Profª.Dulce Helena Cabelho Passarelli

A A é uma doença é uma doença progressiva de progressiva de

caráter hereditário e caráter hereditário e recessivo.recessivo.

Principal caracterPrincipal caracteríística é stica é a degeneraa degeneraçção da ão da

membrana que envolve a membrana que envolve a célula muscular, célula muscular,

causando sua morte e causando sua morte e consequente necrose.consequente necrose.

É rara, e acomete de É rara, e acomete de 20 a 30 a cada 100 mil 20 a 30 a cada 100 mil nascidos do gênero nascidos do gênero masculino, quando masculino, quando do tipo do tipo DuchenneDuchenne..

O tecido muscular liso tem células O tecido muscular liso tem células mononucleadas, alongadas, de extremidades mononucleadas, alongadas, de extremidades

afiladas. afiladas.

O citoplasma apresenta O citoplasma apresenta miofibrilasmiofibrilas dispostas dispostas longitudinalmente, formadas por proteínas longitudinalmente, formadas por proteínas

contráteis, dentre elas, a contráteis, dentre elas, a DistrofinaDistrofina..

Ligada ao Xp21 Ligada ao Xp21

Meninas sem doença Meninas sem doença , só portadoras do , só portadoras do cromossomo Xcromossomo X (alterado) que ser(alterado) que seráá

compensado pelo outro cromossomo X compensado pelo outro cromossomo X (normal).(normal).

Meninos doentesMeninos doentes, por possu, por possuíírem apenas rem apenas umum cromossomo Xcromossomo X (mãe) e um(mãe) e um cromossomo cromossomo

YY (pai) inevitavelmente manifestarão os efeitos (pai) inevitavelmente manifestarão os efeitos da doenda doençça.a.

. .

..

Necrose

Fibrose

Medicamentos;

Fisioterapia;

Estimulação muscular;

Terapia genética

Profª.Dulce Helena Cabelho Passarelli

funcional,

ocupacional ou

social

Tratamento