Estrutura e Função dos Lipídios Componente curricular: Bioquímica.
Estrutura e Função
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3.200.000.000
Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.
Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e despeje
sobre as claras, misturando delicadamente. Asse em fôrma redonda (25 cm de
diâmetro), untada e enfarinhada e asse em forno médio (180º C) preaquecido por
cerca de 40 minutos. Desenforme e deixe esfriar. Depois de frio, corte ao meio e
umedeça com o rum. Recheie com parte do chantilly e as cerejas. Cubra com o
chantilly restante e raspas de chocolate. Decore com as cerejas inteiras.
“GENOMA”
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• Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.
• Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e
despeje sobre as claras, misturando delicadamente.
• Asse em fôrma redonda (25 cm de diâmetro), untada e enfarinhada e asse em
forno médio (180º C) pré-aquecido por cerca de 40 minutos.
• Desenforme e deixe esfriar.
• Depois de frio, corte ao meio e umedeça com o rum.
• Recheie com parte do chantilly e as cerejas.
• Cubra com o chantilly restante e raspas de chocolate.
• Decore com as cerejas inteiras.
8 “GENES”
TTACTGTTGCCCTGGATGGAAAACCTTACCTGGCGGAAATCAGTGTATTGTCCCCATTTGCCGGCATTCCTGTGGGGATGGATTTTGTTCGAGGCCAAATATGTGCACT
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TTACACCTCTCCAGATGGTACCAGATGCATAGATGTTCGCCCAGGATACTGTTAAACGTTACTGATTACTGCCAGTTGGTCCGCTATCTCTGTCAAAATGGACGCTGCA
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TGGCCGGGCGTGGAACAAGCCCTGTGAACAGTGTCCCATCCCAAGTACAGATGAGTTTGCTACACTCTGTGGAAGTCAAAGGCCAGGCT
~ 20.000 genes
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EBNTBNDELICOPAERHOEERINGOEERHEBDFIEEWOMOUAFIAAEDTOMEWHBALIKEDBRAHEBDERTTAO
RMAROOPERTDAHITENGLITHGREENERYBNEUPNEBRLYOFAPLBNATTAILLWEBRI
ESTRUTURA DE UM GENE
PROMOTOR PROMOTOR
REGIÃO 5´ REGIÃO 5´
NÃO NÃO TRADUZIDA TRADUZIDA
CODON CODON
INICIADOR INICIADOR
INÍCIO DA INÍCIO DA
TRANSCRIÇÃO TRANSCRIÇÃO
EXONS EXONS
SEQUÊNCIAS CODIFICADORAS SEQUÊNCIAS CODIFICADORAS
INTRONS INTRONS
SEQUÊNCIAS INTERCALARES SEQUÊNCIAS INTERCALARES
CODON CODON
FINALIZADOR FINALIZADOR
5´ 5´ 3´ 3´
REGIÃO 3´ REGIÃO 3´
NÃO NÃO TRADUZIDA TRADUZIDA
SINAL DE SINAL DE
POLIADENILAÇÃO POLIADENILAÇÃO
TRANSCRIÇÃO
AUG AUG
METIONINA METIONINA
5´ 5´ AAAAAA AAAAAA 3´ 3´
UAG UAG
UAA UAA UGA UGA
PARADA PARADA
5´ 5´ 3´ 3´ gt gt ag ag gt gt ag ag
AAUAAA AAAAAA
mRNA
CAP
protege o RNA
contra a
degradação
CONSEQÜÊNCIAS
MOLECULARES
DAS MUTAÇÕES
ou a A Gene “A” : “normal” ou “mutado”
A1
A2
A3
A4
A5
A
a
Gene “A” : ALELOS do gene “A”
ou a A Gene “A” : “normal” ou “mutado”
FIGURA 4 - ALELOS e SNPs
a1
a2
a3
a4
a6
a5
a
Gene “A” : ALELOS do gene “A”
...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....AGTTGCATAGC.....
...ATTGGCACG...TGCTTTAGCA.....ACTTGCATAGC.....
...ATCGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC.....
...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGAATAGC.....
SNPs
a2
a4
a5
a
...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC..... Gene “A” :
Doença ou Saúde?
