Caso clínico de interes

CASO CLÍNICO DE INTERES

Carol Gisela Rueda OrdóñezMedicina Materno Fetal

Hospital San José - FUCS

HISTORIA CLINICA

Ingresó: 15/08/2009 Nombre: L.A.M.S. Edad: 27años Ocupación: Hogar Est. Civil: U. libre MC y EA: Remitida por hallazgo

ecográfico de polidramnios con ILA: 25cm. Asintomática.

HISTORIA CLÍNICA

Antecedentes: Pat: Rinitis Qx: Cesarea hace 9 años x DCP. Farmac: Neg Tóxicos: Neg Alergicos: Neg G-O: G1C1 M:13 años Ciclos: irregulares,

Planificación: Neg, FUM: No confiable.

HISTORIA CLÍNICA

Ecografías: 02/Marzo: 7 sem a hoy: 33sem 04/Abril: 11.5 sem a hoy: 33sem 14/Agosto: 32 sem a hoy: 34.3sem, Feto único, vivo, PFE:

1800gm, ILA: 25cm

Laboratorios: Hemoclasificación: O Rh + VDRL: No reactiva, HIV: negativo, IgG Toxoplasma: Negativo. FFV: Vaginosis bacteriana tratada. Test de O´Sullivan: negativo PdeO: IVU en dos ocasiones tratada con urocultivo negativo de

control.

HISTORIA CLINICA

Examen físico: Alerta, orientada. FC:64x TA:123/70

FR:16 AU: 38cm, feto único, vivo, longitudinal,

cefálico. FCF:140. No se evidencia actividad uterina. No se realiza TV.

Idx: - Polidramnios - Embarazo de 30.5 sem - G2C1V1 - Atresia esofágica?

HISTORIA CLINICA

Plan: - Betametasona 12mg IM ahora y repetir en 24 horas.

ECO de detalle anatómico.

ECO (radiología): Feto único, vivo, longitudinal, cefálico,

FCF:127l.p.m, PBF: 6/8 Mov. Resp:0 Biometría: DBP:80mm, CC:291mm, CA:379mm a

expensas de ascitis fetal severa, LF: 60mm Cordón umbilical: tres vasos, ILA: 37cm, Placenta:

fundo-corporal posterior, grado II.

HISTORIA CLINICA

16/Agosto: Monitoria fetal: LB:140, buena variabilidad, Reactivo. ECO obstétrica (MMF): Feto único, vivo, longitudinal, cefálico. FCF:144l.p.m. Biometría: DBP:82mm CC:290mm CA:350mm LF:59mm Cordón umbilical tres vasos. Líquido amniótico aumentado: 31cm Aumento del perímetro abdominal dado por líquido abundante en

cavidad peritoneal: ascitis. Diámetro A-P: 28mm. Asas intestinales hiperecogénicas, con imágenes anecoicas redondeadas lo cual sugiere asas intestinales dilatadas.

Masa con ecogenicidad de tejidos blandos a nivel pre-sacro con calcificaciones en su interior: 48 x 28 x 26mm. Cifosis lumbar.

HISTORIA CLÍNICA

Dx ecográficos: Polidramnios Ascitis fetal Obstrucción intestinal distal con

peritonitis meconial? Masa de tejidos blandos a nivel

presacro: teratoma? Cromosomopatía?

HISTORIA CLÍNICA

18/Agosto: Presencia de actividad uterina y dificultad respiratoria

materna asociado al decúbito. TV: D:1cm largo, posterior. E:-3 Membranas íntegras. Amnioreducción:1650cc de L.A con tinte meconial, eutérmico,

no fétido. ILA previo:32cm y pos-procedimiento:15.6cm FCF posterior: 140lpm.

Nifedipina 30mg cada 12 horas. Gram: negativo, glucosa: 87mg/dl, cultivo: negativo, esterasa

leucocitaria: negativa. No hay leucocitos.

HISTORIA CLINICA

19/Agosto: Cervicometría: 41mm Doppler feto-placentario: normal ECO (MMF): Hiperextensión cervical con fusión de vértebras

cervicales? Hipoplasia pulmonar? Focos hiperecogénicos hepáticos. Ascitis fetal. Omento fetal edematizado. Intestino hiperecogénico. Pie equino-varo izquierdo?

