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Unidade 2 Património Genético e morais josé carlos 2014 Bio12 Alterações do material genético

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Unidade 2

Património Genético e

morais josé carlos

2014

Bio12

Alterações do material genético

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Que desafios se colocam à genética no

melhoramento da qualidade de vida?

Cap. 2.2.

Fundamentos

de Engenharia

Genética

Cap. 1.2.

Organização

e regulação

dos genes

Cap. 1.1.

Transmissão

das

características

hereditárias

Cap. 2.1.

Mutações

Essencial para

compreender

morais josé carlos

2014

Como se encontra

organizado o

material genético, e

que mecanismos de

regulação actuam?

Que tipo de

modificações podem

ocorrer nos genes

que herdamos?

Como modificar

os genes que

herdamos?

Os genes que

herdamos

podem sofrer

alterações?

Como são

transmitidas as

características dos

progenitores à

descendência?

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Mutações

Alteração num único gene, devido a pequenas modificações

nos nucleótidos

Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número,

afetando muitos genes

• Silenciosa

•Alteração do modo de leitura

• Deleção

• Duplicação

Tipos de Mutações

Alterações do material genético Mutações

morais josé carlos

2014

Cromossómicas Génicas

•Inversão

• Translocação •Sem sentido

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Mutação silenciosa Alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido.

• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.

• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante.

Mutações Génicas

Alterações do material genético Mutações

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Mutação sem sentido

A alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores.

Mutações Génicas

Alterações do material genético Mutações

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Alteração do modo de leitura

Ocorre a INSERÇÃO ou DELEÇÃO de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.

Mutações Génicas

Alterações do material genético Mutações

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Inversão Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma.

Translocação Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências.

Deleção Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais.

Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à deleção.

Mutações Cromossómicas Estruturais

Alterações do material genético Mutações

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Monossomia

Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão.

Trissomia

Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento.

A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.

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Mutações Cromossómicas Numéricas

Alterações do material genético Mutações

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Trissomia (2n+1)

Tetrassomia…

Diminuição do n.º de cromossomas

Aumento do n.º de cromossomas

Nulissomia (2n-2)

Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas).

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Mutações Cromossómicas Numéricas

Alterações do material genético Mutações

Aneuploidias

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Euploidias

As poliploidias estão associadas à fecundação de células diploides.

Alterações de todo genoma (em todos os cromossomas); os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso).

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Mutações Cromossómicas Numéricas

Alterações do material genético Mutações

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Mutações somáticas

afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.

Mutações germinativas afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

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Mutações na células somáticas e germinativas

Alterações do material genético Mutações

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Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutados, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.

Radiações

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Causas de Mutações

Alterações do material genético Mutações

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Químicos

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Causas de Mutações

Alterações do material genético Mutações

Exemplos de agentes mutagénicos: • agentes mutagénicos físicos: raios X, raios gama, raios ultravioleta • agentes mutagénicos químicos: várias substâncias ditas

cancerígenas como o amianto • agentes mutagénicos biológicos: alguns vírus e bactérias

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Causas Genéticas do Cancro

Alterações do material genético Mutações

Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.

Proto-oncogenes (controlam processos

celulares)

Mutação

Oncogenes (processos

descontrolam-se e a célula

divide-se indefinidamente)

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Seleção do gene de interesse.

Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição.

Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H.

Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.

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Enzimas de restrição

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

DNA recombinante

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Enzimas de restrição

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vetor.

O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria.

Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois é este que confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio.

As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins (estudos laboratoriais).

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Inserção de DNA recombinante num vetor

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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Inserção de DNA recombinante num vetor

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos.

Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa.

Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

Adição de um iniciador para a DNA polimerase.

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DNA Complementar

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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A reação em cadeia da polimerase (em inglês Polymerase Chain Reaction - PCR) é um método de amplificação (de criação de múltiplas cópias) de DNA (ácido desoxirribonucleico) sem o uso de um organismo vivo, por exemplo, Escherichia coli (bactéria) ou leveduras.

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Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

DNA complementar PCR

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Isolamento do gene humano para a produção de insulina.

Bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos.

Insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde.

Colagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria.

O exemplo da produção de insulina humana

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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O exemplo da produção de insulina humana

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

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Organismos Geneticamente Modificados (OGM)

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Aplicações

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Organismos Geneticamente Modificados (OGM)

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Organismos

Geneticamente

Modificados

(OGM)

Esquema da transformação genética de uma planta através da bactéria Agrobacterium tumefasciens e de um plasmídeo de transferência

Agrobacterium tumefasciens

Organismos Geneticamente

Modificados (OGM)

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Aplicações

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

Organismos Geneticamente

Modificados (OGM)

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

Organismos Geneticamente

Modificados (OGM)

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Aplicações

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OGM na agricultura Área Global de Culturas

Biotecnológicas

Milhões de Hectares (1996-2011)

Um número record de 16,7 milhões de agricultores de 29 países, plantaram 160 milhões de hectares em 2011. Uma subida de 8% em relação ao ano anterior.

