BG 11 - Alteração do material genético

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Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes.

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O material genético não permanece imutável, pode, emsituações diversas, ser modificado.

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As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o nome de mutações génicas (do latimmutare = mudar) e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes.

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Melancia amarela

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Albinismo Resulta de uma

hipopigmentação geral. As formas de albinismo

são devidas a alterações do material genético, que conduzem àausência de um pigmento - a melanina.

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É uma anomalia resultante da alteração de um regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue.

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A alteração de nucleótidosno DNA origina alelosdiferentes, que podem afectar a sequência de aminoácidos na proteína.

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As mutações podem serprejudiciais ao ser vivoque as sofre ou vitais para a sobrevivência da espécie.

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Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade

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A sua origem está numa alteraçãodo material genético que conduz àformação de uma hemoglobinaanormal, a hemoglobina S, provocando deficiência notransporte de oxigénio.

Num indivíduo com drepanocitose, as hemácias tomam a forma defoice, de onde deriva o nome da doença anemia falciforme.

As hemácias em foice são maisrígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, experimentando uma destruiçãomuito rápida. Os doentesmanifestam anemia grave ecrises dolorosas, em particular ao nível das articulações.

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A consequência da substituição é que a hemoglobina se torna menos solúvel e, em condições de baixa pressão de gás oxigénio, como a existente nos capilares sanguíneos, as suas moléculas agrupam-se na forma de longos bastonetes que deformam a hemácia, fazendo-a adquirir a forma de foice.

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Por vezes ocorrem mutações que nãoprovocam alteraçõesnas proteínas, pois, devido à redundânciado código genético, ocodão mutado podecodificar o mesmo aminoácido

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o novo aminoácido pode ter propriedadessemelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada.

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As mutações podem também conduzir àformação de proteínas com novas capacidadesque poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza como no laboratório.

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Quando as mutações ocorrem ao nível dos gâmetas, podem ser transmitidas à geraçãoseguinte.

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as mutações têm lugar nas outrascélulas, não são transmissíveis à descendência.

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Alterações ambientaistrouxeram consigo um aumento considerável defactores que conduzem aalterações do DNA e a umaumento da frequência dasmutações.

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