HISTORIA CLINICA

Plan: - Paracentesis fetal para: descompresión y estudio: Herpes, Citomegalovirus, Toxoplasma, Sífilis, Parvovirus, cariotipo fetal.

Citoquímico y recuento de cuerpos lamelares en L.A.

HISTORIA CLINICA

Paracentesis fetal: 24/Agosto Extracción de 210cc de líquido ascítico: color

naranja, eutérmico, no fétido. Extracción de 30cc de líquido amniótico con

meconio grado I. Citoquímico: normal. Pendiente autorización para PCR de TORCH en

líquido ascítico. Pendiente: Cariotipo fetal. IgG e IgM para TORCH negativo en madre.

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

ASCITIS FETAL

ASCITIS FETAL

Presencia de líquido en cavidad peritoneal, que puede rodear el hìgado y la vejiga.

Reportes de casos esporádicos y ascitis transitoria fetal.

Asociado: Hidrops fetal inmune y no inmune.

Ascitis fetal aislada: patología genitourinaria y gastrointestinal.

ASCITIS FETAL

ASCITIS FETAL

Ascitis fetal aislada y transitoria: buen pronóstico.

Múltiples etiologias. Determinar: Asociación con Hidrops. Edad gestacional. Anomalias asociadas. Ascitis fetal aislada.Zelop C., The causes and natural history of fetal ascites, Prenatal Diagnosis (1994), 14, 941-946.

ASCITIS FETAL

ASCITIS FETAL Mecanismo: Drenaje linfático anormal. Obstrucción al retorno venoso. Falla cardíaca. Anemia fetal. Insuficiencia hepática. Obstrucción del tracto urinario. Peritonitis meconial. Incremento en permeabilidad capilar.

Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.

ASCITIS FETAL Idiopático: 15.2% Asociado a malformación orgánica: 57% Asociado a infección: 16.4% Enfermedad genética: 11.4% Sobrevivieron periodo neonatal: 43% Resultado adverso: 57% Mejor pronóstico: Quilosa (0%), idiopática

(25%). Peor pronóstico: enfermedad metabólica

(100%).Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.

ASCITIS FETAL

Factores Pronóstico:

Edad gestacional: mortalidad Menor 24 sem: 78.6% Mayor 24 sem: 45% Asociación a hidrops fetal: sobrevida Con hidrops: 33% Sin hidrops: 49.2% Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and

Gynecology (2004) 190, 407-412.

ASCITIS FETAL

Factores pronóstico: Ascitis fetal aislada: sobrevida 52% Ascitis fetal asociada a malformación

orgánica: 42% Volumen de líquido amniótico: Sobrevida Normal: 42% Polihidramnios: 53% Oligohidramnios: 33%


ASCITIS FETAL

Tasa de pérdida fetal:

Ascitis con hidrops: 67%

Ascitis con anomalía asociada: 57%

Ascitis aislada: 48%


POLIDRAMNIOS

ILA superior a 25 o lago mayor de 8 (más de 2000ml).

Incidencia: 1/200 gestaciones. Aumento en la producción o

disminución en su eliminación. Etiología: Idiopática, Maternas, Fetales. Prevalencia de parto pretérmino: 11.1-

29.4%Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.

POLIDRAMNIOS

Idiopáticas: 2/3 de los casos.

Maternas: 15% de los casos.a. Diabetes mellitusb. Insuficiencia renal

Fetales: 20% de los casos

Placentarias: 1%Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.

POLIDRAMNIOS

Fetales: Anomalias cromosómicas 3%: Trisomía 18 y 21. Infecciones intrauterinas: Rubeola, Toxoplasma,

Citomegalovirus, Sífilis, Parvovirus B19. Anemia hemolítica fetal.1% Sistema gastrointestinal: 40% atresia esofágica,

atresia o estenosis duodenal, hernia diafragmática, defectos de la pared abdominal.

Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.

FETALES

Sistema Nervioso Central:25% Defectos del tubo neural, holoprosencefalia, hidranencefalia, sind. Dandy Walker.

Sistema Cardiovascular: 20% Insuficiencias valvulares o anomalía de Ebstein, miocardiopatias.

Sistema Genitourinario: Anomalias renales unilaterales (hamartoma renal, riñón multiquístico, nefroma mesoblástico).


