Doença de gaucher
7
Doença de Gaucher Descrições iniciais: PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER Médico francês que pela primeira vez descreveu em uma mulher de 32 anos, os sintomas da doença
-
Upload
gedrbrasilestudandoraras -
Category
Health & Medicine
-
view
2.788 -
download
3
Transcript of Doença de gaucher
Doença de Gaucher Descrições iniciais:
PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER Médico francês que pela primeira vez descreveu em uma mulher de 32 anos, os sintomas da doença
Doença de Gaucher
Causas e etiologia
Deficiência na enzima glucocerebrosidae; Doença autossômica recessiva/ Erro inato do metabolismo; Transmitida de pais para filhos.
Doença de GaucherSintomas mais comuns: Fadiga (Anemia) e emagrecimento; Sangramentos, principalmente no nariz ( plaquetas); Dor óssea; Farturas espontâneas ( anormalidades ósseas); Cirrose; Fibrose; Varizes de esôfago; Desconforto abdominal ( tamanho fígado e/ou baço).
Sintomas acima relacionados ao tipo 1 da doença. Há pessoas que não desenvolvem os sintomas.
Doença de Gaucher
Crianças: debilitadas, emagrecidas, pernas finas e “barriga grande”.
Doença de Gaucher
Tipo 1 ou forma não neuropática Mais comum no mundo; Quadro visceral e hematológico; Ausência de comprometimento neurológico.
Tipo 2 ou forma neuropática Manifestações clínicas mais precoces; Comprometimento neurológico importante e grave.
Tipo 3 ou forma neuropática subaguda Semelhante ao tipo 2, porém menos precoce.
Doença de Gaucher
Diagnóstico: Dosagem da atividade da enzima β- glicosidase nos leucócitos ou nos fibroblastos.
Tratamento : Terapia de redução do substrato (TRS) por via oral; Terapia de Reposição Enzimática (TER) por via intravenosa.
ReferênciasASSOCIAÇÃO PAULISTA DOS PORTADORES DA DOENÇA DE GAUCHER (APPDG).
Disponível em: http://www.appdgaucher.org.br. Acesso em: 14 jul 2009.
MARTINS, A.M et al. Tratamento da doença de gaucher: um consenso brasileiro. Rev Bras Hematol, v.78, n.6, p. 89-95, nov 2002.
OLIVEIRA, M. C. L. A. et al. Aspectos clínicos e nutricionais da doença Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro. J Pediatr, Porto Alegre, v.78, n.6, nov 2002.
PICON, P. D. P. et al. Doença de Gaucher: protocolo clínico e diretrizes terapêuticas, p. 217-222. Portaria SAS/ MS nº 449, 8 jul 2002.
PORTAL DOENÇA DE GAUCHER. Disponível em: http://www.doencadegaucher.com.br. Acesso em: 14 jul 2009.