Fonte: Clive James, 2011

Área total

Área em países industrializados

Área em países em desenvolvimento

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Aplicações

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OGM na agricultura portuguesa Área de OGM

plantada em Portugal

Cronologia dos cultivos experimentais de transgénicos em Portugal

Alentejo

Vale do Tejo

Centro

Área Cultivada com Milho Transgénico

em Portugal (2005-2015)

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Variação da área cultivada com milho transgénico nos países europeus

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

OGM na agricultura europeia

A área cultivada com transgénicos em 2011 apresenta

uma subida de cerca de 32 mil hectares em relação ao

ano anterior. Esse aumento provém de dois países:

Espanha, com uma subida de 29 mil hectares, e

Portugal, em que o aumento foi de 3 mil hectares.

Área Cultivada de Transgénicos nos 27 países da UE

Um estudo de investigação científica, de um ano, sobre alimentação de ratos com milho geneticamente modificado MON810 indicou que não houve efeitos adversos induzidos por aquele milho transgénico naqueles animais.

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Aplicações

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OGM na agricultura europeia O milho MON 810 é um milho geneticamente modificado

usado em todo o mundo. É uma linha Zea mays

conhecida como YieldGard da empresa Monsanto. Esta

planta é um organismo geneticamente modificado (OGM)

projetado para combater a perda de colheita devido a

insetos. Existe um gene inserido no DNA do MON810 que

permite que a planta faça uma proteína que prejudica os

insetos que tentam comê-lo. O gene inserido é do Bacillus

thuringiensis que produz a toxina Bt que é venenosa para

insetos na ordem dos Lepidoptera (borboletas e

mariposas), incluindo a broca de milho europeia.

Estas plantas geneticamente modificadas com toxina Bt são cultivadas em grande escala em todo o mundo. A

linha de milho Monsanto MON810 é produzida transformando balisticamente outra linha de milho com um com o

plasmídeo, PV-ZMCT01. Este plasmídeo possui um promotor de vírus do mosaico de couve-flor e sequências

de intrão hsp70 de milho, que conduzem a expressão do gene Cry1Ab. O gene Cry1Ab codifica para

endotoxinas delta (proteínas Cry) que são toxinas que são muito potentes e provocam lesões na membrana

celular causando morte celular. Estas toxinas Bt ligam-se a certos locais no epitélio do intestino médio de

insetos. As proteínas precisam de recetores específicos nas células para formar as proteínas Cry e tornam-se

tóxicas, razão pela qual as toxinas são específicas para a ordem Lepidoptera. Os recetores são importantes

para ligar a proteína tóxica e iniciar a cascata do sinal, mas o mecanismo exato dessas toxinas não é bem

compreendido.

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OGM na agricultura europeia

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Área

cultivada:

Convencional

e OGM

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OGM na agricultura mundial

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Países com Culturas

Biotecnológicas

A vermelho os países com mais de 50 000 hectares cultivados em 2011

Fonte: Clive James, 2011

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OGM na agricultura mundial

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Aplicações

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OGM na agricultura mundial

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

OGM na agricultura mundial

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-Aumento da produção de alimentos;

-Potencialização do valor nutricional dos alimentos;

-Desenvolvimento de espécies com características desejáveis;

-Maior resistência dos alimentos ao armazenamento e por períodos maiores;

-Resistência a pragas, doenças, insetos e a grandes quantidades de inseticidas;

-Redução do uso de compostos como herbicidas, pesticidas, fungicidas e certos adubos.

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Aplicações

Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de

OGM na agricultura: prós e contras

ASPECTOS POSITIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

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-Aumento do potencial de reacções alérgicas;

-Maior resistência a agros tóxicos e antibióticos nas pessoas e nos animais;

-Aparecimento de novos vírus;

-Eliminação de populações benéficas de animais e espécies de plantas, tais como abelhas, minhocas e outros;

-Empobrecimento da biodiversidade;

-Desenvolvimento de ervas daninhas resistentes aos herbicidas e poluição dos terrenos e lençóis de água pelo abuso de produtos agro tóxicos, que podem causar novas doenças e desequilíbrio da natureza;

-Desconhecimento das consequências da utilização dos alimentos geneticamente alterados, a longo prazo. morais

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Aplicações

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ASPECTOS NEGATIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

OGM na agricultura: prós e contras

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Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos.

As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e fatores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.

Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.

Organismos Geneticamente Modificados (OGM)

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