Aula 7 Genetica De Populacoes

Genes e Populações

Genética de populações

Estrutura genética de uma população



Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.



Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

• Alelos• Genótipos

Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

rr = branca

Rr = rosa

RR = vermelha

Estrutura genética


200 = branca

500 = rosa

300 = vermelha

Total = 1000 flores

Freqüênciasgenotípicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RR

Estrutura genética


200 rr = 400 r

500 Rr = 500 R 500 r

300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

Freqüênciasalélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

100 GG

160 Gg

140 gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

Freqüência genotípica:

Freqüência fenotípica

Freqüência alélica

100 GG

160 Gg

140 gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260


Freqüência fenotípica


100 GG

160 Gg

140 gg

Outro modo de calcular as freqüências alélicas:



0.25 GG

0.40 Gg

0.35 gg

G

g

Gg

0.250.40/2 = 0.200.40/2 = 0.200.35

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65

A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.

- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?

- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?

- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?

Se propõe a responder a questões com estas:

Porquê a variação genética é importante?

Como a estrutura genética muda?

O Genética de populações?

Freqüência genotípicaFreqüência alélica

Variação genética no espaço e tempo


Potencial para mudanças na estrutura genética

• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental

• Divergências entre populações• Biodiversidade


variação

não variação

EXTINÇÃO!!

Aquecimento

globalSobrevivência


variação

não variação

norte

sul

norte

sul


variação

não variação

norte

sul

norte

suldivergência

NÃO DIVERGÊNCIA!!


Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo


Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial


• mutação

• migração





• mutação

• migração




Mudanças no DNA

• Cria novos alelos

• Fonte final de toda variação genética


• mutação

• migração




Movimento de indivíduos entre populações

• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”


• mutação

• migração




Certos genótipos deixam mais descendentes

• Diferenças na sobrevivência ou reprodução

diferenças no “fitness”

• Leva à adaptação

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente

mutação!


0,04 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente


0,88 resistente

Seleção Natural pode causar divergência em populações

divergêncianorte

sul

Seleção sobre os alelos da anemia falciforme

aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme

Baixofitness

Médiofitness

Altofitness

Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária

AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária

A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)


• mutação

• migração




Mudança genética simplesmente ao acaso

• Erros de amostragem

• Sub-representação• Populações pequenas

Deriva Genética

8 RR8 rr

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Antes:

Depois:


• mutação

• migração




Causa mudanças nas freqüências alélicas


• mutação

• migração




Casamento combina os alelos dentro do genótipo

Casamento não aleatório

Combinações alélicas não aleatórias

Variação genética em populações naturais

O estudo da variação consiste em dois estágios:

1) Descrição da variação fenotípica

2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos

Genótipo Freqüências alélicas

População MM MN NN p (M) q (N)

Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Variação fenotípicaContínua

Descontínua

Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258

2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605

Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:

p = 0,5395 q = 0,4605

Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:

p + q = 1

Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovócitos

espe

rmat

ozói

des

Genótipo Freqüência

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é

chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2

A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2

Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:

(p x q) + (q x p) = 2 pq.

Fêmeas dão “A” e machos “a”

ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1

Aplicações do princípio de Hardy-WeinbergTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Genótipo Número previsto

LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2

LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8

LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0

Qui-quadrado = 0,0223

Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?

Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:

q2 = 0,0001

q = √0,0001 = 0,01

Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:

Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019

Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos

Mutação

Fluxo gênico (migrações)

O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variações, retardando o processo de especiação.

Adaptabilidade (f)

Medida do nº prole de animais que sobrevivem até a idade reprodutiva quando comparados com um grupo controle.

f = 1 se o alelo mutado tiver a mesma probabilidade do alelo normal de passar para a geração seguinte.

f = 0 se o alelo mutado causar morte ou esterilidade.

Coeficiente de seleção = medida da perda de adaptabilidade (s= 1 – f).

Seleção contra um dominante

• Muitos criadores de Labrador preferem o pêlo de cor amarela, significa que há uma seleção a favor do fenótipo recessivo (mesmo que dizer seleção contra o dominante).

Qual a frequencia do gene E após a seleção?

Δp = p2(1-s) + ½ X 2pq(1-s)

A mudança na freq. gênica depende da intensidade da seleção e da freq. Antes da seleção.

Balanço seleção/mutação de um dominante

Com o gene removido da população, cães pretos podem surgir por mutação...

Duas forças opostas = a mutação está ocasionalmente introduzindo genes dominantes na população.... e a seleção removendo...

O resultado destas duas forças em oposição é que é alcançado um equilibrio no qual o nº de genes mutantes entrando na população é igual ao que é removido por seleção a frequencia do gene dominante permanece estável de geração a geração.

μ = s

Quanto menor for a seleção ou maior a mutação maior é a frequência equilíbrio.

