Disciplina: Genética (LGN 0218) 9ª semana

Material Didático do Departamento de Genética – ESALQ Professora Maria Lucia Carneiro Vieira

Estagiária PAE: Zirlane Portugal da Costa Recuperação: 21/12 às 21 horas

EPISTASIA AÇÃO ENTRE LOCOS DISTINTOS

Caracteres qualitativos controlados por mais de

um gene (loco)

� Epistasia – refere-se à interação de dois ou mais genes (locos) para o controle de um único caráter qualitativo.

CONCEITO

Loco 1 (A e a) Loco 2 (B e b) } um só caráter

Epistasia quadritípica: segrega 9:3:3:1 em F2

(Não confundir com a 2ª lei de Mendel que se refere a segregação de 2 caracteres)

Epistasia quadritípica em labradores

�  O loco B controla a cor do pigmento da pelagem (melanina): B é o pigmento preto; b é o marrom

�  O loco E interfere na deposição da melanina; E leva à deposição completa (pele e pelagem); e bloqueia a deposição do pigmento na pelagem (fur), mas não na pele (skin)

�  O loco E é epistático sobre o loco B atuando durante o desenvolvimento embrionário

�  Genótipos/Fenótipos: �  B- E- pelagem e pele preta; bb E- pelagem e pele marrom;

B- ee pelagem amarela e pele preta; bb ee pelagem amarela e pele marrom.

Epistasia ditípica: 9:7 em F2

Epistasia tritípica: 9:3:4 em F2

B_ A_: 9/16 èmarrom Bb A_: 3/16 èpreto Bb_ _: 4/16 èbranco

Epistasia tritípica: 12:3:1 em F2

Genotype Fruit Color Gene Actions 9 W_G_ White Epistatic white allele negates effect of G allele 3 W_gg White Epistatic white allele negates effect of G allele 3 wwG_ Yellow Hypostatic color locus allows yellow allele expression

1 wwgg Green Hypostatic color locus allows green allele expression

Diferenças entre dominância e epistasia

Dominância Epistasia Refere-se à interação de alelos (A e a)

Refere-se à interação entre genes (locos) distintos (A e B)

Um alelo inibe a expressão de outro alelo do mesmo loco

Um gene inibe a expressão de outro gene localizado em outro cromossomo

Exemplo de epistasia dominante (12:3:1) Epistático Hipostático Fenótipo

aa bb b aa BB, Bb B

AA, Aa BB, Bb, bb A

Epistasia quadritípica: segregando 9:3:3:1 em F2

�  Rose gene, if present in RR or Rr will produce a "rose type” but ONLY if Pea gene is present in pp condition.

�  Pea gene, if present in PP or Pp will produce a "pea type” but ONLY if Rose gene is present in rr condition.

�  If one dominant allele is present for BOTH pea and rose, a "walnut type” results. R_P_ will give "walnut” phenotype.

�  If both alleles are present in double recessive condition, (rrpp), the wild type, “single type” results.

rrpp R-P- rrP- R-pp

Primula Petal Color

v  In the Primula plant, the pigment malvidin creates

blue-colored flowers. Synthesis of malvidin is controlled by gene K, yet production of this pigment can be suppressed by gene D, which is found at completely different locus. In this case, the D allele is epistatic to the K allele, so plants with the genotype KkDd will not produce malvidin because of the presence of the D allele.

v  So, if two plants with genotype KkDd are crossed with each other, what is the ratio of blue offspring to nonblue offspring?

� Um locus gênico epistático é aquele que afeta a expressão dos alelos de outro loco. O loco gênico cuja expressão é inibida é dito hipostático.

� Múltiplos genes, cada um com dois alelos podem interagir para produzir novos fenótipos devido a interações.

