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William Harvey (1578-1657): Opera omnia. A Collegio Medicorum Londinensiedita, 1766.

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Vol 15 N1 Mayo de 2009

Qu hace a un campen? Explicando la variaciones

en el desempeo deportivo en humanos

Duverney Gaviria Arias.

Centro de Biologa Moleculary Biotecnologa-CENBIOTEPDocente Facultad deCiencias de la Salud,Universidad Tecnolgica dePereira.

Enrique Aguilar Fernn-

dez.

Centro de Biologa Molecular

y Biotecnologa-CENBIOTEPDocente Facultad deCiencias de la Salud,Universidad Tecnolgica dePereira.

Resumen

La variacin en el desempeo deportivo de los humanos es determinada por un

complejo sistema de interacciones de diversos componentes tales como socio-

culturales, psicolgicos y siolgicos, los cuales a su vez se ven controlados tanto

por elementos ambientales como genticos. Aunque la clsica dicotoma gene-

ambiente es una aproximacin demasiado simplista para comprender en total las

variaciones de los principales determinantes del rendimiento deportivo. En otras

palabras los genes y el ambiente interaccionan no solo a corto plazo sino tambin

en el tiempo de vida de un organismo con efectos permanentes en el fenotipo

del adulto. Este artculo se enfoca en una revisin de estudios que analizan lospolimorsmos en genes candidatos relacionados con el fenotipo de desempeo

fsico en atletas. Aunque en la actualidad han sido identicados ms de 170

polimorsmos genticos relacionados con el rendimiento deportivo en humanos,

se har especial nfasis en unos cuantos con el n de ampliar un poco sobre los

mecanismos mediante los cuales estos operan.

Palabras clave: genes, polimorsmo gentico, rendimiento deportivo.

Recibido para publicacin: 10-02-2009

Aceptado para publicacin: 26-05-2009

Introduccin

Siempre se ha credo que el balance entre caractersticas biolgicas y mecnicas

de los individuos, en conjunto con factores favorables tales como la nutricin, la

composicin corporal al igual que las circunstancias psicolgicas y sociales, son

los determinantes de las caractersticas especcas en el desempeo fsico. Con

el paso del tiempo estos factores por s solos han resultado insucientes para

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caracterizar completamente un fenotipo particular

en el desempeo fsico. El genoma humano consiste

en aproximadamente 20.000-25.000 genes que

determinan las caractersticas estructurales y

funcionales propias de nuestra especie (1). Con el

nivel actual de conocimiento se ha determinado que

existen pequeas variaciones a nivel de la secuenciade nucletidos en cada uno de estos genes, descritas

como polimorsmos o variantes genticas. Tal

diversidad gentica al interaccionar con condiciones

ambientales especcas determina un fenotipo, esto

es lo que explica en parte, muchas de las variaciones

observadas en el desempeo fsico de los humanos (2,

3). Numerosos estudios han demostrado o sugieren

una heredabilidad signicativa para caracteres de

inters para la siologa del ejercicio. Estos incluyen

estudios de desempeo aerbico y respuesta al

entrenamiento (4), desempeo anaerbico (5), fuerzamuscular y potencia (6), coordinacin neuromuscular

(7), densidad sea, tamao y composicin corporal (8,

9), distribucin y tipo de bra muscular (10), variables

cardiovasculares en las que se incluyen la presin

sangunea, bioqumica de los lpidos en sangre (11),

glucosa e insulina en sangre, sensibilidad perifrica

a la insulina (12), utilizacin de sustratos y tasa

metablica (13), funcin pulmonar (14) y hormonas

y respuesta hormonal al entrenamiento (15). Como

resultado del anlisis conjunto de estas estrategias,

se han podido identicar en la actualidad ms de 170genes con relacin al rendimiento deportivo (2). Los

trabajos que aportan a esta publicacin han tenido

un rpido desarrollo; por ejemplo, mientras que solo

cinco genes fueron reportados antes de 1997, 34 fueron

reportados entre 1997 y 2002 (16). Las caractersticas

asociadas con estos polimorsmos genticos incluyen:

medidas del desempeo cardiorrespiratorio,

funcin cardaca, fuerza muscular y respuesta al

entrenamiento. Adicionalmente se han reportado

cinco genes asociados directamente con atletas de

alto rendimiento (16). La marcha del descubrimiento

de genes de rendimiento parece acelerarse aun ms

para los prximos diez aos, a medida que se aplican

tcnicas moleculares y estadsticas ms sosticadas

para identicar variaciones genticas y nuevos genes

candidatos sobre cohortes grandes y bien denidas

(17).

