Distrofia MuscularesProgressivas

Definir o que é distrofia muscular, citar os tipos mais comuns, estudar ascaracterísticas clinicas da distrofia muscular de Duchenne definindo o quadro

clinico. Definir os objetivos de tratamento fisioterapêutico.

As distrofias musculares progressivas (DMP) formam um grupo de doenças degenerativas damusculatura estriada esquelética, apresentam caráter progressivo e irreversível, isto é, há uma piorados sintomas ao longo da vida ocasionando fraqueza muscular e perda da capacidade em realizarmovimentos. A gravidade do quadro motor e início dos sintomas são bastante variáveis de acordocom o tipo de distrofia muscular.

Em geral todas as DMP ocorrem devido a um defeito genético, portanto trata-se de uma doençahereditária, o defeito ocorre em um dos genes responsáveis pela produção e manutenção dedeterminadas proteínas localizadas no músculo, que tem a função de estabilidade da fibra muscularproporcionando a contração adequada da musculatura.

Atualmente foram identificadas mais de 30 tipos de DMP, que se diferenciam pelo inicio dossintomas, gravidade, progressão da doença e mecanismo genético. As mais frequentementeatendidas pela fisioterapia são: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) cujadeficiência é na proteína chamada distrofina, Distrofia muscular de Cinturas com deficiência nasproteínas sarcoglicanas, calpaína, disferlina, caveolina ou teletonina, Distrofia Muscular Congênitacom ou sem deficiência na merosina, além da Distrofia Miotônica de Steinert, Distrofia de EmeryDreifuss e Distrofia muscular Fascio-escapulo-umeral.

Diagnóstico:É importante coletar os dados clínicos da criança, principais sintomas e o histórico familiar,

uma vez que as doenças genéticas podem se desenvolver em outros familiares.Em relação a exames complementares é comum a realização da dosagem de enzimas séricas

como a creatinofosfoquinase, a biopsia muscular e exame de DNA. O exame sanguíneo revelará umaumento da creatinofosfoquinase CPK, devido a lesões de fibras musculares, pode ser realizadotambém a analise de DNA onde é verificado se existem deleções ou outros erros genéticosresponsáveis pela falta de proteínas musculares, e a biopsia muscular revelará as alteraçõesanatomopatológicas.

Distrofia muscular de Duchenne DMDÉ a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares, afetando 1 a cada 3.500

recém nascidos do sexo masculino. Tem herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo x) afetando,portanto apenas meninos, tendo as meninas como portadoras do gene, neste caso 70% dastransmissões da doença são consideradas genéticas e 30% consideradas mutações (onde não hácasos na família).

Solicitação Mensagem

A criança inicia com os sintomas em geral no terceiro ano de vida, são comuns relatos dequedas frequentes, dificuldades de subir e descer escadas e marcha anserina. A Fraqueza muscularse inicia na cintura pélvica, posteriormente cintura escapular, tronco e extremidades, conformeocorre à progressão da doença todos os músculos se tornam fracos e incapazes de agir contra aação da gravidade limitando cada vez mais a movimentação ativa do corpo.

As crianças perdem a capacidade de andar por volta dos 7 a 13 anos de idade e desenvolvemencurtamentos musculares e deformidades articulares. A utilização da cadeira de rodas e aoagravamento das deformidades da coluna vertebral (como as escolioses e cifoescolioses) prejudicammuito a biomecânica respiratória e sua função pulmonar, que somado a fraqueza muscular

diafragmática levam ao acúmulo de secreções e possíveis infecções respiratórias. O óbito ocorre porvolta da segunda década de vida devido a essas complicações respiratórias.

