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Oftalmologia - Vol. 33: pp. 69 - 74

Atrofia Retinocoroideia PigmentadaParavenosa: A propósito de um caso clínicoNuno Ferreira 1, Eduardo Navajas 2, Nilva S. B. Moraes 3Departamento de Oftalmologia do Hospital São Paulo (HSP), Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brasil

1 – Residente do Departamento de Oftalmologia do Hospital São Paulo (UNIFESP-EPM), Brasil2 – Médico Oftalmologista. Colaborador do Sector de Retina do Departamento de Oftalmologia do Hospital São Paulo (UNIFESP-EPM), Brasil3 – Chefe do Sector de Retina do Departamento de Oftalmologia do Hospital São Paulo (UNIFESP-EPM), Brasil eyeporto@gmail.com

RESUMO

Objectivo: Descrição das características clínico-patológicas da atrofia retinocoroideia pigmentada perivenosa (ARPP), através da descrição de um caso clínico. Material e Métodos: Caso clínico de um doente com ARPP do Sector de Retina e Vítreo do HSP. Caso clínico: Doente, sexo feminino, de 40 anos de idade, com queixa de baixa acuidade visual de longa data, encaminhada por alterações no exame de fundo de olho. No exame oftalmológico apresentava de relevante AVc/c: 20/30 em ambos os olhos e na ectoscopia vitiligo simétrico e exclusivamente peri-palpebral. No exame de fundo ocular apresentava bilateralmente a presença de atrofia do EPR perivascular seguindo os vasos temporais, acompanhada de mobilização pigmento em espículas ósseas e alteração do brilho macular. Na região inferior do olho esquerdo foi observada uma lesão tipo colobomatosa com áreas adjacentes de cicatrização difusa. Foram realizados exames laboratoriais, angiografia fluoresceínica, tomografia de coerência óptica, perímetria Humphrey, ERG multifocal e autofluorescência no HRA. Conclusões: A ARPP é uma doença rara, assintomática, caracterizada pela atrofia retinocoroideia distribuída ao longo das veias retinianas com mobilização variável de pigmento. O diagnóstico é clínico e não existe consenso quanto à progressão ou tratamento da doença.

ABSTRACT

Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: Case report

Purpose: To describe the clinical alterations presented on pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA), based on a clinical case. Methods: Patient with PPRCA diagnosis, followed in Retina and Vitreous Sector of the Department of Opthalmology of São Paulo Hospital – Brazil. Case Report: Female, 40 years old, complaining of low visual acuity for several years. Referred to the Retina and Vitreous Sector, due to ocular fundus alterations. On ophthalmological examination presented best visual acuity of 20/30 on both eyes and perieyelid exclusive vitiligo. Fundus examination showed retinal pigmented epithelium atrophy with bone spicule pigment deposition along retinal veins

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Introdução

A atrofia retinocoroideia pigmentada parave- nosa é uma doença rara, de etiologia

desconhecida, assintomática, caracterizada pela presença bilateral e simétrica de atrofia retinoco-roideia distribuída ao longo das veias retinianas com mobilização variável de pigmento 1,2,3,4.

A primeira descrição desta entidade foi rea-lizada por Brown em 1937 3, porém só em 1974 Fraceschetti 3 a designou como ARPP. Apesar de a etiologia ser desconhecida, alguns autores atribuem-na a processos inflamatórios 3,4. Acres-ce que, tratando-se de uma doença não progres-siva, existem autores que relataram progressão em doentes mais idosos.

O diagnóstico é realizado no exame de rotina e baseado nos achados do fundo ocular, que se caracteriza por atrofia bilateral do epitélio pig-mentado da retina (EPR) e da coriocapilar no trajecto das veias retinianas, a partir do discoóptico 1,2,3. A acumulação de pigmento com a forma de espículas ósseas e distribuição perive-nosa e, em alguns casos, edema macular cistóide são também características desta doença 1,2. Na angiografia fluoresceínica e perimetria computa-dorizada geralmente são observadas as altera-ções correspondentes às áreas de atrofia do EPR e das espículas ósseas. O ERG multifocal é, na maior parte dos casos, normal 1,2,3. Os diagnós-ticos diferenciais incluem as degenerescências e processos inflamatórios corioretinianos 1,3,4,5.

Alguns estudos referem progressão lenta naperda da função retiniana periférica 3,4,6.

Este trabalho descreve as características clí-nico-patológicas da atrofia retinocoroideia pig-mentada paravenosa (ARPP), através da descri-ção de um caso clínico.

Caso Clínico

Doente, sexo feminino, 40 anos de idade, caucasiana, doméstica, natural de São Paulo, Brasil, com queixa de baixa acuidade visual bilateral de longa data. Foi referenciada ao Sector de Retina e Vítreo do Departamento de Oftalmologia por alterações no exame do fundo de olho. Sem outras queixas relevantes, nomea-damente nictalopia, fotofobia, fotopsias ou mos-cas volantes.

Apresentava vitiligo bilateral e simétrico na região peri-palpebral desde os 10 anos de idade. Sem antecedentes pessoais, oculares ou familia-res relevantes.

No exame oftalmológico apresentava AVc/c 20/30 e J1 em ambos os olhos. Sem alteração nos reflexos pupilares nem na movimentação ocular extrínseca. O exame de visão de cores foi normal. O exame biomicroscópico do segmento anterior revelou catarata cortical incipiente.

No exame do fundo ocular foi observada a presença de atrofia do EPR perivascular, bila-teralmente, com deposição de espículas ósseas

from vascular arcade to the peripheral retina in both eyes. Laboratory exams, fluorescein angiography, OCT, Humphrey perimetry, full field ERG and autofluorescence in HRA were performed. Conclusions: PPRCA is a rare disease usually asymptomatic. The diagnosis is based on fundus examination comprising regions of atrophy of the retina, pigment epithelium and choriocapillaris around the optic disc and along retinal veins, bone spicule pigmentation deposits along the distribution of retinal veins. The progression and treatment is unknown.

Palavras Chave: Atrofia retinocoroideia pigmentada perivenosa (ARPP); Degenerescência; Atrofia; Retina.

Key Words: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA); Degeneration; Atrophy; Retina.

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ao longo das veias retinianas, nas arcadas vas-culares até à periferia da retina (Figs. 1 e 2). A atrofia encontrava-se também presente na regiãoperipapilar, principalmente no olho esquerdo. Na região inferior da retina do olho esquerdo foi observado uma lesão tipo colobomatosa com aproximadamente 6 DP (diâmetros papilares) com áreas adjacentes de cicatrização difusa. Ausência de outras alterações, nomeadamente papilares, retinianas ou vitríte.

Os exames laboratorais solicitados (hemo-grama, leucograma, electroforese das proteínas,velocidade de sedimentação, enzima conversora da angiotensina, serologias de sífilis, toxoplas-mose, lúpus eritematoso sistémico, artrite reuma-tóide) e o exame cutâneo do PPD foram nor-mais.

A angiografia fluoresceínica revelou áreas de hiperfluorescência, por defeito de janela, devido a atrofia do EPR e área de hipofluorescência por atrofia coroideia, assim como por efeito de máscara nas regiões de mobilização de pigmento (Figs. 3 e 4). Não se verificou difusão de corante na área macular, mesmo nas fases tardias do

Figs. 1 e 2 – Retinografia de ambos os olhos. Presença de atrofia coroideia e mobilização de pigmento, «espículasósseas», ao longo dos vasos da retina.

Figs. 3 e 4 – Angiografia fluoresceínica (Composite) de ambos os olhos. Presença de áreas de hiperfluorescência por defeito em janela e hipofluorescência por atrofia reti-nocoroideia e bloqueio por mobilização de pigmento.

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exame. Na Tomografia de Coerência Óptica foram observados aumento da espessura e presença de cavidades quísticas na área macular de ambos os olhos (Figs. 5 e 6). A perimetria automática Humphrey revelou a presença de escotomas em forma de ferradura, mais expres-sivos no olho esquerdo (Figs. 7 e 8). O ERGde campo total foi normal em ambos os olhos (Fig. 9).

A autofluorescência foi realizada no HRA (Heidelberg Retina Angiograph 2 system).Foi observado bilateralmente um anel perifoveal de hiperautofluorescência e, na área foveal, regiões radiais de hiperautofluorescência alter-nando com regiões hipoautofluorescentes. Foiainda possível observar diminuição da auto-fluorescência ao longo das veias e linhas de aumento da autofluorescência contornando as áreas perivenosas hipoautofluorescentes (Figs. 10 e 11).

Figs. 5 e 6 – Tomografia Óptica Computadorizada (corteaxial 180º) de ambos os olhos. Presença de cavidadescísticas na área macular, de maior dimensão no olho direito.

Figs. 7 e 8 – Perimetria Computadorizada Humphrey 24-2 de ambos os olhos. Presença de escotomas em forma de ferradura, mais expressivos no olho esquerdo.

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Fig. 9 – ERG de campo total. Resposta normal de cones e bastonetes. Figs. 10 e 11 – Autofluorescência de ambos os olhos. Pre-

sença de um anel parafoveal de hiperautofluorescência e na área foveal regiões radiais de hiperautofluorescência alternando com regiões hipoautofluorescentes. Ao longo das veias existe diminuição da autofluorescência e linhas de aumento desta contornando as áreas paravenosas hipo-autofluorescentes.

Discussão

As alterações observadas neste caso são carac-terísticas da atrofia retinocoroideia pigmen-tada perivenosa. Em resumo, a ARPP apresenta as seguintes características 3: áreas de atrofia da retina, EPR, coriocapilar rodeando o discoóptico e ao longo da veias retinianas; mobi-lização pigmentar profunda e superficial, a última envolvendo as veias e não as artérias; aspecto normal dos vasos retinianos, sem sinais devasculite; bilateralidade e geralmente simetria; progressão lenta, ou mesmo ausência de pro-gressão; ausência de história familiar;

As descrições existentes destes casos clínicos revelam grande variação na extensão das lesões 3.As patologias infecciosas retinocoroideias foram afastadas neste caso com base nos acha-dos do fundo de olho e também nos resultados dos exames laboratoriais. Os diagnósticos dife-renciais de doenças infecciosas que podem ter características semelhantes são a sífilis, tuber-culose, retinite por CMV e necrose retiniana aguda.

