CASO CLÍNICO

IDENTIFICAÇÃO› IMCS, 19 anos, sexo masculino, raça caucasiana,

residente em S. Brás Alportel.

ANTECEDENTES PESSOAIS› Parto de termo distócico (cesariana por IFP)› Pneumonia de aspiração de mecónio (perinatal)

Atelectasia do LSE e língula – Ventilação Mecânica› Situs inversus total (sem cardiopatia estrutural)› Sinusite etmoidal

ANTECEDENTES FAMILIARES› Bisavô materno com DM 2.› Ausência de consaguinidade

HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL

› Nos primeiros 4 anos de vida:

Vários episódios de tosse com abundante expectoração mucosa, por vezes, purulenta.

AB frequente

› Durante a infância:

Queixas recorrentes de dispneia e pieira, mantendo tosse com abundante expectoração mucosa e purulenta (apesar de medidas profiláticas e terapêuticas das infecções respiratórias, terapêutica broncodilatadora e cinesiterapia respiratória).

Congestão nasal e rinorreia com carácter intermitente.

Sem queixas de otalgia ou otorreia.

CASO CLÍNICO

HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL

› Bom desenvolvimento psicomotor e estaturo-ponderal

› Exame objectivo: Persistência de fervores subcrepitantes em ambas as bases

pulmonares, por vezes com roncos e sibilos dispersos. Sem hipocratismo digital.

› Inicialmente seguido no Serviço de Pediatria do H. Santa Maria, tendo alta após o primeiro ano de vida, continuando a ser acompanhado no S. Pediatria do H. Faro.

› Seguido pelo S. Pneumologia desde os 4 anos.

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico

› Telerradiografia dos seios perinasais – sinusite etmoidal.

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico

CASO CLÍNICO

Telerradiografia do tórax – (aos 15 anos) dextrocárdia, imagens areolares bilaterais, nos andares médios e inferiores, compatíveis com bronquiectasias.

Exames Complementares de Diagnóstico› TC tórax (24/06/2009)– “(…) bronquiectasias saculares

segmento anterior LIE, e com menor expressão no LID. (..)dextro-cárdia, no contexto de "situs inversus".

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico› TC tórax (24/06/2009)

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico› Analiticamente: TSC positivos leite e laranja; Alergia cutânea lã e ovo; Phadiotop negativo; IgE aumentada com exames parasitológicos

negativos.

› Electroforese das proteínas plasmáticas: sem alterações significativas.

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico

CASO CLÍNICO

Espirometria: inicialmente normal, mas a partir dos 9 anos, existência de alteração obstrutiva ligeira, sem reversibilidade aos broncodilatadores.

Exames Complementares de Diagnóstico

› Exames bacteriológicos da expectoração(incluindo pesquisa de BK): negativos.

CASO CLÍNICO

› Escovado nasal (cornetos médios e inferiores) aos 9 anos (IPO Lisboa), com estudo ultraestrutural dos cílios:

Ausência de braços internos de dineína

Transposição de pares de microtubulos

Irregularidades dos filamentos radiais

Alteração da orientação dos cílios (desvios superiores a 29 graus)

CASO CLÍNICO

Exames Complementares de Diagnóstico

ALTERAÇÕES COMPATÍVEIS COM DISCINÉSIA CILIAR PRIMÁRIA

EVOLUÇÃO

› Actualmente com 19 anos› Bom desenvolvimento estaturo-ponderal› Continua a ser seguido regularmente na

Consulta de Pneumologia Geral do H. de Faro: Profilaxia das infecções respiratórias (Pneumo 23

em 2000 e 2005, vacina da gripe sazonal anual e vacina gripe H1N1 em 2009)

Tratamento com broncodilatadores e corticóidesinalados

Cinesiterapia respiratória.

CASO CLÍNICO

EVOLUÇÃO

› 2 exacerbações infecciosas em 2009, com isolamento numa delas de Streptococcuspneumoniae (cultura de expectoração), com expectorações sucessivas sem isolamento de agente.

› Melhoria clinica significativa e melhoria das intercorrências infecciosas.

CASO CLÍNICO

Radiograma de tórax (2011)

CASO CLÍNICO

PFR – 18 A

CASO CLÍNICO