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Anhanguera Educacional.Faculdade Anhanguera de Anpolis.

Farmcia.

GENTICA

Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.

Anpolis, 2013.

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p ,

HERANAESEXO

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Determinao cromossmica do sexo:- A determinao do sexonas espcies dioicas depende, em

ltima anlise, da ao de genes especficos que atuam no

desenvolvimento do novo ser, fazendo com que ele se tornemacho ou fmea;

- Na maioria das espcies animais, o sexo definido pelaconstituio cromossmica dos indivduos;

- A diferena entre machos e fmeas reside em um par decromossomos (cromossomos sexuais / heterossomos). Oscromossomos que no diferem entre machos e fmeas, sochamados de autossomos.

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Sistema XY de determinao do sexo:- As fmeas tm um par de cromossomos sexuais homlogos,

enquanto os machos tm um dos cromossomos sexuaiscorrespondente aos da fmea e outro tipicamentemasculino, sem correspondente no sexo feminino. Ocromossomo sexual presente tanto em fmeas quanto em

machos denominado cromossomo X. O cromossomosexual presente apenas em machos o cromossomo Y.

- Na espcie humana: 46 cromossomos 44 autossomos + 2cromossomos sexuais.

Mulher= 44 A + XX

Homem = 44 A + XY

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Cromossomos X e Y:

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Cromossomos X eY:- Na maioria das espcies com sistema XY, o cromossomo Y

apresenta pouqussimos genes. O cromossomo X, por outro

lado, possui grande quantidade de genes, envolvidos nadeterminao de diversas caractersticas;- Os cromossomos X e Y de mamferos, apesar de muito

diferentes em sua constituio gentica, apresentam

pequenas regies homlogas nas extremidades. Isso garante,na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais seemparelhem pelas pontas e sejam corretamente distribudos

para as clulas-filhas, na primeira diviso meitica;

- As permutaes entre esses dois cromossomos ocorremapenas nessa regies homlogas, de modoque praticamente no h recombinaoentre os genes do cromossomoXe do

cromossomo Y.

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- Nos mamferos, a determinao do sexo masculino dependede um gene localizado no cromossomo Y, denominado

SRY (sex-determining region Y). A protena codificada poresse gene induz, no embrio, a formao de testculos,aparentemente por ativar outros genes em diversoscromossomos. A testosterona e outras substncias

produzidas nos testculos atuam no desenvolvimento dergos genitais e de outras caractersticas tpicas do sexomasculino.

Cromossomo Y:

h

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Sexo homogamtico xsexo

heterogamtico:

Sexo homogamtico22 A +X

Sexo heterogamtico. 22 A +X. 22 A + Y

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Herana ligada ao cromossomo X:- Genes situam na poro do cromossomo X no-homloga

(heterloga) ao cromossomo Y. Ou seja, os genes situam-se

na poro diferencial do cromossomo X (genes ligados aoX).

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DALTONISMO:- Incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde;

- A viso em cores baseada em 3 tipos diferentes de clulas-

cone na retina, cada uma sensvel aos comprimentos deonda vermelho,verdeou azul;

- Os determinantes genticos para as clulas-cone vermelha e

verde esto no cromossomo X;- As pessoas com daltonismo verde e vermelho tm umamutao em um desses dois genes;

- Como em qualquer distrbio l igado ao X,

existem muito mais homens com o

fentipo do que mulheres.

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DALTONISMO:

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DALTONISMO:- GENTIPOSe FENTI POSno Daltonismo:

MULHERES HOMENSGentipo Fentipo Gentipo Fentipo

XDXD Normal XDY Normal

XD

Xd

Normalportadora Xd

Y

Daltnico

XdXd Daltnica

O S O

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DALTONISMO:

P Normal portadoraXDXd

XD Y

XD XDXDnormal

XDYnormal

Xd

XD

Xd

portadora Xd

Y

daltnico

XNormal

XDY

P

Xd Y

XD XDXdportadora

XDYnormal

X

d

X

d

X

d

daltnica X

d

Y

daltnico

DaltnicoXdY

Normal portadoraXDXd X

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:- Doena hereditria em que h uma falha no sistema de

coagulao do sangue, de modo que a pessoa hemoflica

pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenosferimentos;

- O mecanismo normal de coagulao do sangue compe-sede uma srie de reaes controladas por protenasdenominadas fatores de coagulao,presentes no plasma sanguneo;

- O tipo mais comum de hemofilia

causado pela ausncia ou mal fun-cionamento de uma dessas pro-

tenas de coagulao, chamada

fator VI I I.

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:- GENTIPOSe FENTI POSno Hemofilia:

MULHERES HOMENSGentipo Fentipo Gentipo Fentipo

XHXH Normal XHY Normal

XH

Xh

Normalportadora Xh

Y

Hemoflico

XhXh Hemoflica

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

HEMOFILIA

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HEMOFILIA:

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:- Distrof ia Muscular de Duchenne(DMD) uma doena

neuromuscular gentica severa. caracterizada por

progressiva deteriorao muscular que resulta naincapacidade de locomoo por uma leso primria na fibramuscular, afetando inicialmente os membros inferiores e,

posteriormente, os superiores. uma doena gentica de

carter recessivo, ligada ao cromossoma X que decorre demutaes sofridas no locus do gene da distrofina.

- Este gene codifica a protena estrutural crucial para a

manuteno da integridade das fibras musculares,juntamente s outras protenas que formam o complexo dadistrofina, que associado com a actina do citoesqueleto e matriz extracelular, garantem a sustentao da

musculatura.

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:- O menino afetado pela doena comea a apresentar os

sintomas da distrofia entre 2e 6 anos. O quadro vai se

agravando com a idade e, por volta dos 12 anos, a crianageralmente j est confinada a uma cadeira de rodas,raramente sobrevivendo alm da adolescncia (20 anos)

Complicaes

cardior-respiratrias.

Di t fi M l d D h

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Distrofia Muscular de Duchenne:

Cromat na sexua :

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Cromat na sexua :- No decorrer do desenvolvimento embrionrio das fmeas de

mamferos, um de seus cromossomos X inativado;- Os cientistas admitem que a condensao de um dos

cromossomos X das fmeas seja uma estratgia para inativaros genes ativos em fmeas e em machos. Esse mecanismo,conhecido por compensao de dose, compensaria a dosedupla de genes do cromossomo X das fmeas em relao

dose simples desses genes nos machos. Essa ideia foiproposta originalmente pela pesquisadora inglesa MaryLyon em 1961, sendo tambm conhecida como hiptese deLyon;

- O cromossomo X inativo torna-se extremamentecondensado e assume o aspectode um pequeno grnulo no n-

cleo das clulas em intrfase.

Cromat na sexua :

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Cromat na sexua :

N de cromatinas

sexuais / clula=N de cromossomos X

1.

Cromatina sexual:

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Cromatina sexual:

CP

CA

CA

CP

Herana ligada ao cromossomo Y:

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Herana ligada ao cromossomo Y:- Na espcie humana, os poucos genes localizados no

cromossomo Y so herdados apenas pelos homens,

passando diretamente de pai para filho; so, por issodenominados genes holndricos (holos, completamente, eandros, masculino).

- Herana restr ita ao sexo= uma vez que esses genes estopresentes apenas em indivduos do sexo masculino.

- Exemplo: gene SRY (diferenciao

do testculo nos embries de mamferos).

- A masculinizao ligada ao Y e apresentao padro esperado de transmisso

exclusivamente de homem a homem.

Herana ligada ao cromossomo Y:

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Herana ligada ao cromossomo Y:- No tm ocorrido casos convincentes de variantes

fenotpicas no-sexuais associadas ao cromossomo Y. A

presena de plos grossos e longos na orelha (hipertricoseauricular) foram propostos com uma possibilidade, emboradiscutvel*.

- * Alguns autores sugerem que o gene responsvel por essa

caracterstica localiza-se em um autossomo

hormniomasculino herana com expresso l imitada ao sexo.

Herana influenciada pelo sexo:

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Herana influenciada pelo sexo:- Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porm de

maneira diferente.

- Exemplo: calvcie humana. O padro de herana da calvciepode ser explicado por um alelo autossmico que secomporta como dominante homem basta ter um aleloapenas para ser calvo e recessivo na mulher, pois somente

mulheres homozigticas para o gene so calvas;- Diferena no comportamento do gene ambientehormonal.

Herana influenciada pelo sexo:

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Herana influenciada pelo sexo:

GENTIPOSFENTIPOS

Homem Mulher

CC Calvo Calva

Cc Calvo No-calva

cc No-calvo No-calva

- Calvcie humana.