Outros diagnósticos diferenciais a considerar são as entidades degenerativas e inflamatórias corioretinianas como atrofia girata, degene-rescência corioretiniana peripapilar helicoidal,

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estrias angióides, retinite pigmentar sectorial, coroidopatia serpiginosa e sarcoidose 1,3,5,6.

Neste caso clínico, a suspeita do diagnóstico ocorreu com base no exame oftalmológico e na história clínica. A angiografia fluoresceínica permitiu melhor definição das áreas de atrofia do EPR e coriocapilar observadas na oftalmoscopia. A hiperfluorescência por defeito de janela e a hipofluorescência por efeito de máscara são características nesta doença. Os vasos geral-mente estão normais e não existem sinais de vasculite 3. Estes achados são sugestivos de que o local primário de envolvimento é o EPR e a coroide e não os vasos retinianos 3.

A área colobomatosa (atrofia corioretiniana) unilateral foi atribuída a sequela de toxoplasmose. Não encontrámos relação com o quadro de ARPP, apesar de existir um artigo que relaciona a ARPP com coloboma macular bilateral 7.

A perimetria computadorizada confirmou as áreas de escotoma correspondentes à atrofia ao longo das veias 3. O electroretinograma foi normal, o que está de acordo com a pesquisa bibliográfica 3.

A autofluorescência normal retiniana é resultado da lipofuscina presente no epitélio pigmentar da retina (EPR) e pode relacionar--se com a actividade metabólica do EPR pro-veniente da fagocitose do segmento externo dos fotorreceptores 8,9. Padrões anormais de autofluorescência foram observados em algumas doenças da retina, tais com a doença macular relacionada com a idade 10, a corioretinopatia serosa central 11 e distrofias maculares (distrofia viteliforme do adulto, fundus flavimaculatus, doença de Best) 12. Neste caso, a autofluorescên-cia demostrou que a alteração retiniana não está restrita apenas à área de atrofia retinocoroideia, o padrão de autofluorescência mostra um atin-gimento mais difuso do EPR semelhante ao encontrado em distrofias retinianas, nomeada-mente a retinose pigmentar.

Em resumo, a ARPP é uma doença rara de etiologia desconhecida, assintomática com acha-dos característicos no fundo ocular, sem trata-mento conhecido 1,2,3 e ainda com muitas ques-tões por responder.

Bibliografia11. KUKNER AS, YILMAZ T, CELEBI S, AYDEMIR O, ULAS

F.: Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy. Ophthalmologica 2003; 217:436-440

12. BATIOGLU F. ATMACA LS, ATILLA H, ARSLANPENCE A.: Inflamatory pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Eye 2002; 16: 81-84

13 . HAUSTRATE FMRJ, OOSTERHIUS JA.: Pigmented para-venous retinochoroidal atrophy. Doc. Ophthalmologica 1986, 63 (3), 209-237

14. YAMAGUCHI K, HARA S, TANIFUGI Y, TAMAI M.:Inflammatory pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Br. J. Ophthalmology 1989, 73 (3), 436-467

15. BASS SJ, NOBLE KG.: Autossomal dominant pericen-tral retinochoroidal atrophy. Retina, the journal of retina and vitreous diseases 2006; 26 (1), 71-9

16. CHOI JY, SANDBERG MA, BERSON EL.: Natural Course of Ocular Function in Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy. American Journal of Oph-thalmology 2006; 141 (4): 763-765

17. CHEN MS, YANG CH, HUANG JS.: Bilateral macular coloboma and pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Br. J. Ophthalmol 1992 Apr; 76(4):250-251

18. DELORI FC, DOREY K, STAURENGHI G, AREND O, GOGER DG, WEITER JJ.: In vivo fluorescence of the ocular fundus exibits retinal pigment epithelial lipo-fuscin characteristics. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1995; 36:718-729

19. VON RUCKMANN A, FITZKE FW, BIRD AC.: Distribution of fundus autofluorescence with a scanning laser oph-thalmoscope. Br J Ophthalmol 1995; 79: 407-412

10. SOLBACH U, KEILHAUER C, KNABBEN H, WOLF S.:Imaging of retinal autofluorescence in patients with age-related macular degeneration. Retina 1997; 17: 385-389

11. SPAIDE RF, KLANCNIK JM.: Fundus Autofluorescence and Central Serous Chorioretinopathy. Ophthalmo-logy 2005;112: 825- 833

12. WABBELS B, DEMMLER A, PAUNESCU K, WEGSCHEIDER E, PREISING MN, LORENZ B.: Fundus autofluores-cence in children and teenagers with hereditary retinal diseases. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006; 244: 36-45