UEZO- Centro Universitário estadual da Zona OesteBioquímica Clínica- Prof. Fábio Mesquita

Aluna: Queler Xavier Ferreira – Matrícula: 1215551079

ESTUDO DIRIGIDO (Caso Clínico)

Um paciente desenvolveu uma doença caracterizada por fraqueza progressiva e espasmos dolorosos dos músculos. Estes sintomas são agravados pelo jejum, exercícios e uma dieta rica em gorduras. Foi feito um diagnóstico de deficiência de carnitina.

a) Pensando nesse caso, qual a hipótese bioquímica para o que está acontecendo com esse paciente?

Carnitina é o nome dado ao 4- trimetilamino-3-hidroxibutirato; existem dois isômeros : L- Carnitina (a forma ativa encontrada em nossos tecidos) e D-Carnitina (a forma inativa). É sintetizada no organismo (fígado, rins) a partir de L-lisina e L-metionina, exigindo para sua síntese a ferro, vitaminas C, B3 e B6.

Apesar de ocorrer síntese de carnitina, cerca de 75% é obtida através da alimentação. As principais fontes são as carnes, ovos, peixes, laticínios e leite. Sua função está envolvida com o transporte de ácidos graxos de cadeia longa que foram previamente ativados pela coenzima A;

A b-oxidação de ácidos graxos é a principal fonte de energia para muitos tecidos, como o músculo esquelético e o cardíaco; A incapacidade de obter energia por essa via devido a carência de carnitina gera fraqueza muscular, cardiopatia e intolerância a exercícios;Pacientes com deficiência de acetil-L-carnitina podem apresentar danos na bainha de mielina, dificultando o impulso nervoso, gerando encefalopatias e perda de força de contração nas extremidades. O excesso de ácidos graxos bloqueia a absorção, gerando diarréia e vômito; Esse excesso pode ser armazenado sob a forma de triglicerídeos no músculo, em pequenas vesículas; devido a alteração da b-oxidação de ácidos graxos por deficiência de carnitina.

b) Explique o agravamento dos sintomas no caso citado: A b-oxidação de ácidos graxos é a principal fonte de energia para muitos tecidos, como o músculo esquelético e o cardíaco; A incapacidade de obter energia por essa via devido a carência de carnitina gera fraqueza muscular, cardiopatia e intolerância a exercícios; Pacientes com deficiência de acetil-L-carnitina podem apresentar danos na bainha de mielina, dificultando o impulso nervoso, gerando encefalopatias e perda de força de contração nas extremidades. Uma dieta abundante em lipídeos aumenta o requerimento de carnitina para suprir as necessidades do organismo, que em um paciente com um quadro de deficiência pode gerar o agravamento do quadro. O somatório das atividades correlacionadas no caso, explicam o agravamento do quadro clínico citado.

c) Quais os exames laboratoriais que poderiam ser pedidos?

•Espectrometria de massa em tandem (TMS), que identifica o perfil da acilcarnitina do paciente e permite estabelecer o diagnóstico de defeitos da beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos;

•Biópsia das fibras musculares do tipo I, pois essas fibras dependem quase que exclusivamente da oxidação dos ácidos graxos para suprir seu requerimento energético;

•O diagnóstico definitivo é selado através das dosagens séricas, do estudo histoquímico e bioquímico de componentes musculares;