TRIAGEM NEONATALEXAMES PARA DETECTAR DISTÚRBIOS GENÉTICOS,

ENDÓCRINOS E METABÓLICOS EM RECÉM-NASCIDOS

M A Y O M E D I C A L L A B O R A T O R I E S . C O M / N E W B O R N S C R E E N I N G

POR QUE A TRIAGEM NEONATAL É IMPORTANTE?A triagem neonatal visa a detecção de problemas de saúde graves em bebês para os quais a intervenção precoce pode melhorar consideravelmente os desfechos de desenvolvimento da saúde e os desfechos positivos. Todo ano, mais de quatro milhões de recém-nascidos nos Estados Unidos passam por uma avaliação de distúrbios congênitos. Desse total, a cada ano, 12.500 são diagnosticados com um dos 34 problemas de saúde básicos detectados por meio da triagem.1 Quando não tratados, esses problemas podem acarretar grave comprometimento físico e neurológico, ou até óbito.

Nos EUA, as recomendações para a triagem neonatal ficam a cargo do Secretário de Saúde e Serviços Humanos. Essas recomendações recebem o nome de Painel Recomendado de Triagem Uniforme (Recommended Uniform Screening Panel – RUSP). O RUSP é um painel dinâmico já que tratamentos recém-descobertos ou novas tecnologias laboratoriais permitem o acréscimo de recomendações. Em 2016, foram recomendados dois novos problemas de saúde.

16 anos de experiência com triagem neonatal

6 Diretores laboratoriais

4 Aconselhadoras genéticas

737.000 triagens neonatais realizadas

EXAMES EM DESTAQUE} Newborn Screen Recommended Panel, Blood Spot

(ID da Mayo: NBSR)

Painel que inclui todos os problemas recomendados no RUSP.

} Newborn Screen Expanded Panel, Blood Spot (ID da Mayo: NBSE)

Painel expandido que inclui distúrbios que vão além do painel recomendado.

T R I A G E M N E O N A T A L N A M A Y O C L I N I C

CONSULTE AS ACONSELHADORAS GENÉTICAS DA MAYO CLINIC SOBRE AS OPÇÕES DE EXAMESAs aconselhadoras genéticas agregam valor real ao uso adequado de exames, ao se certificarem de que os exames mais apropriados foram pedidos. As aconselhadoras genéticas estão à disposição para conversar sobre opções e estratégias de exames diagnósticos.

As aconselhadoras genéticas da Mayo Clinic estão à disposição para:

} Auxiliar no processo de pedidos.

} Fornecer informações adicionais sobre opções de exames.

} Oferecer a interpretação de resultados.

} Ajudar na análise e coordenação de casos.

70 Distúrbios detectáveis

471 Casos de verdadeiro positivo diagnosticados

A TRIAGEM NEONATAL

EM NÚMEROS NA MAYO CLINIC

A T E N D I M E N T O A O C L I E N T E / 8 0 0 - 5 3 3 - 1 7 1 0 O U + 1   8 5 5 - 3 7 9 - 3 1 1 5

T R I A G E M N E O N A T A L

A SOLUÇÃO DA MAYO CLINIC PARA O PROBLEMA DOS FALSOS POSITIVOSNos EUA, a taxa de falsos positivos em nível nacional gira em torno de 0,50%. Os casos de falso positivo demandam contato adicional com o paciente e estresse desnecessário durante um período crítico da criação de vínculos. Os exames de triagem neonatal da Mayo Clinic Laboratories visam minimizar a taxa de falsos positivos. A nossa estratégia conta com dois componentes pós-analíticos principais: análise de dados por meio de um software de reconhecimento de padrões multivariados desenvolvido internamente chamado Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR), além de um vasto catálogo de exames de segundo nível.

O SOFTWARE CLIRO software CLIR cria e mantém um banco de dados clínicos e laboratoriais integrados usado para produzir ferramentas pós-analíticas sob demanda. O nosso banco de dados CLIR é composto por dados laboratoriais de milhares de casos de verdadeiros positivos encaminhados por colaboradores participantes de todo o mundo. Em vez de adotar um valor de corte padrão, essas ferramentas combinam a análise de vários analitos, cada qual classificado de acordo com a pertinência clínica, em uma classificação unificada que mede a probabilidade de doença. A classificação CLIR baseia-se nos dados de casos de verdadeiros positivos armazenados no banco de dados. Esta análise é mais informativa do que um simples valor de corte tradicionalmente encontrado na triagem neonatal, já que determina o grau de semelhança de um perfil de resultado específico em relação àqueles observados em pacientes portadores de doença confirmada.

EXAMES DE SEGUNDO NÍVEL Os exames de segundo nível empregam metodologias mais sensíveis que podem não ser adequadas como um exame primário de triagem de alto rendimento. Esses exames são realizados com base na amostra original de triagem neonatal quando o exame de triagem primário produz resultados anormais. Essa abordagem não requer contato adicional com o paciente, e aumenta bastante o valor preditivo positivo da triagem. Na Mayo Medical Laboratories, todos os nossos painéis de triagem neonatal incluem a realização de exames de segundo nível conforme o caso.

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013

0,600%

0,500%

0,400%

0,300%

0,200%

0,100%

0,000%

0,125%0,078% 0,081%

0,066% 0,069%0,042% 0,045%

0,055% 0,053%0,024%

TAXA

DE

FALS

OS P

OSIT

IVOS

TAXA DE FALSOS POSITIVOS DA MAYO CLINIC NO PERÍODO 2004-2013*

MÉDIA APROXIMADA DE 0,50% NOS EUA

* Exames realizados por espectrometria de massa em tandem.

MC2775-134rev0617

@mayocliniclabs/mayocliniclabsnews.mayomedicallaboratories.commayomedicallaboratories.com

REFERÊNCIAS CLÍNICAS

1. Centers for Disease Control. CDC grand rounds: Newborn screening and improved outcomes. Morbidity and Mortality Weekly Report. 2012;61(21):390-393. https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6121a2.htm. Acessado em 22 de março de 2017.

TIRE PROVEITO DOS CONHECIMENTOS ESPECIALIZADOS DA MAYO CLINIC

O Laboratório de Bioquímica Genética da Mayo Clinic reúne um grupo interdisciplinar de médicos, cientistas, aconselhadoras genéticas e profissionais laboratoriais que compreende seis diretores de laboratório e quatro aconselhadoras genéticas especializadas em triagem neonatal e exames voltados para o diagnóstico de erros congênitos do metabolismo. Essa equipe oferece exames e interpretação dos resultados da mais alta qualidade, para o diagnóstico e o tratamento clínico de pacientes com distúrbios do metabolismo. O laboratório possui um longo histórico de inovação no aprimoramento e criação de exames com vistas a imprimir a máxima sensibilidade e especificidade possíveis na triagem neonatal, prestando especial atenção na redução das taxas de falsos positivos. Oferecendo um dos mais completos catálogos de exames, a Mayo Medical Laboratories dispõe de mais de 150 exames genéticos qualitativos e quantitativos para a triagem, diagnóstico e acompanhamento do tratamento de recém-nascidos.

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4 5 6

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8

10

ACONSELHADORAS GENÉTICAS 7 GESSI BENTZ PINO, MS, CGC 8 DAWN PECK, MS, CGC 9 APRIL STUDINSKI JONES, MS, CGC 10 AMY L. WHITE, MS, CGC

DIRETORES DO LABORATÓRIO1 DIMITAR GAVRILOV, M.D., PH.D.2 DIETRICH MATERN, M.D., PH.D.3 DEVIN OGLESBEE, PH.D.4 KIMIYO RAYMOND, M.D.5 PIERO RINALDO, M.D., PH.D.6 SILVIA TORTORELLI, M.D., PH.D.

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PARA SABER MAIS SOBRE A TRIAGEM NEONATAL, ACESSE:MayoMedicalLaboratories.com/NBS