Aula 6 - ..

of 30 /30
 Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anápolis. Farmácia. GENÉTICA Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.  Anápolis, 2013.

Embed Size (px)

Transcript of Aula 6 - ..

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    1/30

    Anhanguera Educacional.Faculdade Anhanguera de Anpolis.

    Farmcia.

    GENTICA

    Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.

    Anpolis, 2013.

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    2/30

    p ,

    HERANAESEXO

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    3/30

    Determinao cromossmica do sexo:- A determinao do sexonas espcies dioicas depende, em

    ltima anlise, da ao de genes especficos que atuam no

    desenvolvimento do novo ser, fazendo com que ele se tornemacho ou fmea;

    - Na maioria das espcies animais, o sexo definido pelaconstituio cromossmica dos indivduos;

    - A diferena entre machos e fmeas reside em um par decromossomos (cromossomos sexuais / heterossomos). Oscromossomos que no diferem entre machos e fmeas, sochamados de autossomos.

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    4/30

    Sistema XY de determinao do sexo:- As fmeas tm um par de cromossomos sexuais homlogos,

    enquanto os machos tm um dos cromossomos sexuaiscorrespondente aos da fmea e outro tipicamentemasculino, sem correspondente no sexo feminino. Ocromossomo sexual presente tanto em fmeas quanto em

    machos denominado cromossomo X. O cromossomosexual presente apenas em machos o cromossomo Y.

    - Na espcie humana: 46 cromossomos 44 autossomos + 2cromossomos sexuais.

    Mulher= 44 A + XX

    Homem = 44 A + XY

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    5/30

    Cromossomos X e Y:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    6/30

    Cromossomos X eY:- Na maioria das espcies com sistema XY, o cromossomo Y

    apresenta pouqussimos genes. O cromossomo X, por outro

    lado, possui grande quantidade de genes, envolvidos nadeterminao de diversas caractersticas;- Os cromossomos X e Y de mamferos, apesar de muito

    diferentes em sua constituio gentica, apresentam

    pequenas regies homlogas nas extremidades. Isso garante,na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais seemparelhem pelas pontas e sejam corretamente distribudos

    para as clulas-filhas, na primeira diviso meitica;

    - As permutaes entre esses dois cromossomos ocorremapenas nessa regies homlogas, de modoque praticamente no h recombinaoentre os genes do cromossomoXe do

    cromossomo Y.

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    7/30

    - Nos mamferos, a determinao do sexo masculino dependede um gene localizado no cromossomo Y, denominado

    SRY (sex-determining region Y). A protena codificada poresse gene induz, no embrio, a formao de testculos,aparentemente por ativar outros genes em diversoscromossomos. A testosterona e outras substncias

    produzidas nos testculos atuam no desenvolvimento dergos genitais e de outras caractersticas tpicas do sexomasculino.

    Cromossomo Y:

    h

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    8/30

    Sexo homogamtico xsexo

    heterogamtico:

    Sexo homogamtico22 A +X

    Sexo heterogamtico. 22 A +X. 22 A + Y

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    9/30

    Herana ligada ao cromossomo X:- Genes situam na poro do cromossomo X no-homloga

    (heterloga) ao cromossomo Y. Ou seja, os genes situam-se

    na poro diferencial do cromossomo X (genes ligados aoX).

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    10/30

    DALTONISMO:- Incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde;

    - A viso em cores baseada em 3 tipos diferentes de clulas-

    cone na retina, cada uma sensvel aos comprimentos deonda vermelho,verdeou azul;

    - Os determinantes genticos para as clulas-cone vermelha e

    verde esto no cromossomo X;- As pessoas com daltonismo verde e vermelho tm umamutao em um desses dois genes;

    - Como em qualquer distrbio l igado ao X,

    existem muito mais homens com o

    fentipo do que mulheres.

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    11/30

    DALTONISMO:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    12/30

    DALTONISMO:- GENTIPOSe FENTI POSno Daltonismo:

    MULHERES HOMENSGentipo Fentipo Gentipo Fentipo

    XDXD Normal XDY Normal

    XD

    Xd

    Normalportadora Xd

    Y

    Daltnico

    XdXd Daltnica

    O S O

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    13/30

    DALTONISMO:

    P Normal portadoraXDXd

    XD Y

    XD XDXDnormal

    XDYnormal

    Xd

    XD

    Xd

    portadora Xd

    Y

    daltnico

    XNormal

    XDY

    P

    Xd Y

    XD XDXdportadora

    XDYnormal

    X

    d

    X

    d

    X

    d

    daltnica X

    d

    Y

    daltnico

    DaltnicoXdY

    Normal portadoraXDXd X

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    14/30

    HEMOFILIA:- Doena hereditria em que h uma falha no sistema de

    coagulao do sangue, de modo que a pessoa hemoflica

    pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenosferimentos;

    - O mecanismo normal de coagulao do sangue compe-sede uma srie de reaes controladas por protenasdenominadas fatores de coagulao,presentes no plasma sanguneo;

    - O tipo mais comum de hemofilia

    causado pela ausncia ou mal fun-cionamento de uma dessas pro-

    tenas de coagulao, chamada

    fator VI I I.

