dor leve em sua perna sobre a lesão mostrada apóscaminhar mais de um bloco. Seu desconforto é aliviada pelo repouso e elevação da perna. Ao examehá um leve desconforto com a manipulação do tecido; lenta oozing de sangue ocorre com amanipulação. A pele sobre o resto da perna mostra a evolução crônica também. Qual é o diagnósticomais provável?A. Fasciíte necrosanteB. úlcera de estase venosaC. Arterial (isquêmico) úlceraD. OsteomieliteE. carcinoma de células escamosas

Resposta: B. úlcera de estase venosaÚlceras venosas em SCD, infelizmente, são comuns e são o resultado de estase venosa crônica. Afisiopatologia proposta é que estase de longa data e danos ao endotélio capilar resultado no navio cicatrizese isquemia tecidual subseqüente. Úlceras de estase venosa são mais comumente localizados na perna distalinferior. Eles tendem a ser rasa com bordas irregulares e estão comprometidos na maior parte de tecido degranulação do processo de cicatrização crônica.Pilares atuais do tratamento incluem curativos pressão paramelhorar o fluxo venoso de volta para a circulação central, a prevenção da infecção, e uma intervençãocirúrgica com enxerto de pele e cobertura de pele do retalho (figura).

Uma criança de 6 meses de idade recém-nascido cuja triagem de sangue mostraram doença HgbSS masque não teve qualquer manifestação prévia de doença, apresenta ao departamento de emergência comum dia de irritabilidade, febre de 100,9 ° F, ea queixa extremidades como visto acima. Qual é o diagnósticomais provável? Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.Osteomielite aguda A.B. A ruptura da bainha do tendãoC. DactiliteD. celulite tecidos molesE. Bacteremia

Resposta C: DactiliteDactilite é um sintoma comum apresentando em crianças com doença HgbSS. Dactilite ocorre com crisesvaso-oclusivas no interior das artérias nutrientes dos metacarpos / tarsos, resultando em inchaço dosdígitos (setas). Sintomas clínicos de HgbSS raramente apresentam antes dos 4 meses de idade desdeelevações normais de hemoglobina fetal (HgbF) exercem efeitos protetores até 4-6 meses, quando HgbFé substituído pelo HgbS anormal. Seqüelas de dactilite incluem osso cortical afinamento e destruiçãoevidente 3-6 semanas após crise vaso-oclusiva.Pode ser difícil distinguir dactilite de osteomieliteaguda. Osteomielite é geralmente acompanhada de leucocitose, hemocultura positiva, e uma aparêncialítica em raios-x. Neste caso, uma história de 1 dia de inchaço de todos os 5 dígitos simetricamente fazdactilite mais provável. No entanto, osteomielite, devido à Salmonella typhimurium , Staphylococcusaureus eEscherichia coli são uma preocupação especial em pacientes com anemia falciforme. Imagemcortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.