Distrofias Musculares

Reny Wane – R2 neurologia

2016

Distrofias Musculares Doenças hereditárias;

Fraqueza muscular;

Anormalidades histológicos características;

Distrofias Musculares Congênitas

desenvolvimento mental normal Autossômica recessiva; Fraqueza desde o nascimento;

1. Deficiência de Merosina (Laminina-2):

Hipotonia + contraturas e dificuldades respiratórias e alimentares

SNC: paquigiria ou agiria occpital (5%);

CPK normal ou discretamente elevada.

2. Proteinopatia relaciona com a Fukutina

Hipotonia + contraturas e dificuldades respiratórias e alimentares

SNC: cistos cerbelares;CPK normal ou discretamente

elevada.

3. DMC de UllrichFraqueza muscular generalizada, contraturas proximais + cifoescoliose

SNC: nenhumCPK normal ou discretamente

elevada.

Distrofias Musculares Congênitas

associado a retardo mental1. DMC de Fukuyama

Hipotonia + má deglutição + convulsão;

Óbito – 10 anos.SNC: lisencefalia, hipoplasia

cerebelar. CPK normal ou discretamente

elevada.

2. Doença de músculos, olhos e cérebro

Anterior + atrofia ocular ou hipoplasia retiniana;

SNC: anterior + malfoemações oculares

CPK normal ou discretamente elevada.

3. Síndrome de Walker-WarburgFraqueza intensa + acometimento ocular e do SNCÓbito pré-natal ou nos primeiros anos de vidaSNC: hidrocefalia, ausência de corpo caloso, fusão de hemisfériosCPK normal ou discretamente elevada.

Distrofia Muscular Miotônica

Herança autossômica dominante; A forma mais prevalente de DM em adultos; DM 1 – gene DMPK. DM2 – gene ZnFP9. Início: qualquer idade. Clínica: fraqueza nos músculos faciais e esternocleidomastoideos.

evolução lenta;calvície frontal + ptose + atrofia de músculos temporais;músculos distais – fraqueza em mãos e pés;acometimento cardíaco – bloqueio e cardiomiopatia;

Diagnóstico: teste genético; Tratamento: fenitoina 300mg/dia + seguimento com cardiologia.

Distrofia Muscular de Cinturas Herança autossômica dominante ou recessiva; Diferentes deficiências proteicas – sarcoglicanos, calpaína, disferlina,

caveolina. Início: qualquer idade (neonatal ao adulto). Clínica: fraqueza progressiva nos músculos da cintura escapular ou

cintura pélvica;pseudo-hipertrofia das panturrilhas;acometimento cardíaco

Diagnóstico: CPK elevada (recessivos – LGMD-2) biopsia muscular – ausência de coloração típica da proteína

envolvida Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia.

Distrofia Muscular Fascioescapuloumeral

Herança autossômica dominante; casos esporádicos – 1 a cada 20.000; Início: qualquer idade. Clínica: fraqueza nos músculos faciais ou da cintura escapular (inclusive

atrofia), umeral;possível – cintura pélvica e perna;

calvície frontal + ptose + atrofia de músculos temporais;acometimento cardíaco – auditivo – cognitivo;

Diagnóstico: teste genético – deleção 4q35 - gene é desconhecido. biopsia muscular – inespecífica.

Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia. fixação cirúrgica da escapula;

Distrofia Muscular Oculofaríngea

Herança autossômica dominante. Expansão da repetição GCG no exon 1 do gene da proteína ligante a poli(A)

– gene PABP2. Início: tardio – 40 a 60 anos; Clínica: ptose

disfagia oftalmoplegia + fraqueza proximal dos MMSS e MMII;

Diagnóstico: teste genético. biopsia muscular – típicos vacúolos marginais e filamentos tubulares

no interior dos núcleos. Tratamento: sintomático – fono, fisioterapia.

correção cirúrgica da ptose.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Herança recessiva ligada ao X. Início: infância a adolescência. Clínica: contraturas precoces e proeminentes (cotovelos, dedos, joelhos,

tornozelos e coluna vertebral)fraqueza e atrofia dos músculos umerais e fibulares.acometimento cardíaco.

Diagnóstico: teste genético (emerina). biopsia muscular – inespecíficos.

Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia + seguimento com cardiologista;

Distrofia Muscular de Becker Herança recessiva ligada ao X. Início: após os 12 anos. Clínica: fraqueza dos músculos proximais MMSS e MMII

pseudohipertrofia de panturrilha; acometimento cardíaco.

Diagnóstico: CPK elevada (até 5 vezes o valor normal). teste genético.

biopsia muscular – redução ou anormalidade da distrofina. Tratamento: glicocorticoide – prednisona 0,3mg a 0,75mg/kg/dia ou deflazacort

0,9mg/kg/dia. sintomático – órteses, fisioterapia + seguimento com cardiologista;

Distrofia Muscular de Duchenne

Herança recessiva ligada ao X. Forma mais comum e mais grave de DM infantil; 1: 3.500 nascimentos ♂ Início: antes dos 5 anos. Clínica: fraqueza dos músculos proximais MMSS e MMII

pseudohipertrofia de panturrilha; Sinal de Gowers

lordose e escoliose severa;7 a 12 anos – perda da capacidade de andar;óbito no final da 2º década de vida

acometimento cardíaco – gastrointestinal – respiratório.