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Doença Falciforme

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Doença Falciforme

Doença falciforme

1. Hereditária - presença da hemoglobina S (HbS).

2. Fisiopatologia complexa e diversificada.

3. Falcização dos eritrócitos - vaso-oclusão e hemólise.

4. Alterações no sistema de coagulação

Substituição do ácido glutâmico pela valina naposição seis da cadeia beta da globina.

HbS altera as propriedades físico-químicas dos eritrócitos.

Células endoteliais de pacientes com DF mostram aumento da expressão:

•ICAM 1 (molécula de adesão intracelular 1) •VCAM -1 (molécula de adesão vascular 1)•E-selectina, P-selectina e FT

Expressão aumentada mesmo em pacientes com DF clinicamente estáveis

Acentua durante as crises dolorosas.

A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum noBrasil.

Resistência à Malária

• Malária falciparum - Plasmodium falciparum

A freqüência estável do gene falciforme em regiõeshiperendêmicas resulta da exclusão gênicabalanceada:

– morte precoce dos homozigotos;

– seleção gênica por proteção da heterozigose contra amorte por malária.

•O Episódio Doloroso Agudo (crise falciforme)

-Dor aguda: 1o sintoma da doença, causa mais comum de procura de assistência médica.

-provocado por vaso-oclusão.

- A intensidade da dor varia desde insignificante a agonizante, sendo a sua duração geralmente de poucos dias.

Diagnóstico

Homozigoto – anemia hemolítica graveIcterícia – bilirrubina indireta entre 2 e 6 mg/dLReticulócitos >15%RDW altoDrepanócitos – presença usual mas não constante

Confirmação do diagnósticoEletroforese de hemoglobina

O Programa Nacional Triagem Neonatal prevê o diagnósticode quatro doenças:

1. Hipotireoidismo Congênito2. Fenilcetonúria3. Hemoglobinopatias4. Fibrose Cística

Teste do pezinho – é triagem e não diagnóstico !!!

Necessários exames confirmatórios.