RESUMINDO

http://pt.slideshare.net/zeal_eagle/epistasis-16756180

Epistasia: resumo das proporções encontradas em F2

Genótipos A_B_ A_bb aaB_ aabb Quadritípica 9 3 3 1 Epistasia dominante 12 3 1 Epistasia recessiva 9 3 4 Genes duplicados de efeito cumulativo 9 6 1 Genes duplicados e dominantes 15 1 Genes duplicados e recessivos 9 7 Interação dominante e recessiva 13 3

Heranças complexas, influenciadas pelo ambiente

F = G + E

1. HERANÇA POLIGÊNICA

Herança da cor da pele em humanos

Polygenic inheritance: the trait is produced from cumulative effects of many genes

Simulando-se que há 3 locos com efeito aditivo, seriam necessários 64 indivíduos para que a distribuição gaussiana fosse observada (7 fenótipos)

7 classes ou

fenótipos

14 exemplos de herança poligênica (multifatorial) com distribuição gaussiana ou descontínua

Autismo, por exemplo, tem distribuição segundo o gráfico, é multifatorial não gaussiana:

�  Os estudos são populacionais, os fenótipos são métricos �  Há muitos locos envolvidos (~20, ~40, ...~100) �  Há diferentes tipos de interação alélica envolvidos no

controle do caráter (locos com dominância, ação aditiva, sobredominância, também ocorre epistasia)

�  A Genética Quantitativa estabelece modelos para calcular o efeito de cada um dos tipos de ação gênica

�  Cálculo da média, da variância e do erro de um conjunto de dados (amostra de uma população) por caráter sob estudo

�  Decomposição da variância fenotípica

2. GENÉTICA QUANTITATIVA

Herança da altura das plantas de uma população milho

http://bioserv.fiu.edu/~walterm/GenBio2004/new_chap13_inheritance/pics.htm

Os caracteres quantitativos (produção de leite, por ex.) são estudados em populações e são descritos através de parâmetros tais como a média, a variância e a covariância. Sofrem influência do genótipo dos animais (raça, por ex.) e do ambiente (dieta, manejo)

Os fenótipos são dados métricos (medidas) sendo que F = G + E

Exemplos de unidades adotadas: Abóboras: Ton. de frutos/ha Maçã: Peso de frutos/parcela Banana: Número de cachos/ha Eucalipto: Diâmetro da árvore, DAP

Cálculo da média, variância amostral, erro e amplitude

�  Suponhamos uma amostra aleatória de 5 elementos que são = 20, 18, 15, 0, 25.  Então temos:

�  Xi ( Xi – média) = d ( Xi – média)2   �  20   20 – 15,6 = 4,4  19,36 �  18   18 – 15,6 = 2,4  5,76 �  15   15 – 15,6 = –0,6  0,36 �  0   0 – 15,6 = –15,6  243,36 �  25   25 – 15,6 = 9,4  88,36 �  Média = 15,6   Σ = 357,20 �  s²= 357,20/ (5-1) => 357,20/4 = 89,3 => Erro = s

= √89,3 = 9,44 Amplitude de variação = 25-0=25

Distribuição de frequência em intervalos de classes: Dados quantitativos contínuos

� Passos para a construção de histogramas: �  1. Organize a tabela de dados em uma coluna e a

respectiva frequência na outra coluna �  2. Calcule a amplitude de variação dos dados �  3. Obtenha o número de intervalos de classes,

segundo a fórmula: k = 1 + 3,3 log1o (n), sendo n o tamanho do conjuntos de dados

�  4. Construa o gráfico de barras �  5. Calcule a média, a variância e o desvio padrão

deste conjunto de dados

Parâmetros estatísticos: estimativa da variância

Parâmetros estatísticos: estimativa do desvio padrão

Herdabilidade

�  Herdabilidade (h2) é a proporção da variância fenotípica que é devida a variância genética, ou seja:

�  h2 = σ2G/σ2

F ou h2 = s2G/s2

F

�  O valor da herdabilidade varia de 0 a 1; é igual a zero quando não há variação genética e toda a variação fenotípica é devida ao efeito ambiental (E), como em uma população clonal, por exemplo; o valor é igual a 1 quando o efeito ambiental é nulo.

�  As herdabilidades são típicas de uma população, em um dado ambiente, e seus valores não podem ser extrapolados. Caracteres cuja variância genética é devida a locos de efeito aditivo (σ2

A) tendem a mostrar herdabilidades mais altas e a sofrer menor efeito ambiental (herança poligênica da cor da pelo em humanos, por ex.).