GENÉTICA

Síndrome Cri du chat

Professor: LucianoAluna: Kessly StephaniPsicologia 2° semestreFauc /Aum

CRI DU CHAT

O que é Cri du Chat

É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também chamada de Síndrome 5 p – (menos). O tamanho da deleção varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.

É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nascidas no mundo tem a síndrome de Cri du Chat.

Como reconhecerÉ imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada.

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal. Se o exame citogenético dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no entanto, se um dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal, pois a doença pode ser diagnosticada até o primeiro mês de gravidez.

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico.

Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.

Nos bebês, além do choro (com som de miado de gato)nota-se também:

baixo peso ao nascer cabeça pequena (microcefalia) rosto redondos (rosto de lua) olhos amplamente espaçados baixa ponte nasal desenvolvimento atrasado

Nas crianças e Adultos:

de baixa estatura e magro hipotonía (tónus muscular deficiente) queixo pequeno mandíbula pequena (micrognastía) retardamento mental uma única linha na palma da mão (prega de símio) sindactilía nas mãos e pés pregas magras logo à frente das orelhas orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) hipertelorismo dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico dentes projectados para frente, porém de tamanho normal dedos longos

TratamentoÉ fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. Onde a Psicologia pode certamente desempenhar seu papel ajudando os afetados pela síndrome.

A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.

Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Webibliografia:

Wikipédiahttp://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat

Portal cri du chathttp://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm