DISTROFIA MUSCULAR

Trastornos miopaticos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y atrofia.

Ausencia o deficiencia de Proteínas. (contracción).

Histológicamente

Reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo.

Epidemiologia

Incidencia : 1 de cada 2000 nacimientos.

Distrofias mas comunes: -Distrofia Miotónica :1 por cada 10,000.

(ambos sexos) -Distrofia Duchenne: 1 por cada 3500 (varones)

Proteínas…

Cromosoma X : DISTROFINA

Cintura Autosómico: CAVEOLINA Y PROTEINAS SARCOGLUCANOS.

Congénita: alfa2 LAMININA.

DISTROFIAS MUSCULARES….

DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION

PRONOSTICO

DUCHENNE Recesiva ligada al cromosoma X

1-5 Pélvica, luego cinturón escapular, extremidades y músculos resp.

Progresión Rápida.Muerte 15 años después de inicio.

BECKER Recesiva ligada al cromosoma X

5-25 Pélvica, después cinturón escapular

Progresión lenta, puede tener esperanza de vida normal.

CINTURON DE EXTREMIDADES (DE ERB)

Autosómica recesiva, dominante o esporádica

10-30 Inicio pélvica y cinturón escapular, otros.

Rápida progresión, Grave, posible discapacidad

FASCIOESCAPULOHUMERAL

Autosómica dominante

Cualquier edad. Inicio cara y C.E., después C.P y piernas

Progresión lentaDiscapacidad menor, E. de vida normal.

EMERY-DREIFUSS Recesiva ligada X, o autosómica dominante.

5-10 Humeroperonea o escapuloperonea

Variable

DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION

PRONOSTICO

DISTAL Autosomica dominante o recesiva

40-60 Inicio extremi- dades, después proximal

Progresión lenta

OCULAR Autosómica dominante

Cualquier edad (5-30)

Músculos oculares ext. , cara, cuello , brazos.

OCULOFARINGEO

Autosómica dominate

Cualquier edad Como ocular, pero mas disfagia

DISTROFIA MIOTONICA

Autosómica dominate

Cualquier edad ( 20-40)

Cara, cuello, parte distal de las extremidades.

Progresión lenta

Signos y Síntomas Generales..

Retraso Mental. Debilidad Muscular (Progresiva) Babeo Ptosis Problemas para caminar Escoliosis Hipotonía Contractura articular Hiporreflexia Signo Gowers(+)

DX

Historia Clínica Biopsia Muscular Electromiografía Creatinina-Cinasa en suero

COMPLICACIONES…

Deformaciones. Incapacidad permanente, progresiva. Disminución de la movilidad Deterioro mental (variable) Cardiomiopatía Insuficiencia respiratoria (puede causar

la muerte)

TRATAMIENTO

No hay Tx. Especifico. Prednisona (mejorar fuerza y función) Evitar reposo prolongado Fisioterapia Tratamientos Ortopédicos.

(Contrarrestar fracturas y deformidades)

PRONOSTICO…

Pueden terminar en muerte o con graves limitaciones.

PROFILAXIS…

Asesoramiento genético en caso de antecedentes.