Principais sinais clínicos:Pseudohipertrofia de panturrilhaSinal de gowers (figura)Deformidades articularesPés equinosEscápula aladaAlterações posturais tais como: Hiperlordose, Protusão abdominal, aumento da Base de apoio,

Mudança do centro de gravidade (figura)

Sinal de gowers

Solicitação Mensagem

Distrofia muscular de Becker (DMB)Os sintomas e modo de herança são semelhantes aos da DMD, porém enquanto que na DMD

ocorre a deficiência total na distrofina, na DMB ocorre a deficiência parcial, devido a este aspecto ossintomas são mais brandos. O inicio dos sintomas é mais tardio, entre 5 a 15 anos de idade e opaciente sobrevive até a idade adulta deambulando com moderada capacidade funcional.DistrofiaFascio escapulo umeralDoença genética, autossômica dominante que afeta ambos os sexos. O inicio

é tardio, geralmente na adolescência ou fase adulta, o que proporciona uma longevidadenormal.Como o próprio nome diz, a fraqueza muscular se inicia nos músculos da face (comdificuldades na mímica facial, principalmente fechar os olhos e assobiar) posteriormente partindopara a musculatura escapulo-umeral. É uma patologia lentamente progressiva e raramente ocorremas deformidades e contraturas musculares.

Distrofia Muscular de Cinturas (DMC)A patologia acomete ambos os sexos com transmissão por herança autossômica recessiva em

90% dos casos ou dominante em 10% dos casos, o início dos sintomas é bem variado podendoacontecer em qualquer idade (dependendo do tipo da distrofia de cinturas) , porém a maioria dospacientes se tornam severamente comprometido na idade adulta média.

A musculatura inicialmente comprometida é a da cintura pélvica e/ou da escapular,posteriormente acomete toda a musculatura esquelética após um intervalo de tempo. Outros sinaiscaracterísticos como a pseudohipertrofia da panturrilha e o sinal de gowers também estão presentes,mas embora os sintomas sejam semelhantes aos da DMD, a evolução é mais lenta e o prognósticomenos severo, dependendo do acometimento dos músculos respiratórios e da instalação daescoliose.

Tratamento das DistrofiasÉ necessário um tratamento interdisciplinar devido a complexidade da patologia, geralmente

os profissionais envolvidos no atendimento destes pacientes são médicos (neurologista cardiologista,pneumologista) e terapeutas que trabalham com reabilitação como fisioterapeutas, psicólogos,fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais dentre outros.Embora não haja cura para as patologiascitadas é possível grande melhora na qualidade de vida destes pacientes, com a adesão da famíliaao processo de reabilitação fisioterapêutica que é baseado na cinesioterapia, orientação aosfamiliares e prescrição adequada de órteses e cadeira de rodas adaptada.Mesmo na atualidadeainda há polêmica sobre a indicação dos exercícios ativos relacionados a sua frequência, duração,amplitude, carga e velocidade, aparentemente há melhor aceitação para os exercícios ativosmoderados.

Podemos destacar como objetivos fisioterapêuticos:Orientações familiares (sobre a evolução da doença, exercícios para casa e utilização das órteses).●

Adequação de mobiliário (evitando deformidades)●

Prevenir deformidades (posicionamento/ uso de órteses quando necessário)●

Otimizar a força da musculatura ( com exercícios ativos sem resistência)●

Otimizar a amplitude articular e prevenir deformidades (com exercícios de alongamento muscular e●

prescrição de órteses).Prolongar ao máximo a independência nas atividades de vida diária (estimulando treino funcional●

dentro do que o paciente consegue fazer na atualidade)Estimular ou otimizar as etapas motoras atuais(estimulando treino funcional dentro do que o●

paciente consegue fazer na atualidade)Prevenir infecções respiratórias (com exercícios e manobras de higiene brônquica)●

Quiz

1 Quais das características abaixo são comuns na distrofia muscular deDuchenne:

Pseudohipertrofia de panturrilha e sinal de gowers

Hipertonia elástica e protusão abdominal

Babinsk e sinal de gowers

Pés equinos e fraqueza inicial dos músculos da face

ReferênciasShepherd, R. B. Fisioterapia em Pediatria. São Paulo: Santos,1995.Fonseca, L. F. Compêndio de Neurologia Infantil. Minas Gerais: Medsi, 2002Umphred D. A. Reabilitação Neurológica. São Paulo: Manole, 2009.