Biologia 1

Cap.16 – Mutações cromossômicasProf.: Samuel Bitu

Mutações São alterações ou modificações súbitas

em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

MutaçõesAs mutações são espontâneas e

podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.

As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes

(raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.

Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações

cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.

Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Mutações CromossômicasNuméricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).

Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Euploidias

Monoploidias (n) quando há apenas um genoma.

Triploidias (3n) quando há três genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais genomas.

Aneuploidias (Somias)

Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.

Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo.

Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo

44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados,

deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo

44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos,

esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)DISGENESIA

GONADAL2n:45,X0

2n: 46,XX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47,XXX

2n:46,XY

Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A +

XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A +

XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Down

Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo

45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena

(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

Síndrome de Edwards

Síndrome do Duplo Y

Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.

Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

Síndrome do Duplo Y

Síndrome do Triplo X

Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.

Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

Síndrome do Triplo X

Mutações CromossômicasEstruturais

Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Mutações CromossômicasEstruturais

Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

Mutações CromossômicasEstruturais

Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

Mutações CromossômicasEstruturais

Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Mutações CromossômicasEstruturais

Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

Mutações Gênicas• As mutações gênicas são

responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que

afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.

Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.

Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Tipos de Mutações Gênicas

Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Mutações Gênicas

Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Mutações Gênicas Deleção acontece quando uma

ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.