Indivíduo 1
Indivíduo 2
Indivíduo 3
Seqüência do DNA
A A A T T T
A A T T T T
A A C T T T
Proteína não-funcional
ou ausente
Variações no DNA
sem efeitos
deletérios
Variações no DNA que
levam a doenças ou a maior
susceptibilidade a doenças
Proteína normal
MUTAÇÕES
C A T T C A C C T G
G T A A G T G G A C
C A T C A C C T G
G T A G T G G A C
C A T G C A C C T G
G T A C G T G G A C
C A T A T C A C C T
G T A T A G T G G A
NORMAL SUBSTITUIÇÃO
DELEÇÃO INSERÇÃO
NOS AFETADOS: Hb S
fenótipo aparece nos primeiros anos de vida
molécula de Hb: com 2 cadeias a e 2 cadeias b mutantes.
Causa anemia hemolitica
mutação Val 6 Ac.glut
freqüência: 1/650 popl. negra
ANEMIA FALCIFORME
SUBSTITUIÇÕES DE AMINOÁCIDOS
De sentido trocado - missense
substituição de aa
ANEMIA FALCIFORME
HbAHbA: CAG - : CAG - GTGGTG - - AATAAT - - TGGTGG - - GGCGGC - - CTCCTC - - CTTCTT- - TTCTTC ... ...
HbSHbS: CAG - : CAG - GTGGTG - - AATAAT - - TGGTGG - - GGC GGC - - CACCAC - - CTTCTT- - TTCTTC ... ...
HbAHbA: : GUCGUC - - CAC CAC - - UUAUUA - - ACC ACC - - CCG CCG - - GAG GAG - - GAAGAA- - AAGAAG ... ...
HbSHbS: : GUCGUC - - CAC CAC - - UUAUUA - - ACC ACC - - CCG CCG - - GUGGUG - - GAA GAA-- AAG AAG ... ...
HbAHbA:: Val Val--HisHis-Leu--Leu-ThrThr--ProPro--GluGlu--GluGlu--LysLys ... ...
HbSHbS:: Val Val--HisHis-Leu--Leu-ThrThr--ProPro--ValVal--GluGlu--LysLys ... ...
SUBSTITUIÇÕES DE AMINOÁCIDOS
Sem sentido - non sense
... ... CGG CUA GUA CAA GAG ...
... ... Arg Leu Val Gln Glu ...
... ... CGG CUA GUA UAA GAG ...
... ... Arg Leu Val Stop
Efeito:
• Proteína truncada (viabilidade variável)
• mRNA instável
NORMAL DMD DMB
• efeito depende do quanto elas geram uma ruptura do quadro de leitura (nucleotídeos múltiplos de 3)
• exemplo de DMD/BMD
DNA: DNA: TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe Arg Arg Trp Trp Ser Ser Ala Leu Ala Leu
DMD DMD : : TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe ...... ...... Stop Stop codon codon
DMB DMB : : TTC CGG TCC TCG GCT CTT TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: PROTEINA: Phe Phe Ser Ala Leu Ser Ala Leu
DELEÇÕES e INSERÇÕES
NORMAL DMD DMB
•PERDA DE FUNÇÃO • GERALMENTE AR
• EFEITO DE DOSAGEM
• HAPLOINSUFICIÊNCIA
• DOMINANTE NEGATIVO
•GANHO DE FUNÇÃO • PRODUTO NOVO
• HIPEREXPRESSÃO
•TIPO DE ALTERAÇÕES
• QUANTITATIVAS
• QUALITATIVAS
CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES
•PERDA DE FUNÇÃO • GERALMENTE AR
• EFEITO DE DOSAGEM
• 50% do produto é suficiente para o heterozigoto
•Haploinsuficiencia: 50% não é suficiente
•Dominante negativo: molécula alterada atrapalha a normal
AD
PERDA DE FUNÇÃO - POR FENÓTIPO DOMINANTE
HAPLOINSUFICIÊNCIA
• Redução para 50% do produto gênico não é suficiente para a função.
