Expressão génica

Como se encontra organizado o material genético?

Procariontes Eucariontes

• O DNA encontra--se estabilizado por histonas.

• Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.

Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões.

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Organização e controlo dos genes

Como se encontra organizado o material genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.

O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.

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do material genético

Alterações do material genético

Qual é a importância da sequenciação dos genomas?

• A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.

• Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade

do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas.

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Mutações: alterações do material genético

Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?

• Mapeamento dos genes (localização).

• Detecção de anomalias cromossómicas.

• Distinção das diferentes espécies.

Homem Porco Mosca

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Mutações: alterações do material genético

O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na

ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador.

Gene que codifica a proteína repressora.

O promotor permite a ligação da RNA

polimerase.

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da

lactose não são transcritos.

Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Mutações: alterações do material genético

Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

• resposta rápida a variações das condições ambientais;

• controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

O promotor permite a ligação da RNA

polimerase.

Na presença de lactose o repressor é inactivado.

O operador fica livre, permitindo a transcrição.

Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Mutações: alterações do material genético

Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.

Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao

DNA.

A cromatina condensada não permite a ligação da RNA

polimerase.A descondensação, em que ocorre

desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA

polimerase, com a síntese de RNA mensageiro.

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Mutações: alterações do material genético

ANIMAÇÃO

Que mecanismos regulam a expressão do material genético?

É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão

dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula.

As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas.

Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na

funcionalidade da proteína após esta ser formada.

A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da

transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste

mecanismo.

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do material genético

Organização e regulação dos genes

O tempo de vida do mRNA é limitado (2mn) mas pode ser modificado