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 Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anápolis. Farmácia. GENÉTICA Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.  Anápolis, 2013.

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 Anhanguera Educacional.Faculdade Anhanguera de Anápolis.

Farmácia.

GENÉTICA 

Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.

 Anápolis, 2013.

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p ,

HERANÇA  E SEXO

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Determinação cromossômica do sexo:- A determinação do sexo nas espécies dioicas depende, em

última análise, da ação de genes específicos que atuam no

desenvolvimento do novo ser, fazendo com que ele se tornemacho ou fêmea;

- Na maioria das espécies animais, o sexo é definido pelaconstituição cromossômica dos indivíduos;

- A diferença entre machos e fêmeas reside em um par decromossomos (cromossomos sexuais / heterossomos ). Oscromossomos que não diferem entre machos e fêmeas, sãochamados de autossomos .

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Sistema XY de determinação do sexo:- As fêmeas têm um par de cromossomos sexuais homólogos,

enquanto os machos têm um dos cromossomos sexuaiscorrespondente aos da fêmea e outro tipicamentemasculino, sem correspondente no sexo feminino. Ocromossomo sexual presente tanto em fêmeas quanto em

machos é denominado cromossomo X. O cromossomosexual presente apenas em machos é o cromossomo Y.

- Na espécie humana: 46 cromossomos » 44 autossomos + 2cromossomos sexuais.

Mulher = 44 A + XX

Homem = 44 A + XY

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Cromossomos X e Y:

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Cromossomos X e Y:- Na maioria das espécies com sistema XY , o cromossomo Y 

apresenta pouquíssimos genes. O cromossomo X, por outro

lado, possui grande quantidade de genes, envolvidos nadeterminação de diversas características;- Os cromossomos X e Y de mamíferos, apesar de muito

diferentes em sua constituição genética, apresentam

 pequenas regiões homólogas nas extremidades. Isso garante,na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais seemparelhem pelas pontas e sejam corretamente distribuídos

 para as células-filhas, na primeira divisão meiótica;

- As permutações entre esses dois cromossomos ocorremapenas nessa regiões homólogas , de modoque praticamente não há recombinaçãoentre os genes do cromossomo X e do

cromossomo Y.

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- Nos mamíferos, a determinação do sexo masculino dependede um gene localizado no cromossomo Y, denominado

SRY (sex-determining region Y ). A proteína codificada por esse gene induz, no embrião, a formação de testículos,aparentemente por ativar outros genes em diversoscromossomos. A testosterona e outras substâncias

 produzidas nos testículos atuam no desenvolvimento deórgãos genitais e de outras características típicas do sexomasculino.

Cromossomo Y:

h

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Sexo homogamético x sexo

heterogamético:

Sexo homogamético22 A + X  

Sexo heterogamético. 22 A + X 

. 22 A + Y  

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Herança ligada ao cromossomo X:- Genes situam na porção do cromossomo X não-homóloga

(heteróloga) ao cromossomo Y. Ou seja, os genes situam-se

na porção diferencial do cromossomo X (genes ligados aoX).

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DALTONISMO:- Incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde;

- A visão em cores é baseada em 3 tipos diferentes de células-

cone na retina, cada uma sensível aos comprimentos deonda vermelho, verde ou azul;

- Os determinantes genéticos para as células-cone vermelha e

verde estão no cromossomo X ;- As pessoas com daltonismo verde e vermelho têm umamutação em um desses dois genes;

- Como em qualquer distúrbio l igado ao X ,

existem muito mais homens com o

fenótipo do que mulheres.

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DALTONISMO:

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DALTONISMO:- GENÓTIPOS e FENÓTI POS no Daltonismo:

MULHERES HOMENSGenótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XDXD Normal XDY  Normal

XD

Xd

Normalportadora Xd

Daltônico

XdXd Daltônica

O S O

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DALTONISMO:

P Normal portadoraXDXd

XD Y 

XD XDXD

normalXDY 

normal

Xd

XD

Xd

portadora Xd

daltônico

XNormal

XDY 

P

Xd Y 

XD XDXd

portadoraXDY 

normal

X

d

X

d

X

d

daltônica X

d

Y

 

daltônico

DaltônicoXdY 

Normal portadoraXDXd X

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:- Doença hereditária em que há uma falha no sistema de

coagulação do sangue, de modo que a pessoa hemofílica

 pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenosferimentos;

- O mecanismo normal de coagulação do sangue compõe-sede uma série de reações controladas por proteínasdenominadas fatores de coagulação, presentes no plasma sanguíneo;

- O tipo mais comum de hemofilia é

causado pela ausência ou mal fun-cionamento de uma dessas pro-

teínas de coagulação, chamada

fator VI I I .

