Equipo:

Karen Hernández

David Orozco

Juan Carlos de la Cruz

Azul Gabriela Ramos

Colegio Mijares

Profesor:Juan Eduardo Mayorga Acosta

5° “C”29-09-2011

Las enfermedades congénitas sonaquellas debidas a un defectopresente desde el momento delnacimiento, que fue adquiridodurante la etapa gestacional. Elorigen de las enfermedadescongénitas puede ser genético oambiental, ya sea de tipo físico,químico o infeccioso.

Congénito es cualquier rasgo que estápresente desde el nacimiento, o sea quees adquirido durante el proceso deformación dentro del útero. Puede serde origen genético, físico (radiación,etc), químico (fármacos, tóxicos), oinfeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc),sustancias cancerígenas, agentesteratogénicos (alcohol, estrógenossintéticos, VIH, toxoplasma, etc).

En las enfermedades congénitas, paraun tratamiento, es necesario undiagnóstico preciso, la intervención atiempo, antes de que sobrevengan laslesiones de tejidos (titulares)irreversibles y el conocimiento dealteraciones bioquímicas y defuncionamiento del metabolismo.

• Las enfermedades congénitas abarcanproblemas como la reducción de la fertilidad,abortos espontáneos, malformacionescongénitas, bajo peso al nacer, deficienciasdel desarrollo.

• Una enfermedad congénita es una anomalíade la estructura, funcionamiento ometabolismo, presente desde el nacimiento,que provoca una incapacidad física, mental ola muerte.

Lo más aconsejable esprevenir las enfermedadescongénitas, para ello serecurre al diagnósticoprenatal, compuesto por unaserie de pruebas: citológicas(de las células), bioquímicas,con las que se puedendetectar algunas anomalías.Para realizar estas pruebas esnecesario tomar muestras dellíquido amniótico y del cordónumbilical.

Entre el 60-70% de los casos deenfermedades congénitas tienencausas desconocidas, los restantes sedeben a factores genéticos oambientales.

Basta con un único genanormal para causar undefecto congénito. El serhumano tiene un mínimode 30.000-35.000 genes,que se ocupan dedeterminar rasgos (ojos,piel, etc), controlan elcrecimiento y desarrollode los componentesfísicos y químicos. Un niñorecibe los genes de suspadres por partes iguales.

La transmisión de un gen anormal por partede uno de los padres puede dar origen aenfermedades genéticas, se trata de un gendominante, y puede originar enfermedadescomo: acondroplasia (una forma deenanismo), síndrome de Marfan(enfermedad del tejido conjuntivo).

Otras enfermedades congénitas sólo se heredan siambos padres son portadores del mismo genanormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva),como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno queafecta principalmente a personas de origen judaicoeuropeo), la fibrosis quística (trastorno de lospulmones y otros órganos, que afecta sobre todo apersonas caucásicas). Otra forma de herencia ligadaal cromosoma X, es aquella en que sólo los varonesheredan la enfermedad de la madre portadora delgen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en lacoagulación de la sangre) y la distrofia muscular deDuchenne (debilitación muscular progresiva).

Las causas ambientales pueden serel abuso de drogas (alcohol, cocaína,etc), las infecciones, la exposición amedicamentos u otros productosquímicos. Muchas enfermedadescongénitas son producto de unacombinación de agentes genéticos yambientales como el labio leporina,pie torcido, fisura palatina, defectoscardíacos.

Si sabe que hay un problema genéticoen su familia, puede realizarse unaprueba genética para saber si puedeafectar a su bebé.