Biologia Molecular e Biologia Molecular e Doenas GenticasDoenas Genticas

Professora: Grazielle

CAB

Como um gene funciona?

RNAm Protena

Fentipo

Estrutura das protenas

Mutao

Funes das protenas

- Enzimas

- Estruturais

- Hormnios

- Transportadoras

- Receptores de membrana

- Canais de membrana

Diversas doenas genticas so resultado de ausncia de protenas ou protenas mutadas.

Fenilcetonria

- Descoberta em 1934.

- Recessiva autossmica.

- Gene alterado leva a alterao da enzima fenilalanina hidroxilase.

Tratando doenas genticas

-Limitando o substrato.

Albinismo

http://www.saudeanimal.com.br/imagens/albinismo.jpghttp://estaticos01.cache.el-mundo.net/elmundosalud/imagenes/2006/01/30/1138649744_0.jpg

Compostoprecursor

Compostointermedirio 1

CompostoIntermedirio 2 Pigmento

Enzima A Enzima B Enzima C

Gene A Gene B Gene C

OBS: algumas das mutaes que alteram protenas no produzem efeito clnico observvel.

POLIMORFISMO

A hemoglobina uma protena polimrfica centenas de tipos diferentes apenas trs variantes causam doenas.

Anemias falciforme ou Siclemia

- Autossmica recessiva.

- Gentipos: SS ; Ss ; ss.

- Alterao: troca de acido glutmico por valina.

Hipercolesterolemia familiar

- Autossmica dominante

- 1 em 500 nascem afetados

- Leva ao acmulo de colesterol no sangue.

O que o LDL?

low density lipoprotein

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.armonianaturii.ro/www/images/editor/colesterol_63_colesterol.jpg&imgrefurl=http://www.armonianaturii.ro/www/produse-naturiste/articles%257CdisplayArticle/id_561/Tratamentul-Hipercolesterolemiei.html&h=141&w=140&sz=6&hl=pt-BR&start=11&tbnid=Z1iksSS5570D7M:&tbnh=94&tbnw=93&prev=/images%3Fq%3Dhipercolesterolemia%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR

Receptor normal 840 aminocidos.

Receptor alterado um aminocido trocado.

Ambiente interfere na manifestao da doena.

Fibrose cstica

- Autossmica recessiva.

- 1 em cada 2.500.

-Muco espesso e seco recobrindo as vias respiratrias acmulo de bactrias e esporos de fungos infeces.

- Morte entre a 2 ou 3 dcada de vida.

Distrofia muscular de Duchenne

- Recessiva ligada ao X

- 1 em cada 3000 meninos afetado.

- Defeito em uma protena estrutural Distrofina

Mecanismo de contrao muscular.

Doenas prinicas

Encefalopatia espongiforme transmissvel (TSE)

- Doena degenerativa do crebro.

Mal da vaca louca

- Conhecida h mais de 250 anos em caprinos e ovinos.

- Bovinos se contaminaram comendo carcaa de ovinos.

- Em 1990, humanos contaminados.

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.usp.br/agen/imageSTL.JPG&imgrefurl=http://www.usp.br/agen/rede708.htm&h=218&w=248&sz=11&hl=pt-BR&start=5&tbnid=X0RekI3gHdiS7M:&tbnh=98&tbnw=111&prev=/images%3Fq%3Dmal%2Bda%2Bvaca%2Blouca%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR

Dvidas em relao ao agente infeccioso

Pron partcula protica com capacidade infecciosa

Pessoa normal protena de membrana no neuronio PrPc.

Protena alterada PrPscMesma seqncia de aminocidos, porm forma alterada

Capaz de alterar as normais

Estratgias para isolamento de genes humanos.

Teste do pezinho.

- Inibidores metablicos.

- Fornecendo as protenas que faltam.

- Terapia gnica.

COMO A INFORMAO GENTICA DEVE SER USADA?