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    15/30

    HEMOFILIA:

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    16/30

    HEMOFILIA:- GENTIPOSe FENTI POSno Hemofilia:

    MULHERES HOMENSGentipo Fentipo Gentipo Fentipo

    XHXH Normal XHY Normal

    XH

    Xh

    Normalportadora Xh

    Y

    Hemoflico

    XhXh Hemoflica

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    17/30

    HEMOFILIA:

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    18/30

    HEMOFILIA:

    HEMOFILIA

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    19/30

    HEMOFILIA:

    Di t fi M l d D h

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    20/30

    Distrofia Muscular de Duchenne:- Distrof ia Muscular de Duchenne(DMD) uma doena

    neuromuscular gentica severa. caracterizada por

    progressiva deteriorao muscular que resulta naincapacidade de locomoo por uma leso primria na fibramuscular, afetando inicialmente os membros inferiores e,

    posteriormente, os superiores. uma doena gentica de

    carter recessivo, ligada ao cromossoma X que decorre demutaes sofridas no locus do gene da distrofina.

    - Este gene codifica a protena estrutural crucial para a

    manuteno da integridade das fibras musculares,juntamente s outras protenas que formam o complexo dadistrofina, que associado com a actina do citoesqueleto e matriz extracelular, garantem a sustentao da

    musculatura.

    Di t fi M l d D h

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    21/30

    Distrofia Muscular de Duchenne:

    Di t fi M l d D h

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    22/30

    Distrofia Muscular de Duchenne:- O menino afetado pela doena comea a apresentar os

    sintomas da distrofia entre 2e 6 anos. O quadro vai se

    agravando com a idade e, por volta dos 12 anos, a crianageralmente j est confinada a uma cadeira de rodas,raramente sobrevivendo alm da adolescncia (20 anos)

    Complicaes

    cardior-respiratrias.

    Di t fi M l d D h

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    23/30

    Distrofia Muscular de Duchenne:

    Cromat na sexua :

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    24/30

    Cromat na sexua :- No decorrer do desenvolvimento embrionrio das fmeas de

    mamferos, um de seus cromossomos X inativado;- Os cientistas admitem que a condensao de um dos

    cromossomos X das fmeas seja uma estratgia para inativaros genes ativos em fmeas e em machos. Esse mecanismo,conhecido por compensao de dose, compensaria a dosedupla de genes do cromossomo X das fmeas em relao

    dose simples desses genes nos machos. Essa ideia foiproposta originalmente pela pesquisadora inglesa MaryLyon em 1961, sendo tambm conhecida como hiptese deLyon;

    - O cromossomo X inativo torna-se extremamentecondensado e assume o aspectode um pequeno grnulo no n-

    cleo das clulas em intrfase.

    Cromat na sexua :

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    25/30

    Cromat na sexua :

    N de cromatinas

    sexuais / clula=N de cromossomos X

    1.

    Cromatina sexual:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    26/30

    Cromatina sexual:

    CP

    CA

    CA

    CP

    Herana ligada ao cromossomo Y:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    27/30

    Herana ligada ao cromossomo Y:- Na espcie humana, os poucos genes localizados no

    cromossomo Y so herdados apenas pelos homens,

    passando diretamente de pai para filho; so, por issodenominados genes holndricos (holos, completamente, eandros, masculino).

    - Herana restr ita ao sexo= uma vez que esses genes estopresentes apenas em indivduos do sexo masculino.

    - Exemplo: gene SRY (diferenciao

    do testculo nos embries de mamferos).

    - A masculinizao ligada ao Y e apresentao padro esperado de transmisso

    exclusivamente de homem a homem.

    Herana ligada ao cromossomo Y:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    28/30

    Herana ligada ao cromossomo Y:- No tm ocorrido casos convincentes de variantes

    fenotpicas no-sexuais associadas ao cromossomo Y. A

    presena de plos grossos e longos na orelha (hipertricoseauricular) foram propostos com uma possibilidade, emboradiscutvel*.

    - * Alguns autores sugerem que o gene responsvel por essa

    caracterstica localiza-se em um autossomo

    hormniomasculino herana com expresso l imitada ao sexo.

    Herana influenciada pelo sexo:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    29/30

    Herana influenciada pelo sexo:- Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porm de

    maneira diferente.

    - Exemplo: calvcie humana. O padro de herana da calvciepode ser explicado por um alelo autossmico que secomporta como dominante homem basta ter um aleloapenas para ser calvo e recessivo na mulher, pois somente

    mulheres homozigticas para o gene so calvas;- Diferena no comportamento do gene ambientehormonal.

    Herana influenciada pelo sexo:

  • 7/27/2019 Aula 6 - ..

    30/30

    Herana influenciada pelo sexo:

    GENTIPOSFENTIPOS

    Homem Mulher

    CC Calvo Calva

    Cc Calvo No-calva

    cc No-calvo No-calva

    - Calvcie humana.