Seleção Natural

Pré-requisitos: Variabilidade genética (hereditária)

Alto número de descendentes na prole

Luta pela existência

Sobrevivência e reprodução diferenciada

Adaptação

Adequação do organismo ou suas características ao meio

Apenas seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma característica

Adaptacionismo extremo

•adaptação sempre produzirá um ótimo fenótipo

•todos traços (fenótipos) possuem evolução independente

Adaptações

Características apropriadas a um ambiente particular que permitem organismos sobreviverem

Um dado traço fenotípico pode ter sido mantido no passado não por seleção natural.

Características são consideradas adaptativas se estas atualmente conferem alguma vantagem se comparado com indivíduos que não os possuem, não importando se estas evoluíram para um determinado uso ou não.

Tipos de Seleção

Seleção Estabilizadora - Favorecimento de um fenótipo intermediário

Ex1: bebês pesando muito acima ou muito abaixo de 3 Kg são desfavorecidos

Ex2: Polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - Anemia falciforme e malária na África

Seleção Direcional - desvio direcionado da variação.

Ex: resistência ao DDT em insetos.

Seleção Disruptiva - favorecimento de ambos extremos da variação

Ex: tipos de bicos dos tentilhões.

Tipos de Seleção - resumo

Seleção dependente de freqüência

Ciclídeos comedores de escamas do Lago Tanganyika

Genótipos AA e Aa Genótipo aa

Seleção se dá contra o fenótipo “comer do lado esquerdo” para ter números iguais de indivíduos se alimentando dos dois lados

Seleção sexual

Favorece os fenótipos que dão vantagens individuais na atração e manutenção da(o) parceira(o) assegurando maior sucesso reprodutivo

Padrões de plumagens, canto, estruturas usadas para luta, feromônios, sinais coloridos ou luminosos, etc

Frequentemente resulta em dimorfismo sexual, agindo principalmente em machos.

Fêmeas geralmente investem mais na prole do que fazem os machos.

Competição entre machos : Luta pela fêmea

Como explicar os distúrbios nos quais o alelo mutante atinge frequências bem altas e a adaptabilidade é reduzida nos indivíduos afetados?

Anemia falciforme (seleção substancial contra homozigotos deste alelo):

5% nos caucasianos

9-10% nos afro-americanos

1. Deriva genética

2. Alta taxa de mutação

3. Aumento da adaptabilidade dos portadores heterozigotos sobre os homozigotos normais

Seleção a favor de Heterozigotos

HbA HbA

HbA HbS

HbS HbS

susceptíveis a malária forma grave = baixa adaptabilidade

exibem resistência ao organismo da malária e não sofrem afoiçamento sob condições ambientais normais

grave doença hematológica adaptabilidade próximo de zero

Heterozigotos mais adaptados que os homozigotos reproduzindo em altas taxa. O alelo mutante atingiu uma freqüência de 0,15 em áreas onde há malária endêmica (taxa maior que esperada por mutação recorrente = desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg).

Ex: Resistência a malária nos heterozigotos para a mutação da

anemia falciforme

- Alelo falcêmico em alta freqüência em regiões do oeste da África

Seleção contra os heterozigotos

Exemplo:

A diarréira neonatal em leitões tem considerável importância econômica.

Causada pela bactéria E. coli que tem um antígeno de superfície celular chamado K88, o qual se combina com um receptor na parede intestinal dos leitões permitindo a ligação das bactérias. Elas proliferam e liberam enterotoxinas que causam a diarréia.

Animais ss – não tem receptor K88 = não são suscetíveis a infecção.

Animais SS ou Ss – tem receptor = são suscetíveis

Macho SS X fêmea SS = SS suscetível a infecção e exibe anticorpos

(fornecido aos filhotes através do colostro)

Macho ss X fêmea ss = ss não suscetível a infecção

Macho SS X fêmea ss = Ss suscetível a infecção e não recebe anticorpos

Seleção contra os Heterozigotos

Seleção parcial porque apenas aqueles que nasceram de porcas ss tem probabilidade de serem afetados pela diarréia...

Assim imaginem 100 porcas na freq. genotípica 49 SS, 42 Ss, 9 ss (p=0,7 e q=0,3)

Ao retirar 10 Ss, a freq. fica 49 SS, 32Ss, 9 ss (p=0,72 e q=0,28), total 90 porcas

Ou seja, ocorreu uma redução na freqüência do gene menos comum.

Deriva Genética

... outra causa das altas frequências para alelos de condições deletérias ou letais em uma população.

= flutuação da frequência alélica aleatória que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena.

População pequena

Fatores aleatórios como sobrevida ou fertilidade aumentada

Geração seguinte

Efeito do fundador

Freqüência da nova população diferente da população de origem.

Fluxo Gênico = mistura populacional

Introduz genes novos ou aumenta a freq. do gene antes presente.

Distância genética entre populações

As populações tendem a diferir com o passar do tempo....

Mutações introduzem alelos únicos em cada população e as frequencias de todos os alelos mudam aleatoriamente em cada uma delas...

Quanto maior o tempo decorrido desde que duas poulações divergiram, maior será a diferença em suas frequências gênicas.

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