BANDEAMENTO BANDEAMENTO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO

TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS

Braço curto

Braço longo

Cromossomos sexuais

X e Y

Combinações diferentes em

homens (XY) e mulheres (XX)

Autossomos

22 pares de cromossomos (numerados

de 1 a 22)

Mesma combinação em

homens e mulheres

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

DETERMINAÇÃO DO SEXO

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Não há diferenças

entre homens e mulheres

Pares são diferentes

entre homens e mulheres

CARIÓTIPO FEMININO CARIÓTIPO FEMININO NORMALNORMAL

Produz fator Rh (proteína)

Não produz fator Rh

Alelo original Alelo mutante

Rh positivo Rh negativoRh ?????Rh positivo

RecessivoDominante

FENÓTIPOS:

Conceitos - Padrões de Herança

Pais:

Gametas:

Filhos:

GAMETAS DA MÃE

GAMETAS DO PAI

HEREDOGRAMASHEREDOGRAMAS

1 - PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE

Não pula geração

Ocorre em homens e mulheres na mesma proporção

Um afetado tem 50% de chance de ter filhos também afetados

AA – afetado

Aa – afetado

aa - normal

A a

a Aa aa

a Aa aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

??

Mutação nova: erro no DNA que surgiu pela primeira vez na família

ACONDROPLASIA

Baixa estatura 130-120cm

Hiperlordose lombar

Extremidades curtas

Geno varo (joelho “aberto”)

Frontal proeminente

Prognatismo

Macrocefalia

ACONDROPLASIA

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: MANCHAS CAFÉ COM LEITE NEUROFIBROMA

NEUROFIBROMAS

ALTERAÇÕES ÓSSEAS

NEUROFIBROMATOSE TIPO 117q11.2

NEUROFIBROMATOSE TIPO 2NEURINOMA BILATERAL DO NERVO AUDITIVO

22q12.2

TUMORES CEREBRAIS TUMORES MEDULARES

COREIA DE HUNTINGTON

COREIA DE HUNTINGTON

COREIA DE HUNTINGTON

COREIA DE HUNTINGTON

CORÉIA DE HUTINGTON

Coréia (do grego = dança): movimentos irregulares e involuntários, especialmente na face

destruição de neurônios do núcleo estriado do cérebro (que produz o neurotransmissor GABA)

decadência mental progressiva

Danos cognitivos

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia

COREIA DE HUNTINGTON – 4p16.3

2 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA• fenótipo salta gerações.

•O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.

•Aumenta as chances se os pais são consanguíneos.

•Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.

AA – normal

Aa – normal portador

aa - afetado

A a

A AA Aa

a Aa aa

• Casal normal: chance de 4% de filhos com algum problema genético– 1% retardo mental puro– 3% defeitos físicos com ou sem retardo

mental

• Primos em primeiro grau: chance de 13% de filhos com algum problema genético– 4% retardo mental puro– 9% defeitos físicos com ou sem retardo

mental

ALBINISMO

ALBINISMO – 15q

AUSÊNCIA DE MELANINA:

NA PELE (maior propensão a câncer de pele)

NOS PÊLOS

NOS OLHOS: IRIS E RETINA (baixa acuidade visual)

Entre negros - 1:15.000

Entre brancos - 1:40.000INCIDÊNCIA

ALBINISMO EM ANIMAIS

TIROSINAFENILALANINA

FENILCETONÚRIA (PKU)

ALBINISMO

TIROSINA MELANINATirosinase

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Fenilalanina-hidroxilase

FENILCETONURIA

Fenilalanina TirosinaFenilalanina-hidroxilase

FENILCETONÚRIA (PKU)

EXCESSO DE FENILALANINA:

RETARDO MENTAL

IRRITAÇÃO

DIARRÉIA

PELE E PÊLOS CLAROS

12q22

Incidência: 1:12.000

FENILCETONÚRIA (PKU)

Pais

Filhos

GLICOSEGALACTOSE

GALACTOSEMIA

Galactose-1-fosfato

Uridiltransferase (GALT)

GALACTOSEMIA

Danos cerebraisCatarata

IcteríciaFígado aumentado

Danos renais

GALACTOSEMIA

TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO)

TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO)