Doença de Wilson

Trabalho realizado por :Maria Inês Tavares Turma C

Etiologia :• Cromossoma 13 - Gene ATP7B - Adenosina trisfosfatase

do tipo P transportadora de cobre

• Responsável por:▫ Complexar cobre com a proteína ceruloplasmina ;

▫ Transporte de cobre;▫ Excreção de cobre a partir dos hepatócitos para a bílis.

Homeostase

• Mutação - defeito no transporte do cobre através das membranas intracelulares dos organelos, o que leva à diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina.

Alterações

Redução da excreção

hepática de cobre na bílis

Impede a sua reabsorção pelos

rins

Impede a absorção pelo

organismo

Depósito de Cu+ nos tecidos

Níveis baixos de cobre e

ceruloplasmina na corrente sanguínea;

Aumento da excreção urinária

de cobre

Sinais e

Sintomas

http://www.eurowilson.org/en/living/guide/what/index.phtml

1

2

3

4

 • Herança: Autossómica Recessiva

•Frequência •1/30,000.

http://www.eurowilson.org/en/living/guide/occur/index.phtml

Tratamento

• Objetivo -ou eliminar a quantidade de cobre nos tecidos.

• O tratamente pode então englobar :

▫ Medicamentos quelantes (ligantes) de cobre à ceruloplasmina - penicilamina (Cuprimine®) ,trientina e o tetratiomolibdato;

▫ Ingestão de zinco;

▫ Dieta pobre em cobre (chocolate, frutas secas ,cogumelos, nozes e moluscolos).

▫ Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.

http://www.wilsonsdisease.org/

http://www.eurowilson.org/en/home/index.phtml

Bibliografia

• Human Genetics and Genomics, Fourth Edition. Bruce R. Korf and Mira B. Irons. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd. Published 2013 by John Wiley & Sons, Ltd.

• http://www.korfgenetics.com/pdfs/27_Wilson_disease.pdf• http://www.infarmed.pt/formulario/ficha.php?idc=286• http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-wilson

http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_d13_00.htm

• Baynes, JW ; Dominiczak, MH “Bioquímica Médica” , Terceira Edição -Tradução autorizada do idioma inglês da edição publicada por Mosby – um selo editorial Elsevier Inc. © 2011 Elsevier Editora Ltda. Pág.131

• ISBN: 978-0-323-05371-6

Trabalho realizado no âmbito da disciplina de Genética Molecular (UBA VII)

Elaborado por Inês Tavares nº500113056, aluna do 1ºano de MIMD ,sob a orientação da Professora Maria José Correia.