Sistema Respiratorio: Agenesia/atresia laríngea, tumores toráxicos, quilotórax grave, malformación adenomatoide quística.

Sistema Musculoesquelético: a) Displasias oseas: osteogénesis imperfecta,

acondroplasia, displasia tanatofórica.b) Enfermedades neuromusculares: distrofia

miotónica congénita, miopatía miotubular ligada a X y miopatía nemalínica congénita.

Placentarias: 1% Corioangioma y placenta circunvalada.

Identificación de la etiología. Ecografía: Identificar anomalías fetales y

cervicometría para riesgo de parto pretérmino.

Laboratorios: Test de O`sullivan, coombs indirecto, estudio serológico de infecciones maternas.

Amniocentesis: cariotipo fetal, cultivo y PCR para infecciones.


Amnioreducción: ILA superior a 32cm Modificaciones cervicales o clínica franca de actividad

uterina. Franco disconfort materno. Sospecha de repercusión fetal.

Farmacológica: Inhibidores de las prostaglandinas: Indometacina 50-

100mg cada /12 horas (menos de 5 dias).

Tratamiento etiológico.Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.

INFECCIONES FETALES

INFECCIONES VIRALES - CITOMEGALOVIRUS

Asintomático o síntomas leves. Mayor concentración viral: orina, fluido

seminal, saliva, leche materna. Primoinfección o infecciones agudas

recurrentes. IgG, IgM, índice de avidez de IgG.

Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.


Infección congénita: Seroprevalencia en mujer embarazada:

50-94%, media 63% Incidencia de seroconversión: 0.8-12%,

promedio 2% Riesgo global de infección fetal pos-

seroconversión: 60% I trimestre: 20-30% III trimestre: 70%Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.

Enfermedad de inclusión citomegálica: 10% Hepatoesplenomegalia. Microcefalia Calcificaciones intracraneales Petequias Ictericia Trombocitopenia Letalidad: 20-30% Riesgo de secuelas: 90%: sordera, convulsiones,

lesiones oculares, retardo sicomotor. Asintomáticos: 85-90% con secuelas 5-10%



Cultivo vírico PCR Falsos negativos: intervalo 6 sem

seroconversión materna y después de 21 sem.

IgM anti-70kd: suero fetal, sensibilidad 94% Ecografía: sensibilidad 10%, buen predictor

de pronóstico perinatal. (microcefalia, ventriculomegalia, calcificaciones intracerebrales, hidrops, RCIU).



INFECCIONES VIRALES - RUBEOLA

Asintomática o síntomas leves: astenia, adinamia, cefalea, mialgias y artralgias.

Exantema maculo-papular no pruriginoso, adenopatía retroauricular y conjuntivitis.

Dx: IgM 7-10 dias pos-exantema. IgG e IgM: positivaAbarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.


Riesgo de transmisión: Menor o igual a 11 sem: 90% Entre 23-26 sem: 25% III trimestre: Casi excepcional la

transmisión. Riesgo de malformaciones: I trimestre: 70-100% Entre 12-18sem: 15-80% Mayor 18sem: casi nula.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.


Malformaciones cardíacas: persistencia del ductus arterioso y estenosis de arteria pulmonar.

Sordera: uni o bilateral. Visuales: Catarata, coriorretinitis,

microftalmia y del SNC. RCIU, hepatoesplenomegalia, púrpura

trombocitopénica, anemia hemolítica.



Diagnóstico pre-natal: PCR en líquido amniótico. Amniocentesis: intervalo mayor de 6

sem y mayor de 18 sem de gestación. IgM en sangre fetal.


INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19 Incubación de 4-20dias. Seroprevalencia entre adultos: 60% Eritema infeccioso Fiebre baja, malestar, adenopatias,

poliartritis. Crisis aplástica transitoria. Diagnóstico: IgG e IgM IgM +, 3 dias pos-síntomas.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.

INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19 Infección congénita: Hidrops fetal: compromiso de células

madre eritroides. Anemia aplásica y falla cardíaca. Infección directa del miocardio. Daño hepático: deterioro en la síntesis

de proteína y disminución en presión osmótica coloidal.


INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19

Hidrops: Infección menor de 20sem: 10% Infección mayor de 20sem: menor 5% Resolución espontánea: casos

esporádicos. Seguimiento de anemia fetal. Cordocentesis y transfusión

intrauterina.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.

INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Toxoplasma gondii Primoinfección Infecciones recurrentes:

inmunosupresión Incidencia: 1/1000 embarazos Prevalencia de toxoplasmosis

congénita: 400-4000 casos. Asociado: aborto, parto prematuro,

muerte fetal, RCIU e infección congénita.Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E.

Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.

INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Transmisión vertical: 6% semana 13 72% semana 36 Toxoplasmosis tratada: riesgo 2-10% Infección materna: asintomática 90% Manifestaciones: adenopatías

cervicales, cefalea, malestar, fatiga, dolores musculares, fiebre y escalofrios.

Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.

INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Diagnóstico: Seroconversión IgG, IgM,

prueba de avidez, IgA. Diagnóstico fetal: PCR en L.A., IgM en

sangre fetal. Hidrocefalia, microcefalia,

calcificaciones intracraneales, calcificaciones hepáticas, hepatomegalia.

Hidrops fetal.Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.

INFECCIÓN BACTERIANA - SIFILIS

Treponema Pallidum Prevalencia: 0.5-5% Norte Europa y

EEUU. Africa y América Latina: 3-18% Asociado: Aborto, parto pretérmino,

RCIU, muerte fetal, hidrops no inmune. Infección asintomática. Tiempo de incubación: 3-90 dias.



Diagnóstico materno: Reactivos 4-8 sem VDRL (cuantitativo) RPR (cualitativo) Sensibilidad: 60-90% sífilis primaria y latente 100% sífilis secundaria Falsos negativos: menos 1% Falsos positivos: enf. Autoinmune, enf. Vírica,

cáncer, farmacodependencia e inf. Micoplasma.



Confirmación: FTA-ABS sensibilidad 85-100% MHA-TP sensibilidad 60-85%

Diagnóstico fetal: IgM en sangre fetal PCR en líquido amniótico.



Hidrops fetal Edema placentario. Polidramnios. Hepatoesplenomegalia. Obstrucción gastrointestinal. Dilatación de intestino delgado. IP de art. Uterinas umbilical: aumentado

(vasculitis, vellositis placentaria y artritis obliterante).


ALTERACIONES POSTURALES EN COLUMNA

CERVICAL

ANORMALIDADES CONGENITAS DE COLUMNA CERVICAL

Casos esporádicos aislados. Manera sindromática. Mayoría asintomáticas. Inestabilidad biomecánica o

compresión de estructuras neurológicas con riesgo de lesión neurológica o dolor crónico.

Incidencia: 1/40.000-42.000 nacimientos.

Mayor en sexo femenino.Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.

ANORMALIDADES CONGENITAS DE COLUMNA CERVICAL

Prevalencia de fusión congénita de vértebras subaxiales: 0.71%

75% primeras tres vértebras cervicales. Síndromes alcohólico-fetal: más 50%

fusión de vértebras cervicales. Tratamiento: inestabilidad o estenosis

del canal medular.

Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.

ANORMALIDADES DE COLUMNA CERVICAL ALTA

El peso axial es transferido a través del cuerpo vertebral, en C1 y C2.

El peso del cráneo es tranferido por medio de los cóndilos occipitales a las masas laterales.

Movimiento primario: Occipucio-C1: 40-50% flexo-extensión

total. C1-C2: 40-50% rotación total.


MALFORMACIÓN DE LOS CÓNDILOS OCCIPITALES

Rara malformación. Proatlas: cuarto esclerotoma

borde anterior del agujero magno y cóndilos occipitales.

Condylus occipitalis: anomalía benigna: 3er cóndilo en línea media.

Hiperplasia condilar bilateral.


OCCIPITALIZACIÓN DEL ATLAS

0.25% de la población. Fusión del occipucio con el Atlas en

porción anterior con hipoplasia o anomalía posterior del Atlas.

Completa, parcial, unilateral. Inestabilidad: Debilitamiento o ausencia

del ligamento transverso del Atlas.


OCCIPITALIZACIÓN DEL ATLAS

Asocia: acondroplasia, displasia espondiloepifisiaria, sindrome Larsen, síndrome Morquio.

Usualmente con otras anomalias: fusión congénita de 2ª y 3ª vértebra cervical, invaginación basilar, SKF, Chiari I.

Síntomas: parestesias en MsSs, hiperreflexia y espasticidad.

Baja implantación del cabello, movimientos restringidos en cuello y cuello corto.


ANOMALIAS DEL ATLAS

Síndrome de Down: Inestabilidad occipito-cervical: ausencia

de la superficie cóncava superior de C1.

Arco: fusionado a C2 , ausente ó hemiarco.

Predominan: defectos anteriores. Asociado: Mielopatía.


ANOMALIAS DEL ATLAS

Hipoplasia del arco posterior: Arco posterior anormalmente pequeño

con lámina posterior bífida. Oclusión progresiva del canal medular.

Ponticus posticus: osificación anómala postero-lateral rodeando la arteria vertebral.


ACONDROPLASIA

Asociado a patrón respiratorio irregular: 85% neonatos.

Apnea, neumonía broncoaspirativa e hipotonía generalizada.

Muerte súbita. Reducción en agujero occipital y

estenosis cervical superior. Compresión cervicomedular: 1er año.


INVAGINACIÓN BASILAR

Protrución de la odontoides a través del agujero magno.

Compresión del tallo cerebral. Invaginación basilar congénita asocia:

fusión atlanto-occipital, hipoplasia del Atlas, hemiarco de C1, anomalias del odontoides, acondroplasia, SKF.

Invaginación basilar adquirida: Enf. de Paget, atritis reumatoidea.


INVAGINACIÓN BASILAR

Mesodermo paraxial insuficiente con un subdesarrollo de las somitas occipitales, acortamiento posterior del clivus y ampliación del agujero magno.

Diagnóstico: Rx neonato: Línea McRae menor 19mm.

Cuello corto en hiperextensión con limitación para el movimiento.

ANORMALIDADES DE LA ODONTOIDES Hipoplasia. Aplasia. Inestabilidad atlantoaxoidea: ausencia

de ligamento cruzado y transverso de odontoides.

Incidencia desconocida. Asociado a Sind. Down, Sind. Morquio y

displasias esqueléticas.

INIENCEFALIA

Sinostosis cervical congénita. Defecto del tubo neural que compromete

el occipucio y el inion, con raquisquisis de la columna cervical.

Hiperextención cervical. Prevalencia: 0.1-10/10.000 Iniencefalia abierta: encefalocele Iniencefalia cerrada (Dx diferencial de

Sind. Klippel-Feil).Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.

INIENCEFALIA

Déficit variable de los huesos occipitales: Agrandamiento del agujero magno. Ausencia total o parcial de vértebras

cervicales o toráxicas. Fusión irregular de vértebras presentes. Cierre irregular de los arcos o de los

cuerpos vertebrales. Acortamiento generalizado de columna. Desorganización del tronco encefálico y

tejido medular.Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.

INIENCEFALIA

Anomalias asociadas: cefalocele, holoprosencefalia, agnatia-microsomía-sinmelia, espina bífida, onfalocele, gastrosquisis, hernia diafragmática, pie equino-varo, atresia gastrointestinal.

Malformaciones cardíacas y renales.

Características ecográficas: retroflexión extrema de la cabeza, columna cervico-dorsal muy corta y deformada, y feto pequeño.

Polidramnios.

SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL

Más común. Fusión congénita de dos o más

vértebras cervicales. Triada (menos 50%): Cuello corto, baja

implantación del cabello, movilidad limitada en cuello.

Incidencia aprox: 1/40.000 nacimientos.



Anormalidades asociadas: Escoliosis congénita. Anomalias costales. Costilla cervical. Sordera. Anomalías genitourinarias. Sinkinesia. Deformidad de Sprengel. Anomalias cardiovasculares.



Mutación en los genes: segmentación de esclerotomas.

Mutación: FGF-3 (autosómica dominante) Inversión paracéntrica: 8q (cuerdas vocales). Clasificación: Tipo I: Fusión de vértebras cervicales y

vértebras toráxicas superiores. Tipo II: Con sólo una o dos fusiones cervicales. Tipo III: Fusión de vértebras cervicales,

toráxicas y/o lumbares.



Anomalías cardiovasculares: 14% Defectos del septum ventricular.

Anomalías genitourinarias: 64% Agenesia renal unilateral, agenesia bilateral, agenesia ureteral, malrotación renal.

Ausencia de útero, vagina y ovarios. Anomalías auditivas: 30%


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