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:- GENÓTIPOS e FENÓTI POS no Hemofilia:

MULHERES HOMENSGenótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XHXH Normal XHY  Normal

XH

Xh

Normalportadora Xh

Hemofílico

XhXh Hemofílica

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:- Distrof ia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença

neuromuscular genética severa. É caracterizada por 

 progressiva deterioração muscular que resulta naincapacidade de locomoção por uma lesão primária na fibramuscular, afetando inicialmente os membros inferiores e,

 posteriormente, os superiores. É uma doença genética de

caráter recessivo, ligada ao cromossoma X que decorre demutações sofridas no locus do gene da distrofina.

- Este gene codifica a proteína estrutural crucial para a

manutenção da integridade das fibras musculares, juntamente às outras proteínas que formam o complexo dadistrofina, que associado com a actina do citoesqueleto e àmatriz extracelular, garantem a sustentação da 

musculatura .

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:- O menino afetado pela doença começa a apresentar os

sintomas da distrofia entre 2 e 6   anos . O quadro vai se

agravando com a idade e, por volta dos 12 anos , a criançageralmente já está confinada a uma cadeira de rodas,raramente sobrevivendo além da adolescência ( 20 anos )

Complicações

cardior-respiratórias.

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:

Cromat na sexua :

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Cromat na sexua :- No decorrer do desenvolvimento embrionário das fêmeas de

mamíferos, um de seus cromossomos X é inativado;- Os cientistas admitem que a condensação de um dos

cromossomos X das fêmeas seja uma estratégia para inativar os genes ativos em fêmeas e em machos. Esse mecanismo,conhecido por compensação de dose, compensaria a dosedupla de genes do cromossomo X das fêmeas em relação à

dose simples desses genes nos machos. Essa ideia foi proposta originalmente pela pesquisadora inglesa  Mary Lyon em 1961, sendo também conhecida como hipótese de Lyon ;

- O cromossomo X inativo torna-se extremamentecondensado e assume o aspectode um pequeno grânulo no nú-

cleo das células em intérfase.

Cromat na sexua :

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Cromat na sexua :

Nº de cromatinas

sexuais / célula =Nº de cromossomos X 

 – 1.

Cromatina sexual:

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Cromatina sexual:

CP

CA

CA

CP

Herança ligada ao cromossomo Y:

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Herança ligada ao cromossomo Y:- Na espécie humana, os poucos genes localizados no

cromossomo Y são herdados apenas pelos homens ,

 passando diretamente de pai para filho ; são, por issodenominados genes holândricos (holos, completamente, eandros, masculino).

- Herança restr ita ao sexo = uma vez que esses genes estão presentes apenas em indivíduos do sexo masculino.

- Exemplo: gene SRY (diferenciação

do testículo nos embriões de mamíferos).

- A masculinização é ligada ao Y e apresentao padrão esperado de transmissão

exclusivamente de homem a homem.

Herança ligada ao cromossomo Y:

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Herança ligada ao cromossomo Y:- Não têm ocorrido casos convincentes de variantes

fenotípicas não-sexuais associadas ao cromossomo Y. A

 presença de pêlos grossos e longos na orelha (hipertricose auricular ) foram propostos com uma possibilidade, emboradiscutível*.

- * Alguns autores sugerem que o gene responsável por essa

característica localiza-se em um autossomo→

  hormônio masculino  herança com expressão l imitada ao sexo .

Herança influenciada pelo sexo:

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Herança influenciada pelo sexo:- Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porém de

maneira diferente.

- Exemplo: calvície humana . O padrão de herança da calvície pode ser explicado por um alelo autossômico que secomporta como dominante homem   –  basta ter um aleloapenas para ser calvo  –  e recessivo na mulher, pois somente

mulheres homozigóticas para o gene são calvas;- Diferença no comportamento do gene   ambiente hormonal .

Herança influenciada pelo sexo:

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Herança influenciada pelo sexo:

GENÓTIPOSFENÓTIPOS

Homem Mulher

CC  Calvo Calva

Cc  Calvo Não-calva

cc  Não-calvo Não-calva

- Calvície humana.