Por lo tanto aunque existe un gran nmero de

variantes genticas identicadas las cuales han

mostrado asociacin con los fenotipos de desempeo

fsico, se tomarn aquellos que tengan inuencia en

modalidades que impliquen fuerza o potencia muscular

y aquellas que impliquen resistencia cardiovascular. De

igual manera se discutirn algunos de los mecanismosbiolgicos a travs de los cuales los polimorsmos

contribuyen a la identicacin de un individuo como

deportista de lite.

Actina (ACTN 3)

A pesar de la heterogeneidad y distribucin de los

diferentes tipos de bras en el msculo esqueltico,

las contracciones musculares dependen de las

interacciones de las protenas miobrilares, miosina

y actina. La organizacin estructural al igual que

el mantenimiento del aparato contrctil muscular,dependen del complejo de protenas al cual se ligan los

sarcmeros y que al nal sostienen la bra muscular.

En este contexto, las -actininas constituyen las

protenas predominantes. Las -actininas son protenas

de unin a actina relacionadas con las distronas que

son codicadas por una familia de multigenes. En

clulas no musculares las -actininas 1 y 4 (formas

citoesquelticas) se encuentran sobre los ndulos de

los microlamentos, en donde median los procesos de

unin a membrana en las uniones de tipo adherente de

una manera que es dinmicamente regulada por calcio(18). En el msculo esqueltico las actininas hacen

parte estructural de los componentes de la lnea-Z,

en donde se entrecruzan con lamentos delgados,

de igual manera desarrollan una funcin esttica al

mantener el arreglo ordenado de las miobrillas. Estas

protenas poseen una funcin regulatoria al coordinar

la contraccin de la miobrilla (18). En humanos

existen dos genes que codican -actininas de

msculo esqueltico:ACTN2 (MIM 102573 / 1 q42-q43),

expresada en todas las bras y ACTN3 (MIM 102574 /

11 q13-q14), la cual restringe su expresin a las bras

rpidas o de tipo 2 (19). Un SNP (Single Nucleotide

Polymorphism) (C-T) en la posicin 1747 en el exn 16

del gene de ACTN3, citocina por timina, tiene como

efecto que el aminocido arginina se convierte ahora

en un codn de parada prematuro en el residuo 577

(R577X) (19). Los individuos homocigotos para el alelo

577X no expresan la -actinina 3 (18); sin embargo, no

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muestran fenotipos patolgicos como efecto de esta

alteracin, se cree que la -actininas 2 suplen esta

deciencia (19).

Si la -actinina 3 posee un importante papel en las

bras musculares de tipo 2, se podra pensar que

existen diferencias en el funcionamiento del msculoesqueltico de los individuos dependiendo del

genotipo presente. Se ha identicado que aquellos con

el genotipo RR o RX, podran presentar ventajas en las

modalidades de explosin / fuerza muscular cuando

son comparados con los individuos del genotipo XX

(20). Para examinar esta hiptesis, se compar el

genotipo y la frecuencia de los alelos para ACTN3 en

una poblacin de 107 atletas de lite (72 hombres y 35

mujeres) en eventos de velocidad/fuerza y 194 atletas

de lite (172 hombres y 72 mujeres) para eventos de

resistencia y 436 individuos sanos no atletas (20). Estosautores identicaron diferencias signicativas en las

frecuencias de los alelos entre los atletas de velocidad/

fuerza y los controles tanto para hombre como para

mujeres. Cuando se analizaron estos atletas en su

totalidad, se present baja frecuencia del genotipo

XX, cuando se compar con los individuos control (6%

vs 18% respectivamente), ninguna de las 35 mujeres

atletas de fuerza/velocidad presentaron el genotipo

XX. Cuando se analizaron en totalidad los atletas de

fuerza/velocidad, estos presentaron una frecuencia

elevada del genotipo RR con frecuencia menor delgenotipo RX (50% y 45% respectivamente) comparados

con el grupo control (39% y 52% respectivamente).

De igual inters fue la evaluacin de las frecuencias

allicas entre los atletas de fuerza/velocidad y los de

resistencia, los que mostraron frecuencias de los alelos

en direcciones opuestas encontrndose diferencias

signicativas en los valores determinados para ambos

gneros. La frecuencia del genotipo XX en hombres

fue 20% para atletas de resistencia y 8% para atletas

de fuerza/velocidad. En las mujeres se encontraron

valores de 29% para atletas de resistencia y 0% para

las participantes de fuerza/velocidad. La frecuencia

del genotipo RR en hombres fue de 28% para atletas

de resistencia y 53% para los de fuerza/velocidad,

en las mujeres las frecuencias fueron de 36% y 43

respectivamente (20, 21). El benecio aparente para

la presencia del alelo 577R en los atletas de fuerza/

velocidad es consistente con la localizacin de

-actinina 3 en las bras de contraccin rpida del

msculo esqueltico, por esto algunos autores (21)

sugieren que la ausencia de la expresin de ACTN3

(genotipo XX) podra estar relacionada con un mejor

desempeo en los eventos de resistencia.

Adenosina monofosfato deaminasa (AMPD)

Durante las contracciones intensas y cortas, la demanda

repentina de ATP excede la capacidad de resntesis de

la clula. La disminucin en la concentracin de ATP en

esta situacin alcanza aproximadamente el 40% (22).

El incremento de ADP producto de esta situacin en

la actividad contrctil intensa, es un factor inhibidor

de la contraccin en s misma, siendo un componente

caracterstico de la fatiga muscular (23). Este proceso

funciona como antagonista de la va bioqumica mediada

por las enzimas con actividades de cinasa y deaminasa

(23). En un ensayo para mantener las necesidadesenergticas de la clula, la reaccin catalizada por la

AMP deaminasa (AMP ----> IMP + NH3) indirectamente

minimiz la acumulacin de ADP mediante la remocin

de AMP, cambiando el balance de la reaccin de la

adenilato ciclasa (2ADP -----> ATP+AMP) (22). Esta

reaccin catalizada por la AMP deaminasa y activada

durante el metabolismo del ejercicio intenso en el

msculo esqueltico es mediada por la isoforma M

de esta enzima (mioadenilato deaminasa; AMPD; EC

3.5.4.6), cromosmicamente localizada en la regin

1 p13-p21 (24).

Esta isoforma corresponde a ms del 95% del total

de AMPD y se encuentra principalmente en las bras

musculares tipo II. Una mutacin sin sentido en la

posicin 34 del exn 2 del gene AMPD, convierte el

codn CAA (glutamina) en el codn de parada TAA, lo

que produce una enzima truncada. Los individuos con

el polimorsmo del codn de parada (genotipo TT o

CT) presentan actividad enzimtica baja o intermedia.

Este genotipo tiene como efecto en las personas que

lo presentan calambres, dolor y fatiga prematura

durante el ejercicio (22), debido a la acumulacin

de ADP y AMP. El razonamiento relacionado con la

capacidad reducida al ejercicio conectada con AMPD

se encuentra en la notable acumulacin de ADP y

AMP durante el ejercicio. Con el n de demostrar

esta hiptesis algunos investigadores evaluaron

pruebas de ejercicios de corta duracin como la




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prueba de Wingate, la cual consiste en una prueba

de alta potencia anaerbica durante 30 segundos

que inducen la expresin de la AMP deaminasa (23).

Aunque no se present diferencia en el desempeo

en la prueba relacionada con el genotipo particular, s

se observ diferencia en la concentracin de enzima

para cada uno de los genotipos, 1010-2169 mmol/Kgtejido seco/min para CC, 337-632 mmol/Kg tejido

seco/min para CT y 4-14 mmol/Kg tejido seco/min

para TT. Adicionalmente, la evaluacin de la relacin

del polimorsmo C34T en AMPD con el fenotipo

de desempeo cardiovascular en un programa de

entrenamiento de veinte semanas permiti vericar

que: i) los individuos TT antes del entrenamiento

mostraron valores superiores de esfuerzo segn la

escala de Borg (p=0.0002) al ser comparados con

los individuos CT y CC antes del entrenamiento, ii)

despus del periodo de entrenamiento, los valoresde la ventilacin mxima por minuto, VO2 mx. y

VCO2 mx. fueron ms bajos en los individuos TT

(p=0.01). Estos resultados sugieren que los individuos

TT muestran menor capacidad de ejercicio y menor

capacidad de adaptacin ventilatoria en respuesta

al entrenamiento (23). Evidencias adicionales en

deportistas de alto rendimiento de pruebas de

resistencia encontraron que en ciclistas y corredores

de largas distancias el polimorsmo T se presentaba

en baja frecuencia al compararse con controles (4.8%

y 8.5% respectivamente) (24).

