Aula 6 Herança Monogênica[1]
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Herança Monogênica
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• Gene
• Cromossomo
• Cromossomos Homólogos
• Cromossomos Autossômicos
• Cromossomos Sexuais
• Genótipo
• Fenótipo
Conceitos Básicos
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• Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.
• Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.
Gene
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• Molécula de DNA que apresenta vários genes.
• O número de cromossomos varia de espécie para espécie.
Homem 46 cromossomos
Cachorro 76 cromossomos
Drosófila 8 cromossomos
Arroz 24 cromossomos
Cromossomo
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• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.
Formas variantes de um gene.
Conceitos Básicos
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Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos
9
p
q
Loco A 9p21.2
Loco B 9q31.1
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Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
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Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos
Alelo
9
p
q Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
A A
B b
9
Loco A
Loco B
Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
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• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Conceitos Básicos
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Genética
Herança Particulada
1 Lei: Segregação
2 Lei: Distribuição Independente
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Primeira Geração
Segunda Geração
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Primeira Lei de Mendel
As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações
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Classificação dos padrões de herança
Padrões de herança Cromossômicos
Padrões de herança Multifatoriais
Padrões de herança Monogênicos
Padrões de Herança
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Padrões de Herança
Classificação dos padrões de herança
Padrões de herança Monogênicos
Padrões de herança Cromossômicos
Padrões de herança Multifatoriais
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Padrões de Herança Monogênicos
São determinados por um alelo específico num único loco em um ou ambos os membros de um par
de cromossomos homólogos
Padrões de Herança
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Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
sexual
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Conceitos BásicosGenealogia ou Heredograma
É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares
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Conceitos BásicosGenealogia ou Heredograma
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Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Conceitos Básicos
• Autossômica
Dominante
Recessiva
21
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Herança Dominante ou Recessiva?
• Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e é recessiva quando somente expressado em homozigotos.
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Nos heterozigotos, com um alelo normal e outro mutante, a metade da quantidade normal do produto gênico do alelo normal é suficiente para efetuar uma determinada função?
Herança Dominante e Recessiva
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SIM• Alelo normal é dominante!• Alelo mutante é recessivo!
• Em heterozigose, o fenótipo é normal!
NORMAL
MUTADO
Distúrbio é recessivo!
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NÃO
• Alelo normal é recessivo!• Alelo mutante é dominante!
• Em heterozigose, o fenótipo é alterado!
NORMAL
MUTADO
Distúrbio é dominante!
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Dominância x recessividade
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Dominante
• Herança Autossômica Dominante
• Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica é suficiente para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS
• Critérios da Herança Autossômica Dominante
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
• Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos.
• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos.
• Um afetados tem aproximadamente 50% dos filhos afetados;
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Heredograma Clássico Autossômico dominante
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Autossômica Dominante
Acondroplasia Polidactilia
Dominância não tem nada a ver com frequênciaDominância não tem nada a ver com frequência
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Cruzamento-Teste
• Como você sabe se o indivíduo dominante (com CARÁTER), é homozigoto ou heterozigoto?
• Obtendo-se 100% de indivíduos (CARÁTER), o testado é, com certeza,
• Obtendo-se 50% com CARÁTER e 50% NORMAIS, então o testado é
homozigoto
heterozigoto
Indivíduos em questão X Indivíduos com fenótipo recessivo
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Recessiva• Herança Autossômica Recessiva
• Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
• Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica.
• Critérios da Herança Autossômica Recessiva
• O fenótipo salta gerações.
• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados.
• Características aparecem em irmandade e não em genitores;
• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados.
• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
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Heredograma clássico autossômica recessiva
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Albinismo
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Detectar PTC (Feniltíocarbamida)
• A habilidade para detectar o sabor de um agente químico conhecido como PTC é uma característica herdada determinada por um alelo dominante.
Se você detecta um sabor típico de radiche ou agrião (meio amargo), você é uma pessoa (Dominante).
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Bico de viúva
• Este bico resulta na ação de um alelo dominante.
• O alelo recessivo determina a característica de uma linha contínua.
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Dobrar a língua
Dominante
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Lóbulos aderidos
Lóbulo aderido a face –
Alelo recessivo
Lóbulo solto – Alelo dominante
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Polegar de "ponero"
• Algumas pessoas podem inclinar a curvatura distal do final do polegar para tras em ângulo maior que 45 graus.
• Um alelo recesivo determina esta habilidade.
• Um alelo dominante evita que possa inclinar esta curvatura em um ângulo maior que 45 graus.
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Dedos entrelaçados
• Entrelace seus dedos …
Qual ficou por cima ???
Esquerdo sobre direito é a condição dominante !!!
dominante
recessivo
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• Herança Ligada ao Sexo - Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais
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Dominante Ligada ao X
• Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.
• Critérios da Herança Dominante Ligada ao X
• Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos filhos normais.
• Um homem afetado possui uma mãe afetada
• As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados.
• Há mais mulheres afetadas( duas vezes mais).
• A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados.
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Heredograma X dominante
• Caract. Não se distribui igualmente entre sexos;
• Homens afetados tem todos filhos normais e todas filhas afetadas;
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Recessiva ligada ao X
Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X
• É transmitida por um homem afetado através de suas filhas (que são portadoras). Então 50% dos netos homens serão afetados;
• Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe.
• Há mais homens afetados que mulheres;
• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos), especialmente se a mãe for normal.
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Herança ligada ao X recessiva
• O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
• Exemplos: hemofilia, daltonismo.
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Herança Ligada ao SexoHemofilia
• Anomalia que provoca problemas na coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/1.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico
XhY
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Conta-se que Vitória estava apaixonada pelo primo, o príncipe Alberto de Saxe-Coburgo-Gota, e assim tomou a iniciativa de pedi-lo em casamento (visto que na época,
ninguém poderia fazer tal pedido a uma rainha). Ele aceitou. Foi a primeira vez que se teve notícias de alguém casar por amor. Vitória era ousada e acrescentou ao seu traje nupcial algo proibido para uma rainha na época - um véu. Nascia aí
um costume que atravessaria o tempo e daria a Vitória o reconhecimento de trazer para a nossa época o amor, para
unir um homem e uma mulher.Em 10 de Fevereiro de 1840, Vitória casou-se com o
príncipe Alberto de Saxe-Coburgo-Gota, seu primo-irmão. Da união nasceram os seguintes filhos:
Hemofilia
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Herança Ligada ao SexoDaltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
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57 ou 35
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Herança Holândrica ou
Restrita ao Sexo
Genes holândricos são exclusivos do
cromossomo Y, só ocorrem nos indivíduos
de sexo masculino e passam de geração a geração, sempre pela linhagem masculina.
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Herança Restrita ao sexo (Y)
• Os genes estão localizados no cromossomo Y.• Só aparece em machos.• Exemplo: hipertricose auricular• XhY afetado• XHY normal
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Herança Influenciada pelo sexo
• Características determinadas por genes autossômicos;
• Se comportam como dominantes em um sexo e recessivo no outro;
• Exemplo: calvice (diferenças hormonais)
Gene C atua como dominante na presença de testosterona;
Homem calvo: CC e Cc Mulher calva: cc
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PENETRÂNCIA
E
EXPRESSIVIDADE
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PENETRÂNCIA
• Probabilidade de um gene apresentar expressão fenotípica: porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau.
• Exemplo: penetrância de uma característica 50%= 50% dos indivíduos que possuem o gene manifestam o caráter.
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PENETRÂNCIA• algumas pessoas portadoras de uma mutação não a
expressam. Indivíduos herdam o gene alterado, mas são fenotipicamente normais
•Podem levar a dificuldades de diagnóstico e interpretação de heredogramas
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EXPRESSIVIDADE
• Gravidade da expressão de um fenótipo
• Variabilidade da expressão clínica
• A variabilidade pode incluir: o tipo e gravidade dos sintomas e a idade de início das manifestações clínicas
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Penetrância x Expressividade
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
• Nem todos os individuos que possuem o gene exibem o defeito;
• Ex: síndrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens.
• A manifestacão de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo;
• Mesmo dentro de uma família a expressão clínica de um distúrbio pode variar;
Ex: Polidactilia
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Polidactilia
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.
P =eventos esperadoseventos possíveis
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Prováveis Tipos de Herança - Exercícios
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
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Ligada ao Y (holândrica)