•Leva a alterações fenotípicas
•em homozigose, geralmente muito mais grave
Hipercolestorolemia - gene receptor LDL
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: HETEROZIGOTOS: NÍVEL ELEVADO DE LIPOPROTEÍNA DE
BAIXA DENSIDADE (LDL) NO PLASMA, DEPÓSITO DE
COLESTEROL NOS TENDÕES E PELE (XANTOMAS) E
ARTÉRIAS NA IDADE ADULTA, DOENÇA DAS ARTÉRIAS
CORONÁRIAS NO INÍCIO DA MEIA-IDADE
HOMOZIGOTOS: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS MAIS CEDO,
DOENÇA DAS ARTÉRIAS CORONÁRIAS GERALMENTE
FATAL NA INFÂNCIA.
INCIDÊNCIA: HETEROZIGOTO: 1/500
HOMOZIGOTO: 1/1000000
GENÉTICA:
LOCALIZAÇÃO DO GENE EM 19p13
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
MÚLTIPLOS ALELOS MUTANTES
MUTAÇÕES NO GENE QUE CODIFICA O
RECEPTOR DA LDL
IMPORTÂNCIA: UMA DAS DOENÇAS
GENÉTICAS MAIS COMUNS E IMPORTANTE
CAUSA DE DOENÇAS DAS ARTÉRIAS
CORONÁRIAS.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
síntese transporte
Associação
acúmulo
reciclagem
EFEITO DOMINANTE NEGATIVO
•O produto alterado não somente perde a sua função, como também impede o produto normal de funcionar no heterozigoto
•Proteínas que formam dímeros ou multímeros
DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ESTATURA ELEVADA, ESCOLIOSE, DOLICOSTGENOMALIA,
ARACNODACTILIA E DEFORMIDADES TORÁCICAS, alterações
cardiovasculares
Mutações no gene da FIBRILINA
proteína importante na formação das microfibrilas
tecido conjuntivo excessivamente elástico
SINDROME DE MARFAN
Efeito dominante negativo
PERDA DE FUNÇAO
EX
PR
ES
SÃ
O
n cadeias a1 n cadeias a2
n/2 moléculas de pró-colageno
a1
a1a2
MUTAÇÃO SEM
SENTIDO
SEM SEM
EXPRESSÃOEXPRESSÃO
n/2 cadéias a2 (degradadas)
OSTEOGENESE IMPERFEITA
TIPO III e IV
EFEITO DOMINANTE NEGATIVO
EX
PR
ES
SÃ
O
n cadeias a1 normais
n cadeias a1 mutadas
n cadeias a2
n/4 moléculas de pró-colageno
a1
a1a2
MUTAÇÃO MUTAÇÃO
LEVELEVE
EXPRESSÃOEXPRESSÃO
ANORMALANORMAL
3n/4 moléculas de pró-colageno alteradas
a1
a1a2
a1
a1a2
a1
a1a2
ESTRUTURA E
FUNCIONAMENTO
DOS GENES
DNA - BASES NITROGENADAS
ORGANIZAÇÃO
DO DNA
CROMATINA COMPLEXO
FORMADO PELA
ORGANIZAÇÃO DO
DNA E DAS
PROTEÍNAS
DUPLICAÇÃO DO DNA SEMI-CONSERVATIVA
A
T
C
G
A
T
G
C
T
A
G
C
T
A
C
G
T
A
G
C
T
A
C
G
A
T
C
G
A
T
G
C
T
A
G
C
T
A
C
G
A
T
C
G
A
T
G
C
TRANSCRIÇÃO
C A T T C A C C T C G A T G C A C C T G
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
3’ 5’
3’ 5’
3’ 5’
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
C A U U C A C C U C G
5’ mRNA
TRADUÇÃO
C A U U C A C C U C G A U G C A C C U G
3’ 5’
Val Ser Gly Ala
Thr Trp Proteína
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
Val Ser Gly Ala Thr Trp
tRNA
CÓDIGO GENÉTICO
ESTUDO DIRIGIDO
5. Num eucarionte, o RNA, produto imediato da
transcrição, tem a mesma seqüência de bases que
o RNAm encontrado no citoplasma e que serve de
molde para a síntese protéica? Explique.
5´ 5´ AAAAAA AAAAAA 3´ 3´
5´ 5´ 3´ 3´ gt gt ag ag gt gt ag ag
AAUAAA AAAAAA
ESTUDO DIRIGIDO
3. Qual o papel do RNAm, do RNAt e do RNAr na
síntese de proteínas?
Mensageiro (mRNA):
Transportador
Ribossômico
Especifica a seqüência de aminoácidos da cadeia
polipeptídica.
Transporta os aminoácidos até o ribossomo, ligando
se através dos anti-codons ao mRNA.
Associado a proteínas, forma os ribossomos.
ESTUDO DIRIGIDO
4. A hemoglobina A (normal) difere da hemoglobina S
(siclêmica) em um único aminoácido dentre os 146
de suas cadeias beta:
HbA: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ...
HbS: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ...
a) Escreva uma seqüência de bases que corresponda a
esses aminoácidos (a) no RNAm, no RNAt e (b) no
DNA.
b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é
responsável pela codificação da HbS?
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na
seqüência, que aminoácidos você teria na cadeia
polipeptídica?
ESTUDO DIRIGIDO
HbA: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ...
HbS: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ...
RNAm
RNAt
DNA.
HbA: GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GAG - GAA- AAG ...
HbS: GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GUG - GAA- AAG ...
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
HbS: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CAC - CTT- TTC ...
CAG - GUG - AAU - UGG - GGC - CUC - CUU- UUC ...
CAG - GUG - AAU - UGG - GGC - CAC - CUU- UUC ...
ESTUDO DIRIGIDO
b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é
responsável pela codificação da HbS?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
HbS: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CAC - CTT- TTC ...
ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GAG - GAA- AAG ...
ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
Val His PARE
ESTUDO DIRIGIDO
No nanismo causado por deficiência do hormônio
de crescimento (IGDH), o gene responsável pela
síntese de hormônio de crescimento (GH) está
alterado:
a-) Algumas mutações alteram a proteína (GH) de tal
modo que ela não é secretada pela célula. O
indivíduo heterozigoto quanto essas mutações tem
estatura normal
Perda de função
Efeito de dose
Autossômica recessiva
ESTUDO DIRIGIDO
No nanismo causado por deficiência do hormônio
de crescimento (IGDH), o gene responsável pela
síntese de hormônio de crescimento (GH) está
alterado:
b-) Outras mutações alteram a proteína, mas ela ainda
vai para os grânulos secretores da célula, onde se
liga ao produto do gene normal, inativando a
proteína normal. Os indivíduos heterozigotos
quanto a essa mutação apresentam nanismo
Efeito dominante negativo
Autossômica dominante
ESTUDO DIRIGIDO
B- A hipercolesterolemia familial (níveis elevados de
colesterol que causam aterosclerose acelerada)
decorre de mutação no gene que produz o receptor
de LDL (lipoproteína de baixa densidade,
responsável pelo transporte do colesterol para
dentro da células). Os genes mutados não
produzem o receptor ou produzem um receptor
alterado que não se liga à LDL. O indivíduo
heterozigoto tem o número de receptores efetivos
reduzido à metade, mas apresenta a doença.
Haploinsuficiência
Perda de função
Autossômica dominante
ESTUDO DIRIGIDO
2. Qual a estrutura da hemoglobina normal do adulto?
Que genes são responsáveis por sua síntese?
TETRÂMERO: a2b2
genes das cadeias tipoa 16p13.11-13.33 30.000 pb
subunidades: e a
genes das cadeias tipo b 11p15.5 - 50.000 pb
subunidades: , G, A, , b
ESTUDO DIRIGIDO
3-) Qual a alteração do DNA que causa a anemia
falciforme?
Causada por uma única mutação: de sentido trocado:
acido glut 6 valina
gene da b-globina
em homozigose, altera a molécula de tal forma que os
eritrócitos passam a ter forma de foice sob condições
de baixa tensão de oxigênio
ESTUDO DIRIGIDO
4-)
a) O que são talassemias:
b) Diferencie molecularmente as a e b-talassemias
Anemias causadas por mutações que levam a quantidades
reduzidas das sub-unidades a ou b-globinas
a-talassemias - maioria : deleções
b-talassemias - maioria : mutações sem
sentido, de sentido trocado, sítios de splice