Enzima convertidora de angiotensina (ECA)

El sistema endocrino de renina-angiotensina (RAS) juega

un papel importante en la regulacin de la homeostasis

del sistema circulatorio humano. La renina producida

por las clulas yuxtaglomerulares renales, un tipo

modicado de clula muscular lisa localizada en las

arteriolas aferentes, acta sobre el angiotensingeno

liberando un pptido de 10 aminocidos llamado

angiotensina I (Ang I), el cual presenta propiedades

vasoconstrictoras moderadas; sin embargo, cuando de

ste son eliminados dos aminocidos ms se obtiene la

angiotensina II (Ang II). Este ltimo corte es llevado a

cabo mediante la accin de la enzima convertidora de

angiotensina (ECA) o Kininasa II. Este nuevo pptido

Ang II presenta una fuerte capacidad vasoconstrictora

gracias a la presencia de receptores especcos a nivel

de la membrana del endotelio vascular (25). Adems

de esta va la enzima convertidora de angiotensina

juega un importante papel en la regulacin de la

presin sangunea, actuando sobre la bradiquinina,

un potente vasodilatador, logrando su inactivacin

mediante la remocin de un pptido a nivel de su

extremo carboxilo terminal (26).

El gene para la enzima convertidora de angiotensinaECA se encuentra localizado en el cromosoma 17

en la regin 17q23 y est compuesto de 26 exones

distribuidos a lo largo de 21Kpb (27). Estos 26 exones

codican para dos isoenzimas; la somtica, que es

expresada en muchos tejidos incluyendo clulas del

endotelio vascular, clulas epiteliales del rin y

clulas de Leydig en el testculo y la forma germinal

que es expresada solamente por el esperma. Uno

de los polimorsmos ms estudiados en el gene ECA

consiste en la ausencia (delecin alelo D) o la presencia

(insercin alelo I) de 287 pares de bases en el intrn16. El alelo D se relaciona con niveles incrementados

de ECA tanto a nivel de tejidos como en el sistema

circulatorio (28, 29). El polimorsmo I/D en ECA ha

generado gran expectativa en lo relacionado con el

desempeo fsico en humanos. Recientes estudios

han demostrado que el alelo I es ms frecuente en

los atletas de resistencia, mientras que el alelo D en

aquellos atletas involucrados en pruebas de fuerza y

potencia (27). Por ejemplo, el anlisis de corredores

olmpicos revel una tendencia lineal creciente para

la frecuencia del alelo I de 0.35, 0.53 y 0.62% en losespecialistas de 200m (n=20), 400-3000m (n=37) y

>5000m (n=34) respectivamente. Adicionalmente,

se ha observado que en tejido cardiaco la Ang II se

presenta como un potente factor de crecimiento

celular. Es bien conocido que una de las caractersticas

ms notables en los atletas de alto rendimiento es la

hipertroa del ventrculo izquierdo y se sugiere que

esta adaptacin es genticamente mediada. Se ha

identicado experimentalmente en hombres, que

esta adaptacin se relaciona con el polimorsmo en

la ECA y se ha determinado que la frecuencia en la

presencia del fenotipo es de 44%, 55%, 5% para los

genotipos DD, DI y II respectivamente (27). Segn

estas evidencias experimentales se sugiere por lo

tanto que el desempeo de los atletas de resistencia

es parcialmente dependiente de la presencia del alelo

I, y el de los atletas de fuerza est relacionado con el

alelo D debido a su efecto hipertrco secundario a

dicho alelo.




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Receptor de la bradiquinina (B2R)

La enzima convertidora de angiotensina ECA es

la responsable de la generacin de la sustancia

vasoconstrictora angiotensina II al igual que de la

degradacin de la bradikinina. Si la ECA juega un papel

importante en el metabolismo de bradikinina, sera

razonable asociar sus niveles de manera inversa conel polimorsmo I/D en la ECA. Altos niveles de ECA,

polimorsmo D, producen bajos niveles de bradikinina

y el polimorsmo I, bajos niveles de ECA, tienen como

efecto niveles elevados de bradikinina. Esta relacin

entre ECA y bradikinina inuencia tanto los niveles de

glucosa como el ujo a nivel muscular de la sangre,

mientras que evita el crecimiento del ventrculo

izquierdo o la hipertroa del ventrculo izquierdo a

travs de la activacin de los receptores 2 (B2R) para

bradikinina (28, 29). Se ha identicado en el gene

para este receptor (BDKRB2) una variante en el exn1; este gene se encuentra localizado en el cromosoma

14 en la regin q32.1-q32.2. La variante identicada

consiste en la ausencia de un segmento de 9 pares

de bases el cual se asocia con una alta actividad

transcripcional del gene y consecuentemente un alto

nivel de respuesta para el agonista bradikinina (28).

De tal manera que si bradikinina puede modular la

respuesta de hipertroa del ventrculo izquierdo es

de esperar que los diferentes genotipos de BDKRB2

tuvieran el potencial de alterar la magnitud de

este crecimiento. Esta hiptesis fue evaluada demanera experimental en 109 individuos para el doble

polimorsmo, ECA y BDKRB2 (29). Los resultados

permitieron identicar que con respecto a la

hipertroa del ventrculo izquierdo como respuesta al

ejercicio, los individuos ECA-II presentaron menores

valores con respecto a los individuos ECA-DD (+6.9g

vs +11.2g respectivamente; p= 0.009). De igual

manera los individuos -9/-9-BDKRB2, -9/+9-BDKRB2

y +9/+9-BDKRB2 presentaron respuesta de hipertroa

de 4,6g, 8.3g y 13.7g respectivamente (p=0.009). La

respuesta de hipertroa asociada con ambos genotipos

revel un interesante hecho en individuos DD y +9/+9,

la cual consisti en la alteracin de la masa de 9.5%

mientras que en individuos II y -9/-9 la alteracin fue

de -0.4%. Con relacin a la eciencia de la funcin

muscular contrctil y el polimorsmo BDKRB2,

evaluando la eciencia delta como la energa usada

por unidad de fuerza en bicicleta ergomtrica (% de

alteracin en el trabajo desempeado por minuto /

% de la alteracin en la energa gastada por minuto)

de 115 individuos sanos, permiti determinar que

la eciencia delta se asociaba con los genotipos

+9/+9, +9/9 y 9/9 (23.84 2.41 vs. 24.25 2.81

vs. 26.05 2.26% respectivamente; p = 0.002) (30).

La eciencia delta result ser extremadamente alta

en los individuos con genotipos combinados II, 9/9

cuando eran comparados con aquellos individuos con

genotipos combinados DD, +9/+9 (p=0.0007) (30).

En atletas olmpicos se identic que exista una

tendencia a incrementar la frecuencia del alelo -9

cuando la distancia en los eventos aumentaba [(0.382,

0.412 y 0.569 para especialistas en eventos de 200

m (n = 17), 400-3000 m (n = 35) y 5000 m (n = 29),

respectivamente]. De igual manera se ha observado una

gran proporcin de deportistas con alelos combinados

D y +9 en eventos de 5000 m (30).

Sin embargo, al momento no es claro cmo es que la

bradikinina podra afectar el fenotipo de desempeo

fsico. De esta manera las variantes en los genes ECA y

BDKRB2 se han convertido en mediadores potenciales

del desempeo fsico en humanos.

Conclusiones

Si no son tenidas en cuenta las diferenciasinterindividuales dependientes de la constitucin

gentica de cada individuo, la optimizacin de los

factores considerados en la seleccin de deportistas

ser insuciente. Sin embargo, es importante

claricar que la caracterizacin de un fenotipo no es

el producto de un solo gene exclusivamente y que el

resultado nal (fenotipo) representa la integracin de

mltiples genes entre s y de la covariacin de stos

sumados a factores ambientales. De esta manera la

identicacin de talentos, al igual que la prescripcin

de programas de entrenamiento que maximicen elpotencial individual de los atletas sobre la base de las

caractersticas genticas, ser lo que har posible la

revolucin a nivel de las ciencias del deporte; as, por

ejemplo, del 60 al 80% de las variaciones de la masa

muscular esqueltica y ms del 50% de la variacin

de la masa del ventrculo izquierdo se